Главная   |   Древние Рода   |   ДНК тесты   |   ДОК генеалогия             VK  |  OK  |  FB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )



 
Ответить в данную темуНачать новую тему
> ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ДНК-ГЕНЕАЛОГИИ, Хромосома Y, Скорости мутации, их калибровка и примеры расчетов
Павел Шварев
сообщение 22.6.2009, 11:38
Сообщение #1


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2



ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ДНК-ГЕНЕАЛОГИИ
(ХРОМОСОМА Y), СКОРОСТИ МУТАЦИЙ, ИХ КАЛИБРОВКА
И ПРИМЕРЫ РАСЧЕТОВ

Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 1, №2, стр. 252-348 (2008)


Анатолий Клёсов

Newton, Massachusetts 02459, USA
http://aklyosov.home.comcast.net


Резюме

Дается обзор Десяти Заповедей ДНК-генеалогии:

1. Да не будет у тебя генов важнее нерекомбинантных фрагментов ДНК.
2. Не делай себе идола из гаплотипов только одной длины.
3. Чти общих предков и рассчитывай времена их жизни.
4. Чти базовый гаплотип и считай мутации от него.
5. Не делай неправильных расчетов, исходя из мутаций в гаплотипах.
6. Не смешивай понятия SNP и STR.
7. Не используй необоснованных скоростей мутаций в гаплотипах.
8. Не рассчитывай времена до общих предков только для пары гаплотипов, чти статистику.
9. Не произноси ложного свидетельства на гаплогруппу ближнего своего.
10. Проверяй, происходит ли выборка гаплотипов от одного общего предка, или от нескольких. Даю тебе закон, как это делать.

Разработан критерий, позволяющий определять наличие одного или нескольких общих предков в выборке гаплотипов, и базирующийся на логарифме отношения числа гаплотипов во всей выборке и базовых гаплотипов (предковых, модальных, идентичных гаплотипов в выборке). Разработано положение, описывающее динамику мутаций в гаплотипах, и позволяющее определять временные дистанции до общего предка, основываясь на доле базовых (предковых) гаплотипов в выборке или ее отдельных генеалогических линиях (без подсчета мутаций в гаплотипах). Если критерий показывает, что в выборке больше чем одна генеалогическая линия (то есть более одного общего предка), строится дерево гаплотипов, и анализ линий (ветвей дерева) производится по отдельности. Проведена калибровка средних скоростей мутаций 6-, 9-, 10- 12-, 25-, 37 - и 67- маркерных гаплотипов. Предложенный подход продемонстрирован на многих примерах, включающих гаплогруппы:


Здесь излагаются основы того, как были разработаны количественные подходы ДНК-генеалогии, основываясь на числе мутациях в гаплотипах. Сам подход в принципе не нов, и разрабатывается авторами научных публикаций в академической печати на протяжении последних десяти лет. К сожалению, вопросы калибровки данных остаются нерешенными, как и многие другие вопросы, связанные с анализом разных генеалогических линий в одной и той же выборке гаплотипов, учет «возвратных мутаций» в гаплотипах, как и другие вопросы. В итоге разные авторы получают совершенно разные данные при анализе одних и тех же серий гаплотипов, и многие применяемые методы совершенно не выдерживают критики.

В настоящей статье разработан критерий, позволяющий определять наличие одного или нескольких общих предков в выборке гаплотипов, и базирующийся на логарифме отношения числа гаплотипов во всей выборке и базовых гаплотипов (предковых, модальных, идентичных гаплотипов в выборке). Разработано положение, описывающее динамику мутаций в гаплотипах, и позволяющее определять временные дистанции до общего предка, основываясь на доле базовых (предковых) гаплотипов в выборке или ее отдельных генеалогических линиях (без подсчета мутаций в гаплотипах). Если критерий показывает, что в выборке больше чем одна генеалогическая линия (то есть более одного общего предка), строится дерево гаплотипов, и анализ линий (ветвей дерева) производится по отдельности. Проведена калибровка средних скоростей мутаций 5-, 6-, 7-, 9-, 10-, 11-, 12-, 17, 19-, 25-, 37 - и 67- маркерных гаплотипов. Предложенный подход продемонстрирован на многих примерах, включающих гаплогруппы:
• С2 (полинезийцы Самоа, Новой Зеландии и островов Кука),
• F (индийцы племени Койя),
• G (жители Швеции),
• H1 (цыгане Болгарии и Хорватии, индийские племена Койя и Корагас),
• I1 (шведы, фламандцы),
• I21b (шведы),
• J (евреи и жители Швеции),
• J1 (евреи),
• J2 (евреи),
• N3 (шведы),
• N3a (прибалтийские народы, в основном финны),
• N3a1 (русские),
• Q (американские индейцы),
• R1a1 (русские, евреи, индусы, арабы Оманского залива [Катар и ОАЭ], турки Анатолии, индийцы племени Ченчу, армяне, шведы, жители Балкан и Адриатического побережья),
• R1b (фламандцы [северная Бельгия], шведы, армяне, жители Балкан и Адриатического побережья, жители британских островов, баски, европейцы в целом),
• R2 (индийцы и пакистанцы).



Введение

Для начала определимся, что такое «род», поскольку будем часто пользоваться этим понятием. В контексте ДНК-генеалогии, да пожалуй и вообще – это группа людей, в которой каждый человек связан с общим предком прямой наследственной линией. Этот род может быть относительно - или совсем - недавний, и относиться к любому прямому предку. В этом смысле как вы, так и брат вашего отца, то есть ваш дядя, ведете род от вашего дедушки. Как правило, «ведете род» - это понятие коллективное, и объединяет вас, как уже было сказано, с определенным кругом родственников, связанных прямыми наследственными линиями с одним общим предком. Чем предок глубже по времени, тем шире круг этих современных родственников. Все они принадлежат одному роду.

В ДНК-генеалогии эта принадлежность к одному роду идентифицируется по наличию у каждого члена рода характерного признака – определенной «метки» в ДНК. Причем не просто в ДНК, а в нерекомбинируемой части ДНК, которая не перетасовывается с материнской ДНК. Эта нерекомбинируемая часть ДНК находится в Y-хромосоме, мужской половой хромосоме. Потому и не рекомбинируется с женской половой хромосомой, а передается мужчинам целиком и полностью от отца.

Таким образом, если говорить о любой относительно стабильной и многочисленной общности людей, которые идентифицируют себя как относящиеся к этой общности, то они подразделяются на несколько доминирующих родовых групп. Однородными в этом смысле были бы только те общности, которые в течение тысяч и десятков тысяч лет лет жили бы в полной изоляции в пределах своего рода. Но так обычно не бывает.

В соответствии с этими понятиями любое вторжение – речь, естественно, о половых вторжениях – представителя другого рода, которое приводит к рождению мальчика, в свою очередь дающего мужское потомство, означает, что это потомство ведет наследственные нити уже к тому, другому роду. У этого потомства уже другой характерный рисунок в мужской хромосоме, другие молекулярные метки. Естественно, при таком вторжении приобретаются и гены отца, а с ними и масса других наследственных признаков, но гены по ходу поколений постепенно разбавляются другими, опять своего рода, «вымывая» генетику «чужака». А вот Y-хромосома не вымывается, остается той же. Точнее, почти той же. Об этом речь ниже.

В итоге потомки часто и понятия не имеют, что они – прямые потомки другого рода. Язык, образ жизни, традиции, религия, даже характерные черты внешности, «возвращенные» генетическим вымыванием – все говорит о том, что никаких вторжений не было. Собственно, даже и мысли об этом обычно нет. И – самоидентификация со своим родом на месте, что на самом деле самое главное.

И только данные по «меткам» в Y-хромосоме показывают, что на самом деле прямые потомки в отдалении – близком или далеком – принадлежали вовсе другому роду.

Важно это знать или нет? Кому как. Многим совершенно не важно, и они по-своему правы. В конце концов, в жизни масса других приоритетов, чем интересоваться предками. Другим важно, иначе не было бы огромного количества людей, интересующихся генеалогией своих предков. А это фактически то же самое, только методология другая и другие диапазоны времени.

Видимо, важно это и третьим, которые применяют генеалогию как аргумент в политических спорах или даже физических действиях. И вот здесь сходятся непримиримые позиции, когда на кону или выживание и расцвет нации, или ее притеснение, вплоть до физического истребления, геноцида. И аргументы здесь тоже по сути дела генеалогические, в какой бы форме они ни выражались.

Как вынесено в заголовок, мы будем оперировать понятиями ДНК-генеалогии. Напомню основные положения этой новой дисциплины. Понимаю, что это может быть длинно и подробно, но – нужны обоснования. А они нуждаются в изложении понятийного аппарата.


Основные положения ДНК-генеалогии

Первое – к генетике наше повествование отношения не имеет (хотя в определенной части ДНК-генеалогии рассматривают и гены, но здесь этого не будет). ДНК - это не только гены. Гены вообще занимают только 1.9% последовательности ДНК. Остальные 98.1% - длинные участки, так называемые «никчемные». Генов там нет. Есть длинные последовательности нуклеотидов, которые детально копируются при передаче наследственной информации от отца к сыну. Я специально пишу «от отца к сыну», потому что у нас речь пойдет только о «мужской» наследственной информации, передаваемой с мужской половой Y-хромосомой. У женщин её, этой хромосомы, нет.

