Главная   |   Древние Рода   |   ДНК тесты   |   ДОК генеалогия             VK  |  OK  |  FB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )



 
Ответить в данную темуНачать новую тему
> Y-хромосомные Гаплогруппы И Клиническая Диагностика
Marina Bekova
сообщение 28.11.2012, 20:02
Сообщение #1


Новичок
*

Группа:  Y - ???
Сообщений: 2
Регистрация: 28.11.2012
Пользователь №: 3935



Здравствуйте, уважаемые участники форума!
Прошу вашей помощи по вопросу о возможности применения Y-хромосомных гаплогрупп в диагностике предрасположенностей к заболеваниям, не связанным с половыми хромосомами.
Известно, что разные популяции людей могут иметь разную предрасположенность к возникновению тех или иных заболеваний, и, соответственно, наличие в геноме SNP-маркеров на эти патологии.
Но существует ли связь между родовой принадлежностью, определяемой гаплогруппой по Y, и этой самой предрасположенностью? Коррелирует ли Y-гаплогруппа с наличием/отсутствием аутосомных SNP-маркеров на предрасположенность к заболеваниям?

Буду благодарна за любую информацию по данной теме - утвердительные или опровергающие мнения, доводы, ссылки на статьи и т.д.
Заранее спасибо.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
aklyosov
сообщение 28.11.2012, 20:15
Сообщение #2


Легенда
************

Группа: R1a, Академики
Сообщений: 8858
Регистрация: 4.7.2008
Пользователь №: 526



Уважаемая Марина,

В принципе то, о чем Вы пишете, системно не стыкуется одно с другим. Дело в том, что Вы пишете о хромосоме Y, которой нет у женщин. То есть речь получается только о заболеваниях мужчин. Но гаплогруппы Y хромосомы практически не имеют отношения к генам, как и гаплотипы. Этот вопрос недавно рассматривался в Вестнике. Но если эти мутации не в генах, то как они в принципе могут приводить к заболеваниям?

Иначе говоря, Вы предлагаете рассматривать непересекающиеся системы именно на их пересечениях, которых нет.

Я не утверждаю, что этого не может быть, но если это есть или будет найдено, то это будет какое-то случайное совпадение или что-то доныне неизвестное, что тоже никогда не исключено.

Например, Вы вспомните, что у евреев-ашкенази есть определенное заболевание, а поскольку у евреев доминируют определенные гаплогруппы, то Вы скажете - вот видите? Это влияние гаплогруппы J1. Или J2. Или R1a. Или R1b. Или G2a. И так далее. Нечто вроде "корреляции" можно всегда найти, особенно если хотеть. А гаплогруппа там, скорее всего, вовсе не при чем.

Если заболевания - это Ваша специальность, и Вы хотите этим профессионально заняться, я могу только это приветствовать и чем могу помочь. Но если Вы спрашиваете "просто так", то ничем помочь не могу.


--------------------
Y-DNA: R1a-Z283
mt-DNA: H

Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Marina Bekova
сообщение 30.11.2012, 16:29
Сообщение #3


Новичок
*

Группа:  Y - ???
Сообщений: 2
Регистрация: 28.11.2012
Пользователь №: 3935



Уважаемый Анатолий, большое спасибо за Ваш ответ!

Прошу прощения, если заданные вопросы показались Вам нелогичными и в какой-то мере даже безграмотными. Тем не менее, интерес к этой проблеме не совсем любительский: сейчас моя деятельность связана с эпидемиологией, заболеваниями и методами их диагностики. Но ранее мне доводилось иметь дело с гаплотипированием Y-хромосом. Но противоречия, возникшие при попытке состыковать эти направления, вынуждают искать совета у более опытных в подобных вопросах специалистов.
А особенно по части выяснения возможности вообще как-то их состыковать. Ведь определять принадлежность человека (а в случае с Y-хромосомой - мужчины), проживающего в Центральной России, к той или иной популяции на основании только лишь данных о его гаплогруппе, неправильно. И соответственно, недостоверны будут заключения о его предрасположенности к тем или иным заболеваниям, маркеры на которые находятся в аутосомах и с Y-хромосомой взаимосвязей не имеют. К сожалению,пока я имею мало опыта и недостаточно знаний в этом, и опасаюсь, что могу запросто делать неверные трактовки.

