Главная   |   Древние Рода   |   ДНК тесты   |   ДОК генеалогия             VK  |  OK  |  FB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )



 
Ответить в данную темуНачать новую тему
> Генетика Групп Крови
Люда
сообщение 10.7.2013, 23:27
Сообщение #1


Знаток
****

Группа: Mt Helena
Сообщений: 619
Регистрация: 1.1.2010
Пользователь №: 2612



Система групп крови АВ0, определяющая совместимость при переливании крови, кодируется геном АВ0, находящимся на 9ой хромосоме. Биологическое значение АВ0 системы, кроме роли в переливании крови, не очень понятно, различные варианты АВ0 ассоциируются с устойчивостью к ряду инфекционных болезней, т.е. АВ0 вносит вклад в иммунный статус. АВ0 был первый ген у человека, для которого показан полиморфизм, т.е. у этого гена существуют, не как обычно, доминантная и рецессивная аллели, а 2 доминантных аллеля (А и В) и 3ья аллель -0 – рецессивная. Генотип с вариантом 0 показывает большую вариабельность, поскольку фактически означает дефектную копию гена, причиной могут быть различные инсерции или делеции (т.е. генотип 0 означает, что в последовательности гена АВ0 произошел какой-то сбой, приводящий к тому, что последовательность становится бессмысленной и никакого продукта не кодирует). А продуктом, за который отвечает ген АВ0, является фермент гликозилтрансфераза. “А” аллель кодирует трансферазу, которая переносит N-ацетил-D-галактозамин, “В” аллель кодирует трансферазу, которая переносит D-галактозу к определенному субстрату(в эритроцитах это углеводные части мембран). 2 аминокислоты в позиции 266 и 268 ответственны за А и В энзиматическую активность.У других приматов эти же самые 2 аминокислоты ответственны за А и В специфичность. Полиморфизм гена был открыт в начале ХХ века, позже, когда определили схожую систему у приматов, шли дебаты о том что это – конвергентная эволюция (т.е. независимые события у разных организмов, приводящие к похожим результатам) или предковый мультиаллельный полиморфизм, при котором потомки разных видов имеют аллели общего происхождения?
Авторы статьи “The AB0 blood group is a trans-species polymorphism in primates” L.Segurel et.al. PNAS (2012) v.109 N45 p.18493-98 доказывают, что А и В группы крови –не результат конвергенции, а имеют общее происхождение среди отдаленно-родственных видов и сохраняются под действием “balancing selection” в течение десятков миллионов лет.
Вот Рис. из статьи, где представлено филогенетическое Древо исследуемых приматов – OWM (Old Word monkeys), NWM (New Word monkeys), Hominoids (к которым причислены человек, шимпанзе, горилла, понго); найденные у них группы крови; последовательность нуклеотидов, кодирующая 266-268 аминокислоты (энзиматический центр трансфераз – продуктов А и В аллелей). Интересно, что А аллель у Гоминидов и обезьян Нового Света отличается 1 нуклеотидом от обезьян Старго Света, хотя кодируемая этим триплетом аминокислота при этом не изменяется – лейцин (т.е.это нейтральная замена). Какой из аллелей - А или В был предковым – на этот счет существуют разные мнения.

Чтобы доказать, что АВ0 не конвергенция, авторы сравнивают по 300 нуклеотидов вокруг участка с АВ0 геном среди разных представителей разных видов Гоминид и по 200 – у Old Word monkeys. Теория такая – если эти аллели существовали у дальнего общего предка, то в процессе расхождения видов предковые аллели будут представлены у новых видов вместе с участками их окружающими. Если же аллели АВ0 гена у разных приматов результат независимых сходных событий, то дивергенция в окружающих участках вокруг А и В аллелей будет одинаковая. Так авторы схематично представляют 2 возможности:

И получают филогенетическое Древо по этим участкам, на котором по большей части группируются вместе не отдельные виды приматов, а одинаковые аллели – А и В разных видов приматов. Авторы считают, время происхождения А-В полиморфизма – до расхождения с существующими африканскими человекообразными обезьянами ( 8 млн.лет назад), а возможно и у “корня” Гоминидов - 20 млн.лет назад