«Никчемными» эти негенные последовательности ДНК назвали по незнанию, и это название уже уходит в прошлое. Оказалось, что эти последовательности хранят массу информации, и не только «генеалогического» характера. Более того, оказалось, что они, эти «никчемные» участки, содержат сотни, если не тысячи крошечных генов РНК, кодирующих так называемые микро-РНК, длиной всего пару десятков нуклеотидов каждый, и которые регулируют синтез белков. Но об этом - в другой раз.

А сейчас – о том, что эти негенные участки ДНК в мужской Y-хромосоме, одной из 23 хромосом, которые доставляются сперматозоидом в организм будущей матери, копируются от отца к сыну, поколение за поколением. Поскольку у матери такой хромосомы нет, то сын наследует ее только от отца. Остальные хромосомы сплетаются с материнской и образуют новую комбинированную молекулу ДНК, в которой хромосомы отца и матери перетасовываются. Перетасовываются все, кроме мужской Y-хромосомы.

Так и получается, что отец передает сыну эту Y-хромосому интактной, строго скопированной со своей. А свою Y-хромосому он получил от своего отца. Тот – от своего. И так далее, на тысячи и десятки тысяч лет вглубь, назад, к далеким предкам современных людей, и к предкам тех далеких предков.

Если бы Y-хромосома так и передавалась из поколения в поколение действительно неизменной, толку для генеалогии от нее было бы мало. Но неизменного ничего в мире нет, особенно когда речь о копировании. Копирования без ошибок не бывает. В том числе и копирование Y-хромосомы.

Итак, второе положение – время от времени при копировании Y-хромосомы (а сейчас только о ней речь) в копии проскакивают ошибки. Фермент под названием ДНК-полимераза, а на самом деле вместе с целым набором молекулярных инструментов, или просто ошибается, и делает некоторые участки ДНК короче или длиннее, удлиняя или сокращая повторы нуклеотидов, или «ремонтирует» поврежденные участки, и в ходе «ремонта» удаляет повреждение (эта операция называется «делеция») или «вшивает» новый нуклеотид (называется «вставка», или «инсерт»).

Поэтому мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов – или изменение числа повторов, тандемов, или «точечные», однонуклеотидные.

И вот оказалось, что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же участках Y-хромосомы. Эти участки уже биохимиками пронумерованы, классифицированы, сведены в списки. Они получили название «маркеры». Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип». Уже известных маркеров – многие сотни. И они, как правило, одни и те же у всех людей на Земле. Отличаются только числом повторов, что вызвано теми самыми ошибками ферментов при копировании из поколения в поколение. Внимательное рассмотрение маркеров и гаплотипов позволило сделать вывод, что все люди на Земле произошли от одного предка. Иначе говоря, все люди – родственники. Пока не удалось найти ни одного человека, у которого маркеры и гаплотипы были бы принципиально другие. И это – серьезный аргумент против «теории мультирегиональности», согласно которой люди произошли от разных племянников современного человека, включая неандертальцев, синантропов и прочих гоминидов. То, что эти кузены человека существовали, сомнению не подвергается, но то, что выжившего потомства они не оставили – это, так сказать, экспериментальный факт. Пока не опровергнутый, но с каждым новым определением гаплотипа подтверждаемый.

Итак, положение третье – все люди происходят от одного предка, который жил – по разным расчетам – от 100 до 200 тысяч лет назад. Примерно такое время понадобилось, чтобы получить то расхождение гаплотипов по мутациям, какое наблюдается у всех живущих ныне людей.

Положение четвертое – гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературе их называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из шести маркеров. Например, у восточных славян, к которым относится от 50% до 70% жителей старинных руссих городов, городков и селений, базовый (или предковый) 6-маркерный гаплотип, в той записи, в которой обычно приводят в научных публикациях, такой

16-12-25-11-11-13

Он показывает число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. В первом маркере (номер 19) было найдено 16 повторов определенной последовательности нуклеотидов. Во втором – 12 повторов уже другой последовательности, и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно одна сотая (то есть в среднем у одного на сто рождений) может произойти мутация, например, такая:

16-12-24-11-11-13

(в третьем маркере). Именно такая мутация есть у меня, поскольку она произошла у моего предка. Только я не знаю, когда она произошла – может, тысячелетия назад, может – я такой в нашей генеалогической линии первый. И узнать это можно только изучая ДНК моих прямых предков, или самых ближайших родственников. Например, если у моего родного брата такая же мутация – тогда я точно не первый. Надо смотреть ДНК у дедушки или у брата дедушки, и так далее по генеалогической цепочке. Но это не имеет большого практического значения. Что есть, то есть.

Мутация могла произойти и в первом маркере:

15-12-25-11-11-13

или могла произойти любая другая мутация (как правило, одношаговая) в этих или любом другом маркере этого гаплотипа.

А, например, еврейский ближневосточный гаплотип («гаплотип двенадцати колен израилевых», «гаплотип коэнов»), записанный в таком же 6-маркерном виде, такой:

14-16-23-10-11-12

Между нашими, восточно-славянским и ближневосточным еврейским гаплотипами – 9 одношаговых мутаций, или в среднем 1.5 мутации на маркер. Это отражает долгий путь, который славяне и евреи эволюционно (в отношении гаплотипов) прошли, отделившись от общего предка. 9 мутаций на 6-маркерном гаплотипе означают, что общий для славян и евреев общий предок жил огромное время назад, не менее 40 тысяч лет тому. Как эти временные дистанции считать – об этом позже.

Часто рассматривают 12-маркерные гаплотипы. Например, у восточных славян, базовый гаплотип такой (здесь запись уже по стандартам наиболее известных баз данных):

13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30

Здесь маркеры по порядку следующие: 393, 390, 19, 391, 385a, 385b, 426, 388, 439, 389-1, 392, 389-2.

В 25-маркерном варианте восточно-славянский гаплотип записывается так:

13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30-15-9-10-11-11-24-14-20-32-12-15-15-16

У ближневосточных евреев часто встречается такой 12-маркерный гаплотип («недавний гаплотип коэнов»):

12-23-14-10-13-15-11-16-12-13-11-30

У него с восточно-славянским уже 16 мутаций-расхождений, то есть в среднем 1.33 мутаций на маркер. Чем длиннее гаплотип, тем лучше статистика, тем точнее расчеты. 1.33 мутаций на маркер в 12-маркерном гаплотипе – это примерно 35 тысяч лет до общего предка.

У ближневосточных евреев часто наблюдается следующий 25-маркерный гаплотип:

12-23-14-10-13-15-11-16-12-13-11-30-17-8-9-11-11-26-14-21-27-12-14-16-17

Это дает 31 мутацию на 25-маркерном гаплотипе, или в среднем 1.24 мутации на маркер. По скоростям мутаций это примерно соответствует 1.35 мутации на маркер для 12-маркерного гаплотипа. Так что статистика работает, и данные в целом вполне соответствуют друг другу на гаплотипах разной длины. Опять же, чем диннее, тем точнее.

А вот пример 37-маркерного гаплотипа, который в данном случае принадлежит потомку человека по фамилии Коэн, который жил полтораста лет назад в Санкт-Петербурге:

12-23-14-10-13-15-11-16-12-13-11-30-17-8-9-11-11-26-14-21-27-12-14-16-17-11-10-22-22-15-14-21-18-31-35-13-10

Естественно, чем длиннее гаплотип, тем больше вероятность найти своего близкого предка в наше время. Заметьте, кстати, что на первых 25 маркерах этот гаплотип в точности совпадает с базовым, предковым, приведенным выше. А ведь предок жил 1350 лет назад, в 7-м веке нашей эры. Вот насколько стабильными могут быть гаплотипы и их маркеры.

Еще пример, не столько стабильного гаплотипа. Статистика есть статистика.

12-23-14-10-13-15-11-16-11-13-11-30

Жирным шрифтом выделена одна мутация в 12-маркерном гаплотипе по сравнению с базовым «гаплотипом коэнов», приведенным выше. Этот гаплотип принадлежит еврею, живущему сейчас в Англии, и предок которого родился много поколений назад, в 1799 году, там же, в Англии. А обладатель 37-маркерного гаплотипа, приведенного выше, как уже упомянуто, родился на 50 лет позже в России. Различаются всего на одну мутацию на 12 маркерах.

А на 37 маркерах? Приведем гаплотип еврея-англичанина более детально:

12-23-14-10-13-15-11-16-11-13-11-30-17-8-9-11-11-26-14-21-27-12-14-16-16-11-10-22-22-15-14-17-17-31-35-14-10

По сравнению с петербуржским Коэном добавились еще семь мутаций, всего восемь: 12->11, 17->16, 21->17, 18->17, 13->14. Восемь, потому что одна мутация четырехшаговая, она могла проходить шаг за шагом на протяжении длительного времени.

Забегая вперед, сообщу, что восемь мутаций у пары 37-маркерных гаплотипов соответствуют дистанции примерно в 98 поколений между ними, или примерно 2450 лет разницы во времени. То есть их условный общий предок жил на половине этого временного срока, или примерно 1225 лет назад. Кстати, одна мутация на 12 маркерах соответствует примерно 1200 лет, как будет упомянуто чуть ниже. Так что здесь неплохое сходство во времени.

Но здесь это совпадение просто случайное. Потому что надо привести положение пятое: нельзя сравнивать мутации в парах гаплотипов. Мутации – дело статистическое, и их можно количественно (или скорее полуколичественно) расчитывать только на больших выборках. Чем выборка меньше – тем результат расчета менее точный. А на двух гаплотипах мутация–другая могла добавиться буквально в предыдущем или нынешнем поколении. Это может сразу привести к прибавлению-отнятию тысячи лет «в одном поколении». А в большой выборке разница относительно нивелируется статистикой.