Поэтому Ваше мнение и ссылки на материалы Вестника оказались для меня чрезвычайно важными и полезными, позволили существенно прояснить ситуацию.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
aklyosov
сообщение 30.11.2012, 21:05
Сообщение #4


Легенда
************

Группа: R1a, Академики
Сообщений: 8858
Регистрация: 4.7.2008
Пользователь №: 526



Цитата(Marina Bekova @ 30.11.2012, 8:29) *
Ведь определять принадлежность человека (а в случае с Y-хромосомой - мужчины), проживающего в Центральной России, к той или иной популяции на основании только лишь данных о его гаплогруппе, неправильно. И соответственно, недостоверны будут заключения о его предрасположенности к тем или иным заболеваниям, маркеры на которые находятся в аутосомах и с Y-хромосомой взаимосвязей не имеют.


Естественно, неправильно, если "популяция" не задана определенными критериями. Если "популяция" - это носители, например, гаплогруппы J2, то определение гаплогрупп здесь совершенно необходимо. Но если "популяция" - это женщины на шестом месяце беременности, то мужские гаплогруппы здесь вряд ли помогут.

Если в качестве критерия отнесения к "популяции" по регионам использовать наличие часов "Ролекс" на руке, то, наверное, Москва и С.-П. будут лидировать, хотя не уверен. А если в качестве "популяции" задать людей с доходом выше 1 млн долларов в год, то корреляция может и появиться.

Это я к тому, что для выявления корреляций следует сначала определить "популяцию" и понять, насколько стоит брать гаплогруппу для соответствующей корреляции. А в общем виде задача некорректна.

Но в целом сама постановка задачи интересна, при всей ее неопределенности. Например, не думаю, чтобы кто-то изучал влияние сочетания определенной мужской и женской гаплогрупп на фертильность, например, или на наследственные заболевания. Проблема в том, что такие постановки вопроса в США называются fishing expedition, то есть типа выход на рыбалку. Имеется в виду, что при этом задача стоит только в том, чтобы поймать рыбу. Какую именно, где, каким образом - вопрос открыт. Обычно имеется в виду, что этим можно заниматься всю жизнь без какой-либо гарантии положительного результата.


--------------------
Y-DNA: R1a-Z283
mt-DNA: H

Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
_казак_*
сообщение 30.11.2012, 22:01
Сообщение #5





Гости






Уважаемая Марина, есть две стороны у медали. Обратная сторона Вашей задачи:

Генети́ческое ору́жие или этни́ческое ору́жие — гипотетический вариант биологического оружия, предназначенный для избирательного поражения населения по расовому, половому или иному генетически обусловленному признаку. Будучи оружием массового поражения, а именно разновидностью биологического оружия, запрещено согласно Женевскому протоколу 1925 года[1].



Действие генетического оружия основано в первую очередь на избирательном поражении (истреблении) искусственно выведенными патогенными микроорганизмами избранной части населения — мужчин, как потенциальных солдат, или определённые нации целиком, носителей определённых аллелей в хромосомах. На «нецелевых» людей действует гораздо меньше или не действует совсем.

Патогенный эффект целенаправленно усилен. Лекарственные препараты, существовавшие до создания любой из разновидностей генетического оружия, против неё практически неэффективны

Это из Вики. Будьте осторожны в исследованиях. Не болейте сами.

Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Амидала
сообщение 1.2.2013, 11:55
Сообщение #6


Новичок
*

Группа:  R1a
Сообщений: 91
Регистрация: 4.4.2009
Пользователь №: 1932



[b]Ученые обнаружили гены морозоустойчивости сибиряков
[/b]

Телеуты
Фото: Дмитрий Коробейников / РИА Новости, архив
Ученые Кембриджского университета обнаружили у представителей коренных народов Сибири положительный отбор вариантов генов, связанных с выживанием в условиях холода. Результаты исследований авторы доложили на антропологической конференции, краткое содержание доклада пересказывает ScienceNow.