--------------------
муж: Y - J2-L24(L590), митоДНК - F1b
зять1: Y - R1a1 (L784)
зять2: Y - R1a1 (YP331)

--------------------
mt-DNA: H6a1a5
Y-DNA: R1a.L365+ & mt-DNA: V1a (отец)
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Люда
сообщение 12.7.2013, 21:38
Сообщение #2


Знаток
****

Группа: Mt Helena
Сообщений: 619
Регистрация: 1.1.2010
Пользователь №: 2612



Пока уясняла для себя вышеизложенную статью, появилась новая публикация с теми же основными авторами. Ancestry runs deeper than blood: The evolutionary history of ABO points to cryptic variation of functional importance. Laure Segurel, Ziyue Gao and Molly Przeworski
www.bioessays-journal.com в разделе Ideas & Speculations.
Авторы высказывают предположения, с чем может быть связана биологическая роль полиморфизма АВ0 гена, благодаря чему на протяжении миллионов лет (по крайней мере 20) он поддерживается.
Ранее предполагалось, что АВ0 сохраняется благодаря его защитной роли в отношении Резус-несовместимости эмбрион/мать. Затем вариации АВ0 ассоциировали с преимуществами определенных аллелей противостоять различным болезням – от рака пищеварительной системы до болезней иммунной системы и артерий. Но т.к. эти болезни связаны с множественными, не связанными друг с другом проявлениями, то остается неясным, что является первопричиной поддержания АВ0 вариантов в разных видах приматов.

Рис.,из которого понятно, что то свойство, которое мы ассоциируем с АВ0 системой – агглютинация эритроцитов (красных кровяных телец) это одно из проявлений экспрессии АВ0 гена, причем характерное только для человекообразных обезьян и человека. Кроме этого у данных видов АВ0 ген выявляет свое присутствие в различных секреторных жидкостях – слюне, слизи, эпителии пищеварительного тракта, сосудистом эндометрии. У обезьян Старого и Нового Света отсутствуют АВ0 антигены на поверхности эритроцитов. У обезьян Нового Света отсутствуют они и в сосудах. Можно предполагать, что сохранение этого гена миллионы лет связано не с реакцией агглютинации эритроцитов, а с более древними функциями, присущими всем приматам –возможно, с экспрессией антигенов на поверхности эпителиальных клеток. У всех приматов АВ0 антигены присутствуют на клетках пищеварительного тракта, который является важным местом инфицирования, в том числе H.pylori и Norwalk virus. Возможно, взаимодействие между вариантами АВ0 и кишечным патогеном H.pylori является тем селективным давлением, которое поддерживает полиморфизм АВ0 среди приматов. Это основное предположение авторов. Известно, что H.pylori инфицирует макак и обезьян Н.Света.
(Но из других публикаций мы знаем, что H.pylori нет у шимпанзе. Мне стало интересно, есть ли эта бактерия у горилл? На Рис.из предыдущего сообщения видно, что у шимпанзе выявлен только А аллель, а у горилл – только В. Если у горилл есть H.pylori в желудках, может быть действительно В аллель находится в каких-то взаимоотношениях с H.pylori? Это уже мое предположение. Выше я привела сведения из статьи, что H.pylori есть у обезьян Н.Света, но каких – нет данных, а среди этих обезьян есть и А, и В, и А/В.)
Кроме того авторы предполагают, что аллелей у АВ0 гена может быть не 3(А, В, 0), а больше. Известны А1 и А2 варианты, которые отличаются качеством и количеством антигена. Такие же суб-варианты найдены у шимпанзе, гиббонов и орангутангов.
Вот такие на сегодня предположения о роли АВ0 системы у приматов, существующей, как считают, не менее 20 млн.лет.