А как часто происходят мутации в гаплотипах? Для ответа на этот вопрос надо вернуться к тому, что мутации бывают двух разных типов – тандемные и точечные. Для тандемных мутаций средняя скорость мутации в 6-маркерном гаплотипе равна 0.0088 мутаций на гаплотип в поколение, то есть одна мутация в гаплотипе происходит в среднем примерно за 114 поколений, или за 2850 лет, если считать поколение за 25 лет (а именно это часто заложено в ДНК-генеалогические расчеты). На самом деле, это будет не 114 поколений, а 129, то есть 3225 лет, если принять в расчет возвратные мутации. Об этом речь будет позже.

В 12-маркерном гаплотипе средняя скорость тандемных мутаций равна 0.022 на гаплотип в поколение, то есть одна мутация в 12-маркерном гаплотипе происходит в среднем примерно за 45 поколений, или примерно раз в 1125 лет. Опять, если принять в расчет возвратные мутации, то будет раз в 47 поколений, или примерно 1175 лет. А точечные мутации происходят раз и навсегда. Они и являются метками гаплогрупп (см. ниже).

То есть имеем положение шестое – по числу тандемных мутаций в гаплотипах можно определять возраст гаплотипа.

А от чего считать? От того предка, кто имел такой гаплотип. Поскольку его сыновья сохраняют гаплотип отца, переданный по наследству, и мутации в этом гаплотипе проскакивают в среднем только раз примерно в 3225 лет (6-маркерный гаплотип) или раз в 1175 лет (12-маркерный гаплотип), то даже через 5000 лет у потомков сохранится 23% исходного 6-маркерного гаплотипа, без изменений. То есть в списке из 100 гаплотипов потомков – 23 гаплотипа будут такими же, какой был у предка 5000 лет назад. Это если рассматривать 6-маркерные гаплотипы. При рассмотрении 12-маркерных гаплотипов те же 23% гаплотипов предка сохранятся через 72 поколения, или 1800 лет.

Так что и через тысячелетия можно определить гаплотип предка. И по его виду можно узнать, из каких краев предок пришел.

К этому ведет положение седьмое – гаплотипы в немалой степени (но не всегда) связаны с определенными территориями.

Но как такое может быть? А вот как. В древности большинство людей передвигались племенами, родами. Род, по определению, это группа людей, связанных родством. То есть гаплотипы у них одинаковые или близкие. Помните – одна мутация в среднем происходит за тысячелетия? Проходили тысячелетия, численность родов порой сокращалась до минимума (генетики говорят – род проходит через бутылочное горлышко популяции), и если выживший имел некоторую мутацию в гаплотипе, то его потомки уже «стартовали» с этой новой мутацией. Некоторые люди покидали род по своей или чужой воле – плен, бегство, путешествия, военные походы, и выжившие начинали новый род на новом месте. В итоге карта мира с точки зрения ДНК-генеалогии получилась пятнистой, и каждое пятно порой имеет свой превалируюший гаплотип, гаплотип рода. Такой наиболее популярный гаплотип на определенной территории называют «модальным». Часто он и есть гаплотип предка, начавшего род на данной территории.

Но есть еще один тип мутации – помните? Точечные мутации, однонуклеотидные. Они – практически вечные. Раз появившись, они уже не исчезают. Теоретически, в том же нуклеотиде может произойти другая мутация, изменив первую. Но нуклеотидов – миллионы, и вероятность такого события крайне мала. Всего в хромосомах насчитали более трех миллионов точечных мутаций, и ДНК-генеалоги нашли применение нескольким сотням. Эти точечные мутации называют «снипы», от английского сокращения SNP, что и расшифровывается примерно как «единичная нуклеотидная мутация». Так вот, те, кто в древности покинул свой род по своей или чужой воле, всегда имели в своей Y-хромосоме эти самые снипы, причем во множестве. Все они передавались сыновьям, в результате того самого копирования ДНК от отца к сыну. Так что все мы имеем и тандемные мутации, и снипы. Из нескольких сотен снипов, которым ДНК-генеалоги нашли применение, около двухсот оказались удачными метками определенных популяций на Земле. Эти популяции и есть те самые роды, о чем речь шла выше, в самом начале. Их, эти роды, потомки которых несут соответствующие метки в ДНК, назвали «гаплогруппы», и присвоили им буквенные обозначения от А до Т, в хронологическом порядке появления соответствующего рода на планете. Или по крайней мере в том порядке, как ученые полагают эти роды появились. Хотя ревизий на этот счет предстоит еще много.

Итак, положение восьмое – людей можно классифицировать по древним родам не только (и не столько) по виду гаплотипов, но и по наличию определенных снипов. Например, гаплогруппы А и В – исконно африканские и самые древние, гаплогруппа С – монголоидная (и значительной части американских индейцев, потомков монголоидов), гаплогруппа J – исходно Ближний Восток, причем J1 – в основном евреи и арабы, гаплогруппа J2 – в основном жители Средиземноморья (хотя и часть евреев тоже), гаплогруппа N – жители Сибири, севера России, части Скандинавии, а также многие американские индейцы, которым сибиряки с гаплогруппой N и дали начало. Гаплогруппа R – Западная Европа ( R1b) и Восточная Европа (R1a1), а также Азия, в частности, 16% населения Индии, куда этот снип (R1a1) был принесен из Восточной Европы. Гаплогруппой R1a1 отмечены и довольно резко очерчены территории Средней Азии (в Киргизии и Таджикистане), куда снип, образующий R1a1, был принесен его обладателями – ариями - по дороге в Индию и Китай. Интересно, что эти довольно резкие очертания границ гаплогруппы R1a1 в Средней Азии в ряде случаев, возможно, воспроизводят маршрут похода обладателей R1a1. А на переходе из горной долины Памира в Индостан, в самой теснине перехода, по которому шли предки, целая малая народность так и донесла до современности этот европейский снип, образующий R1a1, в 80 процентов состава этой народности. Называются ишкашим. Но об этом тоже отдельный разговор.

Итак, это положение сводится к тому, что у каждого мужчины есть снип из определенного набора, по которому можно сразу отнести носителя к определенному древнему роду. Времена появления снипов, обычно применяемых в ДНК-генеалогии, относятся к диапазону от 40-50 тысяч лет для «старых» снипов до 10-15 тысяч лет для «молодых». Снип гаплогруппы R1a1 образовался примерно 10-12 тысяч лет назад, но это пока не доказано, хотя соображения есть.

Положение девятое – в ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями. Поколение в контексте ДНК-генеалогии – это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности поколения в житейском смысле этого слова, но не обязательно равно ему. Хотя бы потому, что продолжительность поколения не может быть точно, или хотя бы в среднем определена, и «плавает» в реальной жизни, в зависимости от многих факторов. Я калибровал скорости мутаций под поколение продолжительностью 25 лет. Если кому-то больше нравится 30 лет на поколение, или любое другое количество лет, скорости придется перекалибровать, и в итоге окажутся ровно те же величины в годах. Так что сколько лет приходится на поколение – в данном случае не имеет значения.

Положение десятое разработано мной, и это было несложно, поскольку моя специальность по образованию и по опыту работы – химическая кинетика. И изменение мутаций в гаплотипах во времени – это мой вопрос, в отличие от тематики многих специалистов в области ДНК-генеалогии. Суть этого положения сводится к тому, что только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя к времени общего предка – которые подчиняются определенным количественным закономерностям. Другими словами, ДНК-генеалогия теперь может оперировать тремя экспериментальными факторами – (1) наличием снипов, относящих человека к определенному роду, (2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов, и – при больших выборках – от начала самого рода, от самого далекого из предков ныне живущих потомков данного рода, и (3) закономерности переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учета самих мутаций. Это позволяет оценить, насколько достоверны расчеты предка по мутациям, и дает еще один, независимый способ расчетов.

Только если число поколений до общего предка совпадет по пп (2) и (3), естественно, в пределах разумной ошибки, то эту временнУю оценку можно считать числом поколений до общего предка. Иначе говоря, это совпадение показывает, что общий предок был один (в рамках ДНК-генеалогии; например, это могли быть и родные братья, и даже группа близких родственников с одинаковыми или близкими гаплотипами). Если же число поколений, полученное по числу мутаций и по доле сохранившихся немутированными гаплотипов, заметно различается (порой в 2-3 раза), то данная выборка гаплотипов не может численно обрабатываться в предположении, что предок был один. Такую выборку надо делить по разным общим предкам, и для этого могут использоваться деревья гаплотипов или медианные сети. Тогда разные ветви дерева часто (не не всегда) соответствуют разным общим предкам.

Приведу пример подобного подхода. Рассмотрим два набора по 10 гаплотипов в каждом.

