Версия для печати темы

Нажмите сюда для просмотра этой темы в обычном формате

Rodstvo.ru _ Расчёт возрастов, скорости мутаций, константы _ Ученые опровергли представления о мужской хромосоме

Автор: Павел Шварёв 4.3.2010, 23:51

Ученые опровергли представления о мужской хромосоме
РИА "Новости" | 21:51:33

Полная расшифровка мужской Y-хромосомы ближайшего родственника человека - шимпанзе, которая была проведена впервые, показала, что за 6 миллионов лет эволюции от обезьяны к человеку эта часть наследственной молекулы претерпела гораздо более интенсивные изменения, чем весь остальной геном. К таким революционным выводам пришли американские ученые в статье, опубликованной в журнале Nature.
Это открытие противоречит устоявшимся представлениям генетиков, которые считали, что мужская Y-хромосома млекопитающих эволюционирует очень медленно, постепенно теряя те или иные гены в ходе появления на свет новых видов и подвидов животных. Теперь ученым стало известно, что Y-хромосома вовсе не находится в стагнации. Напротив, постоянно идет процесс перестройки и обновления ее отдельных участков и всей хромосомы в целом.
"Область Y-хромосомы, эволюционирующая наиболее быстро - это та ее часть, которая отвечает за производство мужских половых клеток. Остальная часть Y претерпевает лишь немного более интенсивные изменения по сравнению со всем геномом", - сказала Дженифер Хьюгс (Jennifer Hughes), ведущий автор публикации.

Автор: aklyosov 5.3.2010, 1:11

Думаю, что журналисты (вряд ли исследователи) опять все перепутали.

Y-хромосома мутирует, как ей и положено. Более того, она должна мутировать (по конечному результату) быстрее, чем геном, что и нашли. Потому что мутации в Y-хромосоме идут беспрепятственно, статистически, и им ничто не мешает выживать, поскольку обладатель эти мутации и не замечает. Потому что генов там практически нет.

А теперь представьте, что мутации происходят в генах, и "не те" мутации приводят к смерти их носителя.

Вот - умозрительный пример в виде крайнего случая. Жил человек, и в его Y-хромосоме произошли тысяча мутаций. Он их и не заметил. Измерили, сопоставили с "Адамом" - да, тысяча мутаций. А ему хоть бы хны.

Теперь представьте, что тысяча мутаций произошла в генах, и в 980 случаях носитель помер. Только 20 мутаций, безвредных, осталось в геноме выживших. Измерили - о, по сравнению в Адамом произошло только 20 мутаций. Вывод - мутации в геноме происходят "медленнее", чем в Y-хромосоме.

А это просто мрут чаще.

Автор: Павел Шварёв 5.3.2010, 11:41

И правда, все просто!
Спасибо Анатолий Алексеевич что объяснили, а то мне всю ночь быстромутируемая Y снилась.

Все происходит как в том анекдоте wink.gif
"...ученый изнасиовал журналиста!
" laugh.gif

Автор: aklyosov 5.3.2010, 14:07

Я не удивлюсь, что и исследователи путают то, что видят (те 20 мутаций в примере), и то, что на самом деле (те 1000 мутаций). Очень часть путают "эффективные" скорости и "истинные".

Это типа как в боксе видеть только нокауты, а те десятки и сотни ударов, которыми обмениваются боксеры, не замечать. Да, для обывателя важны только нокауты. Но для тренеров обмены ударами часто важнее.

Автор: Боромир 13.7.2011, 0:54

Для любознательных.
На rootsweb(e) в незаметном сообщении, озаглавленном "http://archiver.rootsweb.ancestry.com/th/read/GENEALOGY-DNA/2011-07/1310420334" Кен Нордтведт привёл абстракт прошлогодней статьи.

Цитата
Yali Xue, Chris Tyler-Smith *
Forensic Science International: Genetics 4 (2010) 59–61

A B S T R A C T
A recently published study has used next-gen sequencing technology to resequence two Y chromosomes
separated by 13 generations and discovered four single-base differences in _10 Mb DNA,
suggesting that the Y chromosome euchromatin accumulates around one mutation per generation.


Суть сообщения в последнем предложении, в котором утверждается, что при переходе от отца к сыну в У-хромосоме происходит всего одна мутация. В данном случае речь идет о необратимых мутациях типа снип-индель.

Этой весной, по пути на работу пешком, я развлекался прослушивая биотехнологические подкасты, которые можно скачать с iTunes. В одном из них, ведущие генетики обсуждали состояние дел на проекте "1000 геномов" и статью с одноимённым названием. В обсуждении была использована, как мне кажется, инсайдерская информация, согласно которой при переходе от отца к сыну происходит около 30 необратимых мутаций на геном. Во всяком случае я этого числа нигде раньше не встречал. Оно запало в память, поскольку это довольно фундаментальная для человека величина.

Если сравнить информацию из первого (письменного) и второго (устного) источников, то получаются значения одного порядка. У-хромосома составляет 2% от всего генома, и экстраполяция результатов из статьи на весь геном дает 50 необратимых мутаций на пару отец-сын, что близко к числу 30 из подкаста.

Поиграем с цифрами.
Приняв за скорость необратимых мутаций число 30 и, зная, что весь человеческий геном состоит из 3E+09
нуклеотидов (три миллиарда), получаем, что сбой (мутация) при переписывании генома происходит на каждые
1Е+08 (сто миллионов) нуклеотидов.

Возможно, я открыл Америку, но подумал что эту информацию не грех и продублировать.

Автор: Боромир 12.1.2012, 6:02

Дополнение к июльскому посту выше. За месяц до моего сообщения вышла http://www.nature.com/ng/journal/v43/n7/full/ng.862.html в Nature Genetics (грешен, пропустил). В статье прямым сиквенированием полных геномов показано на двух семествах из трех человек каждое (мать, отец и ребенок), что при переходе родители - ребёнок произошло 49 (первое семейство) и 35 (второе семейство) мутаций.

Статья также полезна тем, что в ней есть ссылки на предыдущие исследования, где скорость необратимых мутаций определена в диапазоне 1.1 - 3.0 мутаций на каждые сто миллионов нуклеотидов.

Форум Invision Power Board (http://www.invisionboard.com)
© Invision Power Services (http://www.invisionpower.com)