--------------------
муж: Y - J2-L24(L590), митоДНК - F1b
зять1: Y - R1a1 (L784)
зять2: Y - R1a1 (YP331)

--------------------
mt-DNA: H6a1a5
Y-DNA: R1a.L365+ & mt-DNA: V1a (отец)
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Miha
сообщение 15.7.2013, 9:42
Сообщение #3


Новичок
*

Группа:  Y - ???
Сообщений: 46
Регистрация: 21.1.2013
Пользователь №: 3990



Цитата(Люда @ 11.7.2013, 0:27) *
Генотип с вариантом 0 показывает большую вариабельность, поскольку фактически означает дефектную копию гена, причиной могут быть различные инсерции или делеции (т.е. генотип 0 означает, что в последовательности гена АВ0 произошел какой-то сбой, приводящий к тому, что последовательность становится бессмысленной и никакого продукта не кодирует).


Откуда следует, что именно вариант 0 - является "дефектным"?

На мой взгляд, учитывая что поскольку "Генотип с вариантом 0 показывает большую вариабельность" именно он был изначальным, накопившим за существенно большее время своего существования "различные инсерции или делеции"...

Тот факт, что он не кодирует секрецию "никакого продукта" никоим образом не делает его "бессмысленным" и "дефектным". При том, что нужность этих "продуктов" - антигенных комплексов, выявляемых у людей с группами крови А, В и АВ никак не подтверждается.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Люда
сообщение 15.7.2013, 13:39
Сообщение #4


Знаток
****

Группа: Mt Helena
Сообщений: 619
Регистрация: 1.1.2010
Пользователь №: 2612



В генетике без политкорректности мутации, приводящие к превращению кодона в терминирующий кодон, называют бессмысленными мутациями , (нонсенс-мутациями). Кодоны терминации - УАА, УАГ и УСА - не соответствуют ни одной из аминокислот.


--------------------
муж: Y - J2-L24(L590), митоДНК - F1b
зять1: Y - R1a1 (L784)
зять2: Y - R1a1 (YP331)

--------------------
mt-DNA: H6a1a5
Y-DNA: R1a.L365+ & mt-DNA: V1a (отец)
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Люда
сообщение 25.7.2013, 23:58
Сообщение #5


Знаток
****

Группа: Mt Helena
Сообщений: 619
Регистрация: 1.1.2010
Пользователь №: 2612



Ликвидирую свою задолженность, рассказываю, что собой представляет I (0) группа крови в генетическом плане. Не только у некоторых участников форума, но и в сети, и в 1 публикации нашла мнение о том, что это самая древняя группа, якобы из нее произошли остальные. Существует и прямо противоположное мнение. Собственно, все полиморфные аллели гена АВ0 очень древние (недаром одна из статей, которую я разбирала выше называется ”Ancestry runs deeper than blood…”) – до 20 млн. лет их возраст.
0 аллель соответствует молчащему (silent, null) аллелю гена АВ0. Это означает, что ген не кодирует никакого продукта. Из-за этого генетическое разнообразие этого аллеля очень высокое. Если ген поломан, дальнейшие мутации, вызванные разными причинами – замена нуклеотида на другой, делеция, инсерция, транслокации внутри гена, рекомбинации с другим аллелем – уже ничего не меняют в функции гена – она нулевая. Действие отбора при этом никак не проявляется. Генетическое разнообразие растет.
Остановлюсь на работе ”Evolution of the O alleles of the human ABO blood group gene”
F. Roubinet, S. Despiau, F. Calafell et al. V. 44, May 2004 Transfusion 711.
Наиболее часто встречающиеся у людей 0-аллели это – 01 и 02. Они отличаются друг от друга 9-ью нуклеотидными заменами, но имеют 1 сходную мутацию – делецию G в позиции 261 в экзоне 6 по сравнению с А-аллелем. Эта делеция приводит к сбою рамки считывания (frameshift), что в свою очередь ведет к образованию стоп-кодона (нуклеотиды 352-354), в результате чего синтез фермента на этих нуклеотидах обрывается, синтезированный укороченный продукт (117 аминокислот) не несет никакой гликозилтрансферазной активности. Описано более 40 (и число это растет) 0-аллелей. Большинство из них отличаются от 01 и 02 дополнительными точечными мутациями. Часть имеет мозаичную структуру как следствие рекомбинаций между разными аллелями.
Для изучения эволюции 0-аллелей авторы отобрали среди 415 индивидуумов с 4х континентов (Африка, Европа, Южная Америка и Азия) 46 человек с группами крови - 0 (39 человек), АВ (3), В (3) и А (1) , у них сиквенировали 1800 нуклеотидный фрагмент ДНК, так называемые интрон 6 и экзоны 6, 7, кодирующие 77% фермента гликозилтрансферазы .
Сравнение 1800 нуклеотидных фрагментов у 26 людей позволило понять молекулярные механизмы происхождения каждой из 0-аллелей и построить их филогенетическое Древо.