14-16-24-10-11-12............ 14-16-24-10-11-12
14-16-24-10-11-12............ 14-16-24-10-11-12
14-16-24-10-11-12............ 14-16-24-10-11-12
14-16-24-10-11-12............ 14-16-24-10-11-12
14-16-24-10-11-12............ 14-16-24-10-11-12
14-16-24-10-11-12............ 14-16-24-10-11-12
14-17-24-10-11-12............ 14-16-25-9-11-13
15-16-24-10-11-12............ 14-16-25-10-12-13
14-15-24-10-11-12............ 14-17-23-10-10-13
15-17-24-10-11-12............ 16-16-24-10-11-12

Первые шесть гаплотипов в каждом наборе – базовые (предковые) гаплотипы. Остальные четыре – мутированные, в первом наборе 5 мутаций, во втором - 12. Если обращать внимание только на мутации, то количество поколений до общего предка будет равно 5/10/0.0088 = 57 поколений, и 12/10/0.0088 = 136 поколений, соответственно (с поправками на возвратные мутации разница будет еще больше, а именно 61 и 158 поколений, соответственно). Однако в обоих случаях число поколений, рассчитанное по доле базовых гаплотипов, равно ln(10/6)/0.0088 = 58 (с поправкой – 62 поколения; принципы расчетов описаны ниже). Как видно, только первый набор дал примерно такое же число поколений (61 и 62), и, таким образом, представляет «чистую выборку», имеющую одного общего предка. Второй набор искажен, и соответствует более чем одному общему предку. Поэтому он не может быть использован для прямых расчетов временной дистанции до общего предка.

Многочисленные примеры расчетов по реальным выборкам гаплотипам даны ниже.



«Научные» и «коммерческие» выборки гаплотипов

Выборки гаплотипов, которые публикуются в научной литературе, часто бедны, немногочисленны и урезаны, и они обычно относятся только к коротким, шестимаркерным гаплотипам, намного реже к 8- или 10-маркерным. Гаплотипы с 25, 37 и 67 маркерами в научной литературе не приводятся. Наверное, на это у ученых нет средств. Да и задачи в основном другие, опять же из-за отсутствия достаточных средств. Зато в коммерческих базах данных таких протяженных, полновесных гаплотипов – тысячи. Но в науке к таким базам данных – предубеждение. Этакий научный снобизм – выборки «ненаучные», кто хотел – тот и прислал свой материал на тестирование, контроля за «контингентом пользователей» - никакого.
Полагаю, что в целом этот разрыв между «наукой» и «коммерцией» должен быть закрыт. Мой опыт показывает, что коммерческие базы данных предоставляют значительно более полную и многочисленную информацию по гаплотипам, и – более того, выводы из тех и других, где данные можно сопоставить, принципиально совпадают, и коммерческие базы данных, сверх того, позволяют получать более полные и более надежные данные.
Естественно, есть крайние случаи, когда выборки содержат ошибочные гаплотипы, гаплогруппы или гаплотипы неправильно типированы, но и научные выборки не гарантируют от присутствия ошибок. Естественно, надо внимательно относиться к «коммерческим» выборкам, удалять из них дубли, и вообще осмысливать полученные даные, но это и к научным выборкам относится.

Приведем примеры сопоставления «научных» и «коммерческих» выборок по гаплотипам евреев гаплогрупп J1 и J2. До последнего времени их практически не разделяли. В самой известной статье по гаплотипам евреев (Behar et al, 2003) приведено почти двести гаплотипов, объединенных в одну сводную гаплогруппу J. А вот в коммерческой базе данных евреи есть и в разделе «Гаплогруппа J1», и в разделе «Гаплогруппа J2». Но можно ли использовать коммерческую базу данных, которая составлена добровольным участием, хотя и за деньги? А как же научные принципы формирования выборок?

Сравним научную выборку (Behar et al, 2003) и коммерческую.

В научной выборке – 194 гаплотипа евреев, имеющих гаплотипы группы J. Из них 91 гаплотип, или 47%, представляют один и тот же

14-16-23-10-11-12

который по правилам ДНК-генеалогии следует назвать базовым, или предковым гаплотипом. Действительно, он один сохраняется длительное время, а все остальные представляют его мутированные варианты, расходящиеся статистически по частным случаям - с одной мутацией там или здесь, с двумя, с тремя и так далее. Вот и набегают 103 мутированных гаплотипа из 194, каждого понемногу.

А в коммерческой выборке? В ней – 90 гаплотипов евреев, все гаплогруппы J1. Это – все, кто там оказались, судя по именам и фамилиям. Всего в этой базе данных 294 гаплотипа гаплогруппы J1, так что евреи в ней занимают немалую долю, около трети. Из остальных – наверняка многие тоже евреи, но с нехарактерными (на мой взгляд) для евреев именами и фамилиями, а также арабы и другие обладатели гаплотипов группы J1. И из этих выбранных мной 90 «коммерческих» гаплотипов 41 – той же самой структуры

14-16-23-10-11-12.

Это – 46%. В «научной» выборке было 47%. То есть практически полное совпадение по доле базовых гаплотипов в научной и коммерческой выборках. Это, кстати, тот самый «модальный гаплотип коэнов». Он же «гаплотип двенадцати колен израилевых» в 6-маркерном варианте.

Хорошо, по доле базовых гаплотипов научная выборка, со всеми положенными критериями объективности, и коммерческая база дали совпадающие результаты. А по мутациям?

В научной выборке 194 гаплотипа содержат 263 мутации, или 1.36 мутации на гаплотип. В коммерческой – 90 гаплотипов содержат 123 мутации, то есть 1.37 мутации на гаплотип. Совпадение – лучше не бывает.

Другими словами, обе выборки дают практически идентичные результаты. По этим мутациям можно посчитать и время, когда жил общий предок и тех евреев, его потомков, что нашли отражение в научной базе (сводная гаплогруппа J), и тех, что в коммерческой (гаплогруппа J1). Это на самом деле физически разные потомки. 194 человека, гаплотипы которых попали в научную статью, были протестированы в конце 1990-х – начале 2000-х годов и бесплатно, в коммерческой базе данных – недавно (в основном 2005-2007 гг) и за деньги.

В простейшем случае расчеты общего предка ведутся, принимая (по умолчанию) простое симметричное дерево мутаций. То есть дерево в виде симметричной пирамиды (или шестеренки в другом формате, который мы здесь обычно используем), сходящейся вниз к гаплотипу общего предка (см. рисунки ниже). Что-то наподобие обычного генеалогического древа, но если в последнем порядок поколений уже заложен, то в дереве гаплотипов поколения беспорядочно упрятаны в ветвях. Чем больше в гаплотипе мутаций – тем дальше гаплотип отстоит от основания «шестеренки», тем от более древнего предка он происходит, если в «дереве» смешаны гаплотипы потомков разных предков. Иначе говоря, гаплотипы недавнего предка жмутся у основания, гаплотипы древнего предка уходят вдаль в виде неких протуберанцев. Это и дает основания для расчетов.

Как будет показано ниже, средняя скорость мутации шестимаркерных гаплотипов, таких, как приведены выше – 0.0088 мутации на гаплотип на поколение. И тогда приведенные выше 1.36 мутации на гаплотип дадут 155 поколения (183 поколения – с попрвкой на возвратные мутации) до общего предка, а 1.37 мутации на гаплотип дадут 156 поколения до общего предка (184 поколения – с проправкой). То есть примерно 4600 лет, считая 25 лет на поколение.

Казалось бы, можно объявить, что на двух разных выборках евреев, одна общей гаплогруппы J, другая – гаплогруппы J1 получено, что общий предок ближневосточных евреев жил 4600 лет назад. И с Ветхим Заветом примерно сходится, ну, может, на несколько веков больше по сравнению с известными толкованиями.

Но что-то мне не давала покоя эта цифра. Потому что для срока в 184 поколения, или 4600 лет, слишком много сохранилось базового, предкового гаплотипа. Почти половина от гаплотипов в выборке. Его должно быть меньше.

А сколько меньше? И вот здесь я придумал (а точнее, применил к гаплотипам в ДНК-генеалогии) способ расчета, связывающий долю оставшегося нетронутым базового гаплотипа и временем до общего предка, причем независимо от числа мутаций. И чтобы понять, как рассматривать гаплотипы в отношении их происхождения, нам придется заняться немного математикой и картинками «деревьев гаплотипов».


Кинетика мутаций гаплотипов, их калибровка и проверка


Если принять, что генеалогическое дерево действительно симметричное, то переход базового гаплотипа в мутированные должен проходить в соответствии с уравнением кинетики первого порядка

ln (B/A) = kt

где В – это общее количество гаплотипов в списке, А – число сохранившихся базовых гаплотипов, k – средняя скорость (частота) мутации (0.0096 на гаплотип на поколение для шестимаркерного гаплотипа), t – число поколений до общего предка, ln – натуральный логарифм. Профессиональные кинетики эту формулу знают, только ее в ДНК-генеалогии никто не применял.

А можно ли применять? – спросит придирчивый читатель. И мы покажем, что можно. Для этого нужно взять гаплотипы, для которых время обшего предка известно, и проверить формулу на практике.


Семейство Мак-Доналдов

Есть такие гаплотипы, для которых время общего предка известно. Это, например, обширное семейство Мак-Доналдов, предок которых, Джон Лорд Островов (John Lord of the Isles), умер в 1386 году, и для которых на сегодняшний день известны 68 гаплотипов семейства, а именно мужчин. Принимая те же 25 лет на поколение, можно предположить, что Джон жил 26 поколений назад. Посмотрим, что нам дадут гаплотипы.

В списке из 68 шестимаркерных гаплотипов имеются 53 базовых

15-12-25-11-11-13

и на остальные приходится 17 одношаговых мутаций. Посмотрим, какая должна быть средняя скорость мутаций гаплотипа, чтобы эти данные показали 26 поколений до общего предка. Оказалась – 0.0096 мутаций на гаплотип за поколение. Действительно, ln 68/53, деленное на 0.0096, дает 26 поколений. А по мутациям? То же самое, 17/68/0/0096 = 26 поколений. Как в аптеке. То есть у МакДоналдов дерево гаплотипов в самом деле простое, симметричное, не искажено.