В ходе исследования генетики взяли образцы ДНК у двух сотен представителей 10 коренных сибирских этносов. Ученые провели сложный анализ распределения вариантов (аллелей) генов с целью обнаружения тех из них, которые стали объектом положительного отбора за время существования человека в Сибири.

Ученым удалось обнаружить три гена, некоторые варианты которых избирательно представлены у сибиряков: UCP1, ENPP7 и PRKG1. Первый из генов ранее уже был обнаружен во время исследования генетических особенностей телеутов. Белок, кодируемый этим геном (его иногда называю термогенин, он избирательно экспрессируется в буром жире), заставляет митохондрии производить тепло, вместо того, чтобы использовать химическую энергию на синтез АТФ. Ген ENPP7 связан с метаболизмом жиров и, по гипотезе авторов, помогает жителям севера справляться с жирной животной пищей. Ген PRKG1 связан с механизмом сокращения гладкой мускулатуры, работа которой крайне важна для терморегуляции.

Распределение аллелей оказалось различно у южных и северных народов Сибири. Так, один из вариантов гена UCP1 преимущественно отбирался у представителей первой группы, гена PRKG1 - во второй.

Исследование генетических особенностей различных этносов имеет важное значение воссоздания исторической картины антропогенеза. Большинство генетических особенностей отдельных групп имеют случайный характер, однако это не всегда так. Например, недавно генетикам удалось обнаружить в геноме тибетцев приспособления к высокогорным условиям жизни. Действие же естественного отбора на человека (и соответственная возможность существования приспособительных генетических особенностей) было неоднократно подтверждено даже для относительно недавнего времени.
15:11, 29 января 2013 http://lenta.ru/news/2013/01/29/sibgenes/


--------------------
mtDNA "C"
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Амидала
сообщение 1.2.2013, 12:00
Сообщение #7


Новичок
*

Группа:  R1a
Сообщений: 91
Регистрация: 4.4.2009
Пользователь №: 1932



Мои потенциальные родственники


--------------------
mtDNA "C"
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Павел Шварев
сообщение 1.2.2013, 12:17
Сообщение #8


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2



Цитата(Амидала @ 1.2.2013, 13:00) *
Мои потенциальные родственники
Да, по СС, и по Y вашего отца. Так же в родственниках у Вас числятся Шорцы, древние андроновцы, и таримские мумии, которые как известно по отцу R1a, а по маме С.

Амидала, Вы прям как музейный экспонат!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Люда
сообщение 14.2.2013, 13:17
Сообщение #9


Знаток
****

Группа: Mt Helena
Сообщений: 619
Регистрация: 1.1.2010
Пользователь №: 2612



О существовании шорцев я не знала до последнего времени, пока не стала искать материал по F-митогруппе. Пишут (Деренко, Малярчук), что среди шорцев более 40% F1b. Т.е. группа моего мужа. Кажется более вероятным, что в Тамбовской губ. могла оказаться семья (или женщина) из шорцев, чем с Филиппин. Нашла статьи этих авторов, но там не полные мито-последовательности исследовались, а районы. Мутации иные. Написала письмо к Деренко. Ответа пока нет.


--------------------
муж: Y - J2-L24(L590), митоДНК - F1b
зять1: Y - R1a1 (L784)
зять2: Y - R1a1 (YP331)

--------------------
mt-DNA: H6a1a5
Y-DNA: R1a.L365+ & mt-DNA: V1a (отец)
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение

Ответить в данную темуНачать новую тему
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 

              Mantlet IPB skin Designed by Fisana, IPBskins.ru
RSS Текстовая версия Сейчас: 20.8.2019, 10:47
 
     




Генеалогический сайт Рунета Сайт Всероссийского Генеалогического Древа Генеалогическая сеть Анализ фамилий Cайт рода R1a Краеведческий сайт Чеченский ДНК проект


© 2004-2015 RODSTVO.RU