К сожалению, Рис. не очень хорошего качества. Положение Root установлено сравнением последовательностей гориллы и шимпанзе. Древо распалось на 3 большие ветви – B, A&01 и 02. Аллель 01 (на Рис. – кружок с цифрой 1) более близка генетически аллелю А. Но обе аллели 01 и 02 имеют одну общую мутацию - делецию G в позиции 261, трудно предполагать, что эта мутация произошла дважды в разных линиях. Считают, что эта мутация произошла 1 раз в эволюции человека – в древней линии с 02-аллелем (на Рис.=2), а аллель 01 является результатом рекомбинации между 02 и А1.
Авторы рассматривают возможности для происхождения всех представленных на Рис. аллелей и предлагают наиболее вероятные. Так, один из аллелей 0 (на Рис.=13) может быть результатом 2х мутаций из В1, либо результатом одного рекомбинационного события между 02 и В1 (что более вероятно, т.к. в противном случае надо допускать, что делеция G261 происходила в истории не однажды). И остальные 0-аллели, закрашенные на Рис. темным цветом, правдоподобнее объяснить рекомбинацией между аллелями.
Шимпанзе не имеют В-аллеля, гориллы не имеют А и 0. Причем, 0-аллель у шимпанзе имеет другую молекулярную основу, чем у человека. Это говорит за то, что молчащий (null) 0-аллель появился независимо в эволюции человека и шимпанзе, после разделения наших линий.
Исследованы 2 неандертальских генома на предмет АВ0. Специфическая для человека делеция G261 найдена и у них. Следовательно, мутация, ответственная за 0 группу крови у человека, произошла до разделения нашей линии с неандертальцами. ”Genetic characterization of the ABO blood group in Neandertals”
C. Lalueza-Fox, E. Gigli, M. de la Rasilla et al. BMC Evolutionary Biology 2008, 8:342
Интересно, что среди 90 изученных китайцев 0-группа представлена только 2 аллелями – 01 и 02. Это неожиданный факт, поскольку даже в тех популяциях, которые потеряли А и В аллели (Amerindians – Ecuador, Bolivia), число 0-аллелей -5-6 и 0-аллели другие, чем 01 и 02. Возможно это объясняется высокой генетической гомогенностью Han-популяций и эффектом основателя.
В работе ”Gene diversity of chimpanzee ABO blood group genes elucidated from exon 7 sequences” K. Sumiyama, T. Kitano, R. Noda et al. Gene 259 (2000) 75–79, авторы предлагают свою модель эволюции аллелей АВ0 гена на основании сиквенса экзона 7 у 10 неродственных шимпанзе, 3 бононо и полученных ранее данных для горилл и человека. Построено network филогенетическое Древо АВ0 гена. HCG – положение предкового гена для Нuman-Сhimp.-Gorilla. Cайты 796 и 813 отделяют В- аллель человека и гориллы от исходной последовательности. А аллели 01 и 02 человека представлены как производные от аллеля А2.

Резюме по генетике 0-аллелей:
1. 0-аллель, в отличие от А и В, является рецессивной аллелью гена АВ0, некодирующей никакого продукта.
2. Существует большое генетическое разнообразие 0-аллелей. Наиболее распространенные - 01 и 02. Разнообразие формируется за счет точковых мутаций и рекомбинаций с разными аллелями.
3. Считают, что в эволюции человека 1 раз произошла мутация - делеция G261 в экзоне 6 гена АВ0. Мутация является молчащей, но ведет к возникновению стоп-кодона в позиции 352-354 и обрыву синтеза белковой цепи. Делеция G261 произошла после разделения линии человек/неандерталец с линией шимпанзе.