Как бы ни было заманчивым принять эту величину 0.0096 мутаций на гаплотип на поколение (для 6-маркерных гаплотипов), то есть 0.0016 мутаций на маркер на поколение, я в итоге остановился на величине 0.0088 на гаплотип, то есть 0.00147 на маркер, что, впрочем, отличается всего на 9%. И вот как я к этому пришел.

Скорости мутаций многие исследователи вычисляли, сравнивая гаплотипы отцов и детей, в тысячах и тысячах таких пар. Получалось, что в среднем каждый маркер мутирует раз примерно в 500 поколений, или в 12000 – 15000 лет, смотря сколько времени положить на поколение. 25-маркерный гаплотип мутирует, естественно, в 25 раз быстрее, чем один маркер, или один раз примерно в 20 поколений. Но эти расчеты были очень приблизительными, и давали обычно мутации в интервале раз в 16-24 поколения. Действительно, для более точных оценок необходимо привлекать десятки тысяч пар отец-сын, чтобы накопить много мутаций для хорошей статистики. В любом случае, работа была проведена по объему колоссальная. Использовали и классическую генеалогию, определяя гаплотипы у потомков. Использовали и статистические методы анализа больших наборов гаплотипов из баз данных. В итоге получили данные по скоростям мутаций по всем 12, 25 и 37 маркерам, для каждого отдельно, показанные в таблице ниже. Это скорости базируются в основном на статистических обработках больших массивов гаплотипов из баз данных, поскольку было решено, что данные по парам отец-сын, как и данные из индивидуальных генеалогий дают слишком большой разброс, и практически не могут быть использованы для практических расчетов. Они, как правило, группируются вокруг все тех же средних значений скоростей мутаций 0.002 мутации на маркер на поколение, или в среднем одна мутация на маркер за 500 поколений.

Американский иследователь Джон Чандлер собрал эти данные, и обработал тысячи гаплотипов и данных по мутациям в них, и в итоге рассчитал скорости мутаций по каждому из 37 маркеров в 37-маркерных гаплотипах. Эти данные приняты научной общественностью. Ниже – его знаменитая таблица.

В таблице ниже первая колонка – первые 12 маркеров, вторая – последующие 13 маркеров, третья – последующие 12 маркеров, чтобы завершить 37-маркерные гаплотипы. Все цифры – это скорости мутаций на маркер на поколение. Выделенные цифры – номера маркеров:

Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Павел Шварев
сообщение 22.6.2009, 13:17
Сообщение #2


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2



Продолжение
Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 1, №2, стр. 252-348 (2008)



Поскольку скорости отдельных маркеров складываются, то для первых 6 маркеров средняя скорость мутации получится 0.00880±0.00015, для первых 12 маркеров средняя скорость мутации получится 0.022±0.004, для первых 25 маркеров – 0.070±0.011, и для всех 37 маркеров – 0.18±0.03 мутаций на гаплотип на поколение. Погрешности взяты из работы, в которой были опубликованы значения маркеров (Сhandler, 2006).

Поскольку эти данные уже приняты научной общественностью, то представляется нецелесообразным настаивать на величине 0.0096 вместо близкой 0.0088 (разница 9%) и 0.024 вместо 0.022 (разница те же 9%) только на том основании, что они хорошо описывают семейство Мак-Доналдов. Поэтому я для расчетов принял средние скорости мутаций 0.00147 мутаций на маркер на поколение для 6-маркерных гаплотипов (0.0088/6), и 0.00183 мутаций на маркер на поколение для 12-маркерных гаплотипов (0.022/12).

Но оказалось, что только эти две величины из таблицы Чандлера (первая панель) разумно описывают реальные системы. Во второй и третьей панели (12-25 и 26-37 маркерных фрагментах гаплотипов) мутации в ряде локусов, или сайтов (тандемов, повторяющихся прогонов ДНК) происходят сложным образом. Некоторые сайты оказываются как бы сцепленными друг с другом, и мутации в них не являются независимыми (нумерацию этих сайтов обычно сопровождают буквами, как показано в таблице выше). В итоге количество мутаций, рассчитанное по этим сайтам в отдельности, оказывается порой сильно завышенным.

Это фактически парализовало работу по использованию мутаций в гаплотипах для проведения временных оценок в масштабах исторических событий. Дискуссии, какие скорости мутаций использовать и как их адаптировать к расчетам в режимах реального времени продолжаются до сих пор, но проблема не решена. Нет даже минимального консенсуса. Поэтому редкие расчеты ведутся на страх и риск авторов, а еще чаще вообще не проводятся, в ожидании того, что проблема как-то рассосется.

В настоящей работе я, избегая теоретических построений (как показывает опыт последних десяти лет, проблему они не решают, так как всегда базируются на тех или иных допущениях, не разделяемых другими авторами), применил способ расчета, который является с одной стороны компромиссным, а с другой – совершенно практичным. Компромиссным он является в том отношении, что для первых 12 маркеров я использовал величины скоростей мутаций, приведенные выше. Это – 0.022 мутации на гаплотип, или в среднем 0.00183 мутаций на маркер за поколение. Эти цифры ни у кого протеста не вызывают, первые 12 маркеров – достаточно хорошо отработанная система. К тому же оказалось, что та же величина, в среднем 0.00183 мутаций на маркер за поколение хорошо описывает и скорости мутаций 25-маркерных гаплотипов в реальном режиме времени, на протяжении последних 10 тысяч лет и до настоящего времени, и, похоже, на 75 тысяч лет назад (такую величину показали гаплотипы африканской гаплогруппы А, что не противоречит представлениям о времени существования современных гаплогрупп человека).

Иначе говоря, эта средняя скорость мутации приводит к согласующимся величинам временных оценок для 12- и 25-маркерных гаплотипов. А это ведь самое главное в расчетах, потому что без такого согласования расчеты априорно неверны. В то же время согласование данных по гаплотипам разной длины является фактически внутренним стандартом, и обосновывает сам метод расчетов.

Вот так эта задача была решена, причем довольно просто и наглядно. В этом и есть практичность подхода, в чем можно убедиться, рассматривая результаты расчетов. Именно для этого ниже будут подробно описаны сами расчеты, с приведением в каждом случае количество мутаций в гаплотипах и результаты расчетов времени, отделяющего нас от общего предка очередной серии гаплотипов. Поскольку эти времена обычно исчисляются тысячелетиями, я буду каждый раз вносить стандартную, табличную поправку на долю возвратных мутаций, которая возрастает с тысячелетиями, как описано в предшествующих работах (Клёсов, 2008; Klyosov, 2008).


А насколько эта величина средней скорости согласуется с другими данными по скоростям мутаций 6-маркерных гаплотипов в ДНК-генеалогии? Данные варьируются, но обычно вокруг 0.0019±0.0003 мутаций на маркер на поколение (усреднено на маркер для 12-маркерных гаплотипов), то есть для 6-маркерного гаплотипа это будет в шесть раз больше, то есть 0.011±0.002. Используемая мной здесь величина (0.00880±0.00015) попадает в обозначенный диапазон. Да хоть бы и не попала – она вычислена на основании объективных данных.

Итак, подход работает. Иначе говоря, количество мутаций в гаплотипах и доля базового гаплотипа должны быть жестко завязаны друг на друга. И это есть основной критерий того, что мы получаем достоверные даты жизни общего предка рассматриваемого семейства гаплотипов.

Но недоверчивый читатель может потребовать еще доказательств, на других примерах, из других гаплогрупп. И будет прав. То, что работает для Мак-Доналдов, не обязательно работает для всех. Может, гаплогруппа влияет на результаты счета, на распределение мутаций, на количество сохраняющегося базового гаплотипа.

Хорошо, давайте рассмотрим другие этнические группы. Трудность в том, что далеко не всегда имеются надежные данные, если вообще какие-то данные, о событиях сотни и тысячи лет назад, которые можно привязать к определенным популяциям, да еще с определенными гаплогруппами. Но что-то найти можно.



Болгарские цыгане (гаплогруппа Н1)

Болгарские цыгане пришли в Болгарию - по сведениям того времени – в средние века. Гаплотипы цыган были определены у 179 человек из двенадцати таборов, все в Болгарии (Zhivotovsky et al, 2004). На удивление, у всех гаплотипы похожи, явно от общего предка. Напрашивается объяснение, что в средние века в Болгарию пришел очень ограниченный коллектив цыган, может, всего один табор. Остальные, видимо, не прошли «бутылочное горлышко» популяции, и всего один патриарх дал выжившее потомство. Или патриархами были близкие родственники. Так, например, в наиболее многочисленном таборе «Рудари» 62 человека из тестированных 67 имели следующий гаплотип:
15-12-22-10-11-12
Этот же гаплотип имели 12 из 13 человек табора «Кальдераш», 9 из 24 человек табора «Лом», все четверо тестированных из табора «Торговцы», 20 из 29 из табора «Калайджи», 12 из 19 из табора «Музыканты». В остальных гаплотипах мутаций тоже мало. Ясно, что гаплотипы молодые, и им действительно всего несколько сотен лет.
Всего на 179 гаплотипов тестированных цыган пришлось 34 мутации, что дает 34/179/0.0088 = 22 поколений до общего предка, то есть 550 лет назад. Действительно, средние века.
Сравним с расчетом по остаточным базовым гаплотипам. Их – 146 из всех 179. Это соответствует 23 поколению до общего предка (ln 179/146, деленное на 0.0088), или 575 лет назад. Практически то же самое время.
Итак, и у цыган нормальная ДНК-генеалогия, при которой имеется весьма жесткое соответствие между убывающими базовыми гаплотипами и накоплением мутаций в их производных. Кстати, гаплотипы болгарских цыган принадлежат гаплогруппе Н1, которая характерна для Индии, и за пределами Индии встречается только у цыган и их потомков. Но в Индии возраст этих гаплотипов, с тем же базовым гаплотипом
15-12-22-10-11-12
– от нескольких тысяч лет до нескольких сотен лет. Например, как будет показано ниже, у индийцев племени Койя с общий предок с базовым гаплотипом 15-12-22-10-11-12 жил 2,700±300 лет назад, а у индийцев племени Корагас с гаплотипом
X-Y-22-10-Z-12 –
2,500±200 лет назад (здесь неопределенные аллели обозначены латинскими буквами). У тех и других – гаплогруппа Н1.
Из независимых источников, присутствие цыган в Болгарии было отмечено 700 лет назад (Zhivotovsky et al, 2004). Однако, эти сведения не обязательно точны, они могут относиться к другим цыганам, не обязательно гаплогруппы Н1, потомство у первых цыган могло не выжить, и так далее. Тем не менее, 550-575 лет назад – это вполне удовлетворительное совпадение.

Полинезийцы (гаплогруппа С2)

У полинезийцев – маори (Новая Зеландия), жителей островов Кука, и самоанцев – гаплогруппа С2. У них суммарно было определено 36 гаплотипов (Zhivotovsky et al, 2004), и наиболее распространенный оказался следующий:
16-15-20-10-12-14
Таких среди указанных 36 гаплотипов оказалось 28. А в остальных нашлось всего 10 мутаций. По мутациям время общего предка соответствует 10/36/0.0088 = 32 поколения (без поправок на возратные мутации), или 33 поколения (с поправкой), то есть примерно 825 лет. А по остаточным гаплотипам – 30 поколений (ln 36/28, деленное на 0.0088 и с поправкой), или примерно 750 лет. Сходство для наших задач вполне приличное. Кстати, источники отмечают, что предполагаемое время прибытия маори в Новую Зеландию варьируется от 650-700 лет до 800-1000 лет, и даже до 1200 лет назад. Как видно, согласование с первыми двумя оценками вполне приемлемое, а 1200 лет назад – цифра несколько экстремальная, судя по данным ДНК-генеалогии.
Так что методы расчета времен до общего предка работают на разных гаплогруппах. Но для того, чтобы еще более усилить это положение, рассмотрим еще несколько гаплогрупп, совершенно других. В целом же в этой статье будут даны примеры расчетов общего предка по гаплотипам гаплогрупп С2, Н1, N1c, N1c1, N1c1a, R2, F, Q, R1a1, R1b, R1b1c, J, J1, J2, I1, I2, G и других.


Скорости мутаций и деревья коротких и протяженных гаплотипов

Надеюсь, что даже скептики пришли к выводу, что в этих методах расчетов общего предка что-то есть, и соответствие двух методов расчета – по мутациям и по остаточным базовым гаплотипам – вполне может служить критерием обоснованности расчетов.
А в каких случаях эти два метода дадут серьезно расходящиеся результаты? Например, тогда, когда один из потомков древнего рода бурно размножился в относительно недавнее время. С этого недавнего времени (например, 500-1000 лет назад) гаплотипы еще не успели набрать много мутаций, и в списке гаплотипов окажется явный перекос в сторону этого недавнего гаплотипа. Его даже вполне можно принять за базовый, поскольку доля его на общем фоне будет велика. И тогда мы будем иметь несоответствие – по остаточным «базовым» гаплотипам предок жил относительно недавно, а по мутациям (которые представлены древними гаплотипами в том же списке) – давно, а точнее – где-то на пути к древнему общему предку. Другими словами, расчеты по остаточному базовому гаплотипу будут просто неверны, как, впрочем, и по мутациям, которые будут представлять собой суперпозицию «сигналов» по меньшей мере двух предков – древнего и относительно недавнего. Получится некий фантомный общий предок. Произойдет просто никому не нужное и вводящее в заблуждение усреднение гаплотипов. Вроде средней температуры по больнице.
Поэтому важным критерием в расчетах является именно соответствие в данных двух описанных методов расчетов общего предка. Не совпадают – тревога, ни тот, ни другой возраст предков неверен.
А что делать? – Строить деревья гаплотипов, и смотреть, как выглядят ветви, не являются ли они смесью древних и молодых ветвей. Если так – тогда нужно вести расчет по каждой ветви в отдельности. Или изъять молодую ветвь, точнее, образующие ее гаплотипы, как инородные, и считать по двум частям дерева раздельно.
Как проницательный читатель уже догадывается, во многих случаях именно так и оказывается. Иначе зачем бы я столько времени и пространства это объяснял?
В этом разделе мы рассмотрим построение деревьев и расчеты общего предка для 12-, 25-, 37- и 67-маркерных гаплотипов. Но поскольку ситуация будет сложная, давайте для начала опять потренируемся, как сказал герой известного фильма, «на кошках». А лучше опять на Мак-Доналдах, поскольку мы уже знаем, что у них случай «чистой» генеалогии. Как в таком случае выглядит дерево гаплотипов?


Рис. 1. Дерево 6-маркерных гаплотипов семейства Мак-Доналдов гаплогруппы R1a1 (по данным Мак-Доналдов). В выборке – 68 гаплотипов.

Для 6-маркерных гаплотипов дерево выглядит так, как показано на рис. 1, и построено с помощью специальной программы. Программа называется Phylip, или the Phylogeny Inference Package (Felsenstein, 2005).

Это дерево следовало бы назвать скорее «колесом гаплотипов». «Гребенкой» по кругу располагаются базовые 6-маркерные гаплотипы, а данном случае гаплотипы, унаследованные в неизмененном виде от Джона Лорда Островов, жившего 26 поколений, или 650 лет назад. Их – те самые 53 штуки из 68 по списку. Для остальных, мутированных пятнадцати гаплотипов, дерево показывает вычисленную (предполагаемую) последовательность мутаций.

Чтобы было понятнее, базовый гаплотип здесь такой:

15-12-25-11-11-13

Это – гаплотип гаплогруппы R1a1, пришедшей предположительно из Восточной Европы, с территории Балкан, от рода, населявшего те территории 10-12 тысяч лет назад. И вот его-то и унаследовал Джон, а за ним – и его потомки Мак-Доналды.

Давайте теперь разбираться с гаплотипами и мутациями, а то другие деревья не поймем. Они гораздо более сложные, чем у Доналдов.

Итак, гаплотипы с 001 до 053 – базовые. Они образуют «колесо» у основания дерева. Технически они самые «молодые», мутаций в них нет, по крайней мере в показанном на рис. 1 шестимаркерном варианте. Но их количество, как мы убедились выше, довольно точно соответствует возрасту первопредка. А именно, в данном случае, 26 поколений, примерно 650 лет.

Гаплотип 061 – с единичной мутацией базового гаплотипа (15-12-25-11-11-13), а именно

15-12-25-11-11-14

Вот его и вынесло в сторону (вправо от основания дерева).

Гаплотипы 054 и 060 – идентичные, в них одна и та же мутация:

16-12-25-11-11-13

Поэтому они сидят симметричной парой в другой стороне.

Как видно, в этих трех гаплотипах третий маркер сохраняется, он имеет 25 повторов (аллелей). А в относительно сложной ветви в нижней части имеются четыре варианта этого маркера, с аллелями 23, 24, 26 и 27. Отсюда и четыре подветви, в каждой – по одной своей мутации:

Ветвь из семи идентичных гаплотипов (между 057 и 066, включая 068)

15-12-24-11-11-13

Ясно, что эта мутация – самая популярная. Гаплотип 058 получился двойной мутацией базового по одному и тому же маркеру:

15-12-23-11-11-13

Гаплотип 067 – такая же двойная мутация, но в противоположную сторону

15-12-27-11-11-13.

Они и сидят по разные стороны «букета», поскольку не производные друг друга.

Гаплотипы 059, 063 и 065 – идентичные, с одной и той же мутацией:

15-12-26-11-11-13

А длины ветвей соответствуют среднему возрасту гаплотипов, в условных поколениях от базового гаплотипа. Например, гаплотипы 058 и 067 – вдвое старее, чем остальные на той же ветке, потому что у них уже прошло две мутации (25->23 и 25->27), а у остальных на ветке – только по одной (25->24, 25->26). По той же причине ветка 054-060 – тоже молодая. А вот одиночка 061 – старая мутация, потому что редкая (13->14). Програма учитывает и это.

Понятнее теперь? Иначе говоря, программа сортирует гаплотипы, исходя из структуры мутаций и предполагаемой связи между ними. На коротких 6-маркерных гаплотипах соседние гаплотипы на ветках вовсе не означают обязательное близкое родство их, гаплотипов, обладателей. Соседство на ветвях – часто результат чистой статистики. Но с удлинением гаплотипов, от 6 к 12, 37 и далее к 67 маркерным, родственники все больше и больше находят друг друга на одних ветвях. Потому что совпадение мутаций, скажем, в 37-маркерных гаплотипах, и тем более в 67-маркерных, простой статистикой объяснить трудно. Случайные совпадения, конечно, могут быть, но не массово.

Покажем, как выглядит дерево гаплотипов тех же Мак-Доналдов, но для 12-маркерных гаплотипов (рис. 2). Здесь в соответствии с установившимися традициями формат записи будет не в «научном» варианте, как в случае 6-маркерных гаплотипов выше, а в так называемом формате FTDNA (Family Tree DNA).