--------------------
муж: Y - J2-L24(L590), митоДНК - F1b
зять1: Y - R1a1 (L784)
зять2: Y - R1a1 (YP331)

--------------------
mt-DNA: H6a1a5
Y-DNA: R1a.L365+ & mt-DNA: V1a (отец)
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
kachalov
сообщение 26.7.2013, 21:56
Сообщение #6


Новичок
*

Группа: R1b
Сообщений: 73
Регистрация: 11.6.2013
Из: Зеленогорск
Пользователь №: 4161



Цитата(Люда @ 26.7.2013, 0:58) *
Ликвидирую свою задолженность, рассказываю, что собой представляет I (0) группа крови в генетическом плане. Не только у некоторых участников форума, но и в сети, и в 1 публикации нашла мнение о том, что это самая древняя группа, якобы из нее произошли остальные. Существует и прямо противоположное мнение. Собственно, все полиморфные аллели гена АВ0 очень древние (недаром одна из статей, которую я разбирала выше называется ”Ancestry runs deeper than blood…”) – до 20 млн. лет их возраст.
0 аллель соответствует молчащему (silent, null) аллелю гена АВ0. Это означает, что ген не кодирует никакого продукта. Из-за этого генетическое разнообразие этого аллеля очень высокое. Если ген поломан, дальнейшие мутации, вызванные разными причинами – замена нуклеотида на другой, делеция, инсерция, транслокации внутри гена, рекомбинации с другим аллелем – уже ничего не меняют в функции гена – она нулевая. Действие отбора при этом никак не проявляется. Генетическое разнообразие растет.
Остановлюсь на работе ”Evolution of the O alleles of the human ABO blood group gene”
F. Roubinet, S. Despiau, F. Calafell et al. V. 44, May 2004 Transfusion 711.
Наиболее часто встречающиеся у людей 0-аллели это – 01 и 02. Они отличаются друг от друга 9-ью нуклеотидными заменами, но имеют 1 сходную мутацию – делецию G в позиции 261 в экзоне 6 по сравнению с А-аллелем. Эта делеция приводит к сбою рамки считывания (frameshift), что в свою очередь ведет к образованию стоп-кодона (нуклеотиды 352-354), в результате чего синтез фермента на этих нуклеотидах обрывается, синтезированный укороченный продукт (117 аминокислот) не несет никакой гликозилтрансферазной активности. Описано более 40 (и число это растет) 0-аллелей. Большинство из них отличаются от 01 и 02 дополнительными точечными мутациями. Часть имеет мозаичную структуру как следствие рекомбинаций между разными аллелями.
Для изучения эволюции 0-аллелей авторы отобрали среди 415 индивидуумов с 4х континентов (Африка, Европа, Южная Америка и Азия) 46 человек с группами крови - 0 (39 человек), АВ (3), В (3) и А (1) , у них сиквенировали 1800 нуклеотидный фрагмент ДНК, так называемые интрон 6 и экзоны 6, 7, кодирующие 77% фермента гликозилтрансферазы .
Сравнение 1800 нуклеотидных фрагментов у 26 людей позволило понять молекулярные механизмы происхождения каждой из 0-аллелей и построить их филогенетическое Древо.

К сожалению, Рис. не очень хорошего качества. Положение Root установлено сравнением последовательностей гориллы и шимпанзе. Древо распалось на 3 большие ветви – B, A&01 и 02. Аллель 01 (на Рис. – кружок с цифрой 1) более близка генетически аллелю А. Но обе аллели 01 и 02 имеют одну общую мутацию - делецию G в позиции 261, трудно предполагать, что эта мутация произошла дважды в разных линиях. Считают, что эта мутация произошла 1 раз в эволюции человека – в древней линии с 02-аллелем (на Рис.=2), а аллель 01 является результатом рекомбинации между 02 и А1.
Авторы рассматривают возможности для происхождения всех представленных на Рис. аллелей и предлагают наиболее вероятные. Так, один из аллелей 0 (на Рис.=13) может быть результатом 2х мутаций из В1, либо результатом одного рекомбинационного события между 02 и В1 (что более вероятно, т.к. в противном случае надо допускать, что делеция G261 происходила в истории не однажды). И остальные 0-аллели, закрашенные на Рис. темным цветом, правдоподобнее объяснить рекомбинацией между аллелями.
Шимпанзе не имеют В-аллеля, гориллы не имеют А и 0. Причем, 0-аллель у шимпанзе имеет другую молекулярную основу, чем у человека. Это говорит за то, что молчащий (null) 0-аллель появился независимо в эволюции человека и шимпанзе, после разделения наших линий.
Исследованы 2 неандертальских генома на предмет АВ0. Специфическая для человека делеция G261 найдена и у них. Следовательно, мутация, ответственная за 0 группу крови у человека, произошла до разделения нашей линии с неандертальцами. ”Genetic characterization of the ABO blood group in Neandertals”
C. Lalueza-Fox, E. Gigli, M. de la Rasilla et al. BMC Evolutionary Biology 2008, 8:342
Интересно, что среди 90 изученных китайцев 0-группа представлена только 2 аллелями – 01 и 02. Это неожиданный факт, поскольку даже в тех популяциях, которые потеряли А и В аллели (Amerindians – Ecuador, Bolivia), число 0-аллелей -5-6 и 0-аллели другие, чем 01 и 02. Возможно это объясняется высокой генетической гомогенностью Han-популяций и эффектом основателя.
В работе ”Gene diversity of chimpanzee ABO blood group genes elucidated from exon 7 sequences” K. Sumiyama, T. Kitano, R. Noda et al. Gene 259 (2000) 75–79, авторы предлагают свою модель эволюции аллелей АВ0 гена на основании сиквенса экзона 7 у 10 неродственных шимпанзе, 3 бононо и полученных ранее данных для горилл и человека. Построено network филогенетическое Древо АВ0 гена. HCG – положение предкового гена для Нuman-Сhimp.-Gorilla. Cайты 796 и 813 отделяют В- аллель человека и гориллы от исходной последовательности. А аллели 01 и 02 человека представлены как производные от аллеля А2.

Резюме по генетике 0-аллелей:
1. 0-аллель, в отличие от А и В, является рецессивной аллелью гена АВ0, некодирующей никакого продукта.
2. Существует большое генетическое разнообразие 0-аллелей. Наиболее распространенные - 01 и 02. Разнообразие формируется за счет точковых мутаций и рекомбинаций с разными аллелями.
3. Считают, что в эволюции человека 1 раз произошла мутация - делеция G261 в экзоне 6 гена АВ0. Мутация является молчащей, но ведет к возникновению стоп-кодона в позиции 352-354 и обрыву синтеза белковой цепи. Делеция G261 произошла после разделения линии человек/неандерталец с линией шимпанзе.

Это уже более похоже на правду. rolleyes.gif
Но рисунок не загрузился.


--------------------
R1b M269+ L51+ U106+
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Miha
сообщение 27.7.2013, 9:56
Сообщение #7


Новичок
*

Группа:  Y - ???
Сообщений: 46
Регистрация: 21.1.2013
Пользователь №: 3990



Цитата(Люда @ 26.7.2013, 0:58) *
Резюме по генетике 0-аллелей:
1. 0-аллель, в отличие от А и В, является рецессивной аллелью гена АВ0, некодирующей никакого продукта.
2. Существует большое генетическое разнообразие 0-аллелей. Наиболее распространенные - 01 и 02. Разнообразие формируется за счет точковых мутаций и рекомбинаций с разными аллелями.
3. Считают, что в эволюции человека 1 раз произошла мутация - делеция G261 в экзоне 6 гена АВ0. Мутация является молчащей, но ведет к возникновению стоп-кодона в позиции 352-354 и обрыву синтеза белковой цепи. Делеция G261 произошла после разделения линии человек/неандерталец с линией шимпанзе.


Да, спасибо.

Вопрос: Как все это совместить с представления о системе ABH?
Т.е., упрощенно говоря, что изначально была H-группа крови, разновидностью которой является О-группа.
Затем в результате мутаций образовались А-группа и В-группа...
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Люда
сообщение 29.7.2013, 10:37
Сообщение #8


Знаток
****

Группа: Mt Helena
Сообщений: 619
Регистрация: 1.1.2010
Пользователь №: 2612



kachalov
Цитата
Это уже более похоже на правду.