Рис. 2. Дерево 12-маркерных гаплотипов семейства Мак-Доналдов гаплогруппы R1a1 (по данным Мак-Доналдов). В выборке – 68 гаплотипов.

Базовый гаплотип у МакДоналдов в этом случае такой:

13-25-15-11-11-14-12-12-10-14-11-31

6-маркерный базовый гаплотип в этой записи соответствует маркерам с порядковыми местами 3, 8, 2, 4, 11, 1:

15-12-25-11-11-13

Как видно, удлинение гаплотипов привело к усложнению дерева, поскольку проявились мутации в остальных шести маркерах. Число базовых 12-маркерных гаплотипов уменьшилось от 53 (для 6-маркерных) до 42, но их все еще довольно много. 650 лет – и для них не такой большой срок. Стало появляться более детальное распределение по родственным ветвям, но еще в недостаточной степени для выявления близкого родства.

По 12-маркерным базовым гаплотипам расстояние до общего предка ln (68/42)/0.022 = 22 поколения. Вообще-то в данном случае более подошла бы скорость мутаций 0.019 на гаплотип на поколение, но последующие расчеты показывают, что величина скорости 0.022 представляется более приемлемой для широкого круга гаплогрупп и временных диапазонов. По отношению к этим базовым гаплотипам во всей 12-маркерной выборке – 44 мутации, что дает 44/68/0.022= 29 поколений до общего предка. Это – вполне приемлемая цифра, с той же скоростью мутаций 0.022на гаплотип на поколение. В среднем полеченные 22 и 29 поколений и дают 26 поколений до общего предка, как и ожидалось.

Кстати, недавно опубликован обновленный список гаплотипов Мак-Доналдов из 88 человек. Они содержат 48 мутаций на 88 гаплотипов, то есть получаем 48/88/0.022 = 25 поколений до общего предка, с поправкой на возвратные мутации – 26 поколений, то есть в точности ожидаемую величину.

Из этих 88 гаплотипов мутированы 39, то есть 49 гаплотипов являются базовыми. Получаем ln(88/49)/0.022 = 27 поколений, или 28 с поправкой на возвратные мутации. Вполне приемлемая величина. В среднем получаем 27±1 поколений до общего предка, что правильно.

У 25-маркерных гаплотипов МакДоналдов (рис. 3) базовый гаплотип такой:

13-25-15-11-11-14-12-12-10-14-11-31-16-8-10-11-11-23-14-20-31-12-15-15-16

Их – 18 базовых из 60 гаплотипов в общем списке. По остаточным гаплотипам до общего предка ln (60/18)/0.046 = 26 поколений.

Во всей выборке – 69 мутаций до базового гаплотипа, приведенного чуть выше. Это дает 69/60/0.046 = 25 поколений, что практически совпадает с величиной, расчитанной по остаточным базовым гаплотипам.


Рис. 3. Дерево 25-маркерных гаплотипов семейства Мак-Доналдов гаплогруппы R1a1 (по данным Мак-Доналдов). В выборке – 60 гаплотипов.

А вот то же самое – но для 37-маркерных гаплотипов (рис. 4). Базовый гаплотип МакДоналдов для них - следующий:

13-25-15-11-11-14-12-12-10-14-11-31-16-8-10-11-11-23-14-20-31-12-15-15-16-11-12-19-21-17-16-17-18-34-38-12-11

Видно, что из 59 гаплотипов (для девяти гаплотипов из списка МакДоналдов 37-маркерные не определялись) остался только один базовый, под номером 001. Естественно, «вручную» его уже не определить, но компьютер помог. Остальные гаплотипы распались на десяток семейств. В принципе, для каждого из этих семейств можно посчитать время, прошедшее от общего предка. Естественно, эти предки будут уже относительно недавними, жившими зачастую 200-300 лет назад.

Рис. 4. Дерево 37-маркерных гаплотипов семейства Мак-Доналдов гаплогруппы R1a1 (по данным Мак-Доналдов). В выборке – 59 гаплотипов.

Всего в 59 гаплотипах содержится 178 мутация по отношению к тому базовому гаплотипу, но пятую часть из них, 36 мутаций, дал явно аномальный (35-й) маркер CDYb. Как показало последующее рассмотрение, далеко не во всех выборках этот маркер дает столь непропорциональное число мутаций. Видимо, семейство МакДоналдов расщепилось на две половины по этому маркеру, что и дало завышенное число мутаций. Это показывает, насколько надо быть осторожными при подобных калибровках. Поэтому я провел здесь два варианта калибровки – по всем 37 маркерам, с учетом маркера CDYb, и по 36 маркерам, без учета этого маркера. Соответствующие скорости мутаций равны 0.12 и 0.09 мутаций на гаплотип на поколение. Это дает 178/59/0.12 = 25, и 142/59/0.09 = 27 поколений до общего предка. Как видно, разницы практически нет, 26±1 поколение. Однако основываясь на обработках десятков и сотен выборок гаплотипов, я выбрал скорость мутаций в 37-маркерных гаплотипах, равной 0.09 мутаций на гаплотип на поколение. Это дает более согласованные результаты с гаплотипами разной длины.

Наконец, взглянем на 67-маркерные гаплотипы тех же Мак-Доналдов (рис. 5). Базовый гаплотип их, рассчитанный компьютером, следующий:

13-25-15-11-11-14-12-12-10-14-11-31-16-8-10-11-11-23-14-20-31-12-15-15-16-11-12-19-21-17-16-17-18-34-38-12-11-11-8-17-17-8-12-10-8-11-10-12-22-22-15-11-12-12-13-8-14-23-21-12-12-11-13-11-11-12-12



Рис. 5. Дерево 67-маркерных гаплотипов семейства Мак-Доналдов гаплогруппы R1a1 (по данным Мак-Доналдов). В выборке – 26 гаплотипов.

Всего в списке 26 гаплотипов. В них – 98 мутаций, или 3.77 мутаций на гаплотип. Поскольку общий предок жил те же 26 поколений назад, то в среднем на 67-маркерных гаплотипах происходит 0.145 мутаций на поколение.

Дерево гаплотипов разошлось на пять семейств, образованных в свою очередь двумя предками. От одного из них идут гаплотипы 002, 036, 011, 017 и 045. В них – 17 мутаций, то есть эта ветвь образовалась 23 поколения назад. Другая ветвь значительно более обширная, и в свою очередь разбивается на четыре ветви. Возможно, следующий способ представления дерева, линейно, поможет это лучше увидеть:

Рис. 6. Дерево 67-маркерных гаплотипов семейства Мак-Доналдов гаплогруппы R1a1 (по данным Мак-Доналдов). В выборке – 26 гаплотипов.
Естественно, чем длиннее гаплотипы, тем более четко выявляются близкородственные связи между ними. Например, гаплотипы 038 и 051, 003 и 004, 029 и 032 – как сидели парами в 37-маркерном дереве, так продолжают сидеть на 67-маркерном. Есть и другие устойчивые образования. Это и понятно – поскольку у меня и моего родного брата гаплотипы практически одинаковы, мы так и будем находиться рядом на любом дереве гаплотипов. Просто на дереве коротких гаплотипов мы с ним будем «разбавлены» случайными короткими же гаплотипами, образованными чисто статистически, а чем гаплотипы длиннее, тем больше мы с братом будем освобождаться от случайных совпадений.

В результате этой и других подобных калибровок получаем следующую таблицу:


-- 5-маркерные гаплотипы (устаревший формат) имеют состав DYS 389-1, 389-2, 390, 391, 393,
-- 6-маркерные гаплотипы имеют «научный» формат записи, то есть DYS 19, 388, 390, 391, 392, 393 (хотя порядок записи не влияет на расчеты),
-- 7-маркерные гаплотипы имеют состав DYS 19, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393,
-- 9-маркерные гаплотипы имеют состав DYS 19, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 385a, 385b (*), или DYS 19, 388, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 439 (**),
-- 10-маркерные гаплотипы – DYS 19, 388, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 385a, 385b или DYS 19, 388, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 426, 439(*), или DYS 19, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 439, 385a, 385b (**),
-- 11-маркерные гаплотипы – DYS 19, 413a, 393, 460, 461, 413b, 391, 439, GATA A10, YCAIIa, YCAIIb,
-- 12-маркерные гаплотипы (*) – DYS 393, 390, 19, 391, 385a, 385b, 426, 388, 439, 389-1, 392, 389-2 (стандартный FTDNA формат)
-- 12-маркерные гаплотипы (**) – DYS 19, 390, 388, 389-1, 389-2, 391, 392, 393, 439, 460, YCAIIa, YCAIIb,
-- 17-маркерные гаплотипы – DYS 19, 385a, 385b, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 437, 438, 439, 448, 456, 458, 635, GATA H4 (так называемые Y-filer формат),
-- 19-маркерные гаплотипы - DYS 19, 388, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 434, 435, 436, 437, 438, 439, 460, 461, 462, 385a, 385b,
-- 25-, 37- и 67-маркерные гаплотипы – в стандартном формате FTDNA,

Я буду обычно представлять гаплотипы с числом маркеров от 7 до 11 в формате 12-маркерных гаплотипов, замещая пропущенные аллели латинскими буквами X, Y, Z, в порядке DYS: 393, 390, 19, 391, 385a, 385b, 426, 388, 439, 389-1, 392, 389-2.