В смысле? Я не вижу противоречий в тех данных, которые я приводила здесь во всех сообщениях.
Miha
Цитата
Вопрос: Как все это совместить с представления о системе ABH?
Т.е., упрощенно говоря, что изначально была H-группа крови, разновидностью которой является О-группа.
Затем в результате мутаций образовались А-группа и В-группа...

Что Вы имеете ввиду? Я не специалист по группам крови. Насколько я понимаю, антиген H является предшественником антигенов системы групп крови АВО. Предшественником не по ДНК, а по цепочке реакций, приводящих к образованию антигенов. Локус H кодирует фермент фукозилтрансферазу, отвечающую за производство антигена Н на эритроцитах.
Аллель А кодирует глюкозилтрансферазу, которая присоединяет α-N-ацетилгалактозамин к D-галактозе, содержащейся на конце Н антигена, образуя таким образом А антиген.
В аллель кодирует глюкозитрансферазу, которая присоединяется к α-D-галактозе и связывается с D-галактозой антигена Н, таким образом образуя антиген В.
О аллель ничего не кодирует, поэтому антиген Н остается неизменным.


--------------------
муж: Y - J2-L24(L590), митоДНК - F1b
зять1: Y - R1a1 (L784)
зять2: Y - R1a1 (YP331)

--------------------
mt-DNA: H6a1a5
Y-DNA: R1a.L365+ & mt-DNA: V1a (отец)
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Miha
сообщение 1.8.2013, 13:56
Сообщение #9


Новичок
*

Группа:  Y - ???
Сообщений: 46
Регистрация: 21.1.2013
Пользователь №: 3990



Цитата(Люда @ 29.7.2013, 11:37) *
Насколько я понимаю, антиген H является предшественником антигенов системы групп крови АВО. Предшественником не по ДНК, а по цепочке реакций, приводящих к образованию антигенов. Локус H кодирует фермент фукозилтрансферазу, отвечающую за производство антигена Н на эритроцитах.


Да. В результате на поверхности эритроцитов фиксируются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами – «антигены Н», они же «антигены 0». Эти «антигены 0/H» еще называют «агглютиногены 0» – поскольку у всех их обладателей определяется группа крови 0...


Цитата
Аллель А кодирует глюкозилтрансферазу, которая присоединяет α-N-ацетилгалактозамин к D-галактозе, содержащейся на конце Н антигена, образуя таким образом А антиген.


Да.
Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к «агглютиногенам 0», превращая часть из них в «агглютиногены А». В результате у такого человека определяется группа крови А.


Цитата
В аллель кодирует глюкозитрансферазу, которая присоединяется к α-D-галактозе и связывается с D-галактозой антигена Н, таким образом образуя антиген В.


Да.
Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к «агглютиногену 0», превращая часть из них в «агглютиногены В». В результате у такого человека определяется группа крови В.

У тех людей, у которых часть «агглютиногенов 0» превратилась в «агглютиногены A», а часть - в «агглютиногены B», определяется группа крови AB.


Цитата
О аллель ничего не кодирует, поэтому антиген Н остается неизменным.


Да. У людей с группой крови 0 имеются только "базовые" антигены - поэтому это изначальная группа крови. Все остальные произошли из неё, в результате мутации 9-й хромосомы и присоединения в итоге к "базовому" гликопротеину дополнительных фрагментов...




Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Люда
сообщение 5.8.2013, 22:18
Сообщение #10


Знаток
****

Группа: Mt Helena
Сообщений: 619
Регистрация: 1.1.2010
Пользователь №: 2612



Вот читаю последнюю статью на эту тему -
Evolution of a specific O allele (O1vG542A) supports unique ancestry of Native Americans
American Journal of Physical Anthropology
Volume 151, Issue 4, pages 649–657, August 2013

...Most O alleles evolved from A alleles by a deletion in position 261 of exon 6 of the ABO gene. This mutation “Δ261” creates a premature stop codon, resulting in a truncated protein lacking glycosyltransferase function (Gagneux and Varki, 1999). Although, O alleles are not deleterious, the shortened protein is no longer functional, and thus the gene accumulates mutations in a neutral fashion. Among all human populations there are at least 40 neutral variants of the O allele (Yip, 2002).

То, что я и изложила здесь выше.
Miha, на основании чего Вы держитесь за то, что 0 - самая древняя группа?


--------------------
муж: Y - J2-L24(L590), митоДНК - F1b
зять1: Y - R1a1 (L784)
зять2: Y - R1a1 (YP331)

--------------------
mt-DNA: H6a1a5
Y-DNA: R1a.L365+ & mt-DNA: V1a (отец)
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Goth_Man
сообщение 18.12.2013, 10:56
Сообщение #11


Новичок
*

Группа:  Y - ???
Сообщений: 2
Регистрация: 18.12.2013
Пользователь №: 4292



Цитата(Люда @ 5.8.2013, 22:18) *
Вот читаю последнюю статью на эту тему -
Evolution of a specific O allele (O1vG542A) supports unique ancestry of Native Americans
American Journal of Physical Anthropology
Volume 151, Issue 4, pages 649–657, August 2013

...Most O alleles evolved from A alleles by a deletion in position 261 of exon 6 of the ABO gene. This mutation “Δ261” creates a premature stop codon, resulting in a truncated protein lacking glycosyltransferase function (Gagneux and Varki, 1999). Although, O alleles are not deleterious, the shortened protein is no longer functional, and thus the gene accumulates mutations in a neutral fashion. Among all human populations there are at least 40 neutral variants of the O allele (Yip, 2002).

То, что я и изложила здесь выше.
Miha, на основании чего Вы держитесь за то, что 0 - самая древняя группа?

Подобное заблуждение произходит от нацистов которые обявили "свою" молодую арийскую рассу с такими рецессивными признаками, обусловленными ПСЕВДОГЕНАМИ как: голубые газа, светлые волосы, первая группа крови... Самой древней. А люди в большенстве своём безграмотны не имефт представления даже о законах Менделя не говоря уже об принцепах эволюции на молекулярном уровне, которые Вы пытаетесь им доказать как прописные истены, к томуже костность мышления. Они не понемают что из псевдогена (поломаного гена гликозилтрансферазы) не может получится рабочий вариант продуцирующиф необходимый фермент, поломаные копии всегда произходят от рабочих а потом продолжают дальше ломаться.
Можно провести регонструкцию того фермента гликозилтрансферазы который БЫЛ в древности, к образованию какой группы он приводил? судя по полиморфизму генов к 2-й. Но поскольку сам фермент гликозилтрансферазы точно был в изходном вареанте, то тот его "обрубок" что кодируется алельф О ельзя щитать изходным.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Goth_Man
сообщение 18.12.2013, 11:11
Сообщение #12


Новичок
*

Группа:  Y - ???
Сообщений: 2
Регистрация: 18.12.2013
Пользователь №: 4292



Цитата(Miha @ 1.8.2013, 13:56) *
Да. У людей с группой крови 0 имеются только "базовые" антигены - поэтому это изначальная группа крови. Все остальные произошли из неё, в результате мутации 9-й хромосомы и присоединения в итоге к "базовому" гликопротеину дополнительных фрагментов...


У людей с группой крови 0 имеются только "базовые" антигены - потому что ген фермента необшодимого для дальнейшей реакции повреждён в следствии делеции (удаления) ГУАНИНА в 261-й позиции (G261) в экзоне № 6 гена гликозилтрансферазы. Как следствие кодируется не функциональный "обрубок", "мусор".
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение

Ответить в данную темуНачать новую тему
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 

              Mantlet IPB skin Designed by Fisana, IPBskins.ru
RSS Текстовая версия Сейчас: 20.6.2019, 14:43
 
     




Генеалогический сайт Рунета Сайт Всероссийского Генеалогического Древа Генеалогическая сеть Анализ фамилий Cайт рода R1a Краеведческий сайт Чеченский ДНК проект


© 2004-2015 RODSTVO.RU