Как видно, усредненные скорости мутаций на маркер относительно близки для разных гаплотипов, за исключением вклада 35-го маркера (CDYb).

Здесь надо отметить, что скорости мутаций продолжают оставаться дискуссионным вопросом в научной литературе. Вот названия только недавних статей «Определение скоростей мутаций по маркерам» (Журнал генетической генеалогии, США, 2006), «Скорости мутаций – у кого правильные величины?» (там же, 2007), «Неупорядоченность мутаций» (там же, 2007, письмо в редакцию). И в каждом случае авторы применяют свои приближенные (всегда!) подходы и свои допущения. Иначе нельзя, поскольку речь идет о неоднородных популяциях людей, популяциях разного размера, и при рассмотрении разных временнЫх периодов.

Например, при рассмотрении более восьми тысяч гаплотипов в базе данных YSearch первый автор получил средние скорости мутаций для 12-маркерных гаплотипов 0.0019±0.0003 мутаций на маркер на поколение (по моим данным - 0.0018), для 25-маркерных 0.0028±0.0004 (по моим данным 0.0018), для 37-маркерных 0.0049±0.0007 (по моим данным 0.0024). Это уже мутации не на гаплотип, а на маркер. Скорости мутаций на маркер согласно данным Чандлера уже были приведены выше. Второй автор приводит скорости, полученные другим способом, и объявленные сотрудниками крупнейшей компании в области ДНК-генеалогии (FTDNA), и они следующие – для 12-, 25- и 37-маркерных гаплотипов 0.0039, 0.0044 и 0.0058, соответственно. Там же автор приводит и другую величину скорости мутаций, определенную по 75258 маркерам-поколениям в 37-маркерных гаплотипах, в которых были обнаружены 309 мутаций, что дало авторам среднюю скорость мутаций 0.0041±0.0002. Еще один набор данных той же компании – для 12-маркерных гаплотипов 0.0024, для 25-маркерных 0.0027 мутаций на маркер на поколение.

Как видно, почти все литературные величины скоростей выше, чем мои. Этому есть довольно простое объяснение. Дело в том, что считая гаплотипы тысячами, авторы не разделяют общих предков, не разделяют разные генеалогические линии, не строят деревья гаплотипов, как показано выше. Порой даже не разделяют гаплогруппы, а считают все чохом. Естественно, число мутаций между столь разнородными гаплотипами резко возрастает, что и приводит к якобы более высокой скорости мутаций за тот же промежуток времени.

Для упорядоченности изложения сведем эти литературные величины в одну таблицу величин скоростей мутаций в расчете на маркер (Chandler, 2006; Athey, 2007). Но повторяю – эти данные в основном завышенные, особенно для более протяженных гаплотипов:

12-маркерные – 0.0019±0.0003
25-маркерные – 0.0028±0.0004
37-маркерные – 0.0049±0.0007

12-маркерные – 0.0039; 0.0024
25-маркерные – 0.0044; 0.0027
37-маркерные – 0.0058; 0.0041±0.0002

Они или в пределах ошибок с моими данными (см. выше), или просто неверные, и не попадут в калибровку.

Так что данные разнятся, и за каждыми данными – определенная философия. Напомню, что свой набор данных я получал по 68 гаплотипам семейства МакДоналдов, где современные гаплотипы отстоят на 26 поколений от предка при 25 годах на поколение.

Тем не менее, для еще большего обоснования величин полученных мной скоростей мутации, причем не на 26 поколениях, а до многих сотен поколений, то есть вплоть до десятков тысяч лет до общего предка, приведу еще много серий данных. Но до этого рассмотрим так называемые возвратные мутации в гаплотипах, и как правильно считать, когда общий предок удален во времени на тысячелетия.


Скорости мутаций, расчет времени до общего предка, и возвратные мутации

Как отмечалось выше, мутации гаплотипов происходят согласно кинетике первого порядка. Это значит, что мутации происходят «сами по себе», спонтанно, и зависят только от случайности этого события, то есть происходят статистически. Это – допущение, которое, как показывает опыт, достаточно хорошо подтверждается практикой, экспериментом. В качестве аналогичных примеров часто приводят радиоктивный распад вещества, хотя здесь есть неточность в сравнении. Если аллель в гаплотипе, скажем, из 17 мутирует в 18, то есть вероятность (и вполне возможно, такая же, как и вероятность предыдущего события), что 18 со временем мутирует не только далее в 19, но и обратно в 17. То есть произойдет возвратная мутация. Ясно, что такие возвратные мутации должны приводить к кажущемуся замедлению мутаций. Процесс продолжает быть неравновесным, исходного гаплотипа в течение долгого времени больше, чем его мутированных производных, но со временем, в ходе накопления мутированных гаплотипов, количество возвратных мутаций постепенно нарастает, прогрессивно замедляя общую скорость мутаций исходного гаплотипа.

Именно согласно кинетике первого порядка, пока мутированного гаплотипа (или маркера) мало, скорость возвратной мутации пренебрежима мала. С накоплением мутированного маркера скорость возвратной мутации становится ощутимой, и затем, как было сказано, нарастает прогрессивно. Но для этого в реальных условиях нужны тысячелетия. Если простой расчет по мутациям дает время до общего предка, равное 8000 лет, на самом деле это уже 11600 лет. Таким образом, реальная скорость мутаций будет уже не 0.0020 мутаций на маркер на гаплотип, а 0.0014.

Это явление, иногда называемое гомоплазией, может быть описано в виде следующей схемы

D ↔ B ↔ A ↔ C ↔ E

где А – базовый, или предковый маркер, и остальные – его ближайшие мутированные формы. При гомоплазии мы видим меньше мутаций, чем их на самом деле имело место, и чем глубже во времени, тем больше несоответствие. Мы видим меньше мутаций, и рассчитываем (если без учета гомоплазии), что предок жил, скажем, 10 тысяч лет назад, а он на самом деле жил почти 16,150 лет назад.

Давайте разбираться, так ли это, насколько велико несоответствие, стоит ли его учитывать, и как это делать.

Будем исходить в качестве примера из того, что скорость мутаций, усредненная по всем маркерам, равна 0.002 мутаций на маркер на поколение, или одна мутация на маркер в среднем раз в 500 поколений (12500 лет, считая 25 лет на поколение). Если для рассматриваемого гаплотипа она меньше или больше, ее несложно пересчитать, используя коэффициенты, приведенные выше в виде средних скорогстей мутаций для разных гаплотипов.

Рассмотрим три модели:

1. Линейная модель. Эта простейшая модель применима для расчетов при относительно малом числе поколений, или (что по смыслу то же самое) малом числе мутаций в базовом (предковом) гаплотипе. В этом случае формула для расчета времени, прошедшего от общего для всей выборки предка, проста:

t = n/N/k

где t – время до общего предка, в поколениях,
n – количество мутаций во всех N галотипах выборки,
k – средняя скорость (частота) мутаций, выраженная в числе мутаций на маркер на поколение.

Расчеты показывают, что эта формула применима без введения поправок на возвратные мутации только до 0.046 мутаций на маркер на поколение (после пересчета на скорости мутации 0.002 мутаций на маркер на поколение), или до 23 поколений (575 лет). Для диапазона времени от 600 до 925 лет до общего предка (24 до 37 поколений) число рассчитываемых поколений следует увеличивать на одно. С 38 поколений (950 лет) следует прибавлять два поколения. С 66 поколений (1650 лет) прибавляется уже 5 поколений, с 92 поколений (2300 лет) прибавляется уже 10 поколений, со 132 поколений (3300 лет) прибавляется 20 поколений, с 202 поколений (5050 лет) прибавляется 50 поколений, и с 274 поколений (6850 лет) прибавляется 100 поколений, то есть фактическое время до общего предка возрастает на треть (точнее, на 36%). При 560 поколениях (14 тысяч лет) фактическое время до общего предка удваивается, и составляет на самом деле 28 тысяч лет. Иначе говоря, фактическая средняя скорость мутаций на таком промежутке времени становится равной 0.001 мутаций на маркер на поколение. Некоторые используют в расчетах «популяционную скорость мутаций» 0.00069 на маркер на поколение, не подозревая, что она подходит для расчетов только при времени до общего предка, равном 64 тысячи лет. Это происходит при 1.76 мутациях на маркер.

2. Вероятностная модель. Она рассматривает вероятности мутации в том или ином направлении, в сторону увеличения или уменьшения аллеля (числа тандемных повторов в маркере). При вероятности события, а именно мутации маркера в ту или иную сторону, равной 0.002, вероятность события, дополнительного к этому, равна 0.998. Это – вероятность того, что за одно поколение мутации не произойдет. Тогда через 10 поколений нетронутыми останутся 0.99810 = 0.98018, то есть 98% маркеров. В этом случае линейная модель вполне применима. В целом после х поколений вероятность того, что мутация в маркере не произойдет равна 0.998х.

Вероятностная модель становится непригодной после примерно 10 тысяч лет до общего предка, поскольку начинает намного преувеличивать это время, а именно, на 20% после 10 тысяч лет. При 14500 годах до предка (580 поколений) по линейной модели это оказывается 29800 лет для модели с учетом обратных мутаций, но завышается до более чем 100 тысяч лет по модели вероятностной, что просто нереалистично.

3. Модель с учетом возвратных мутаций. Численные значения величины поколений до общего предка выборки рассчитывается по специальной программе или находятся по специальным таблицам, которые будут опубликованы в последующих выпусках Вестника. Пример сокращенной таблицы дан для иллюстрации ниже. Скорости мутаций принимались теми же, 0.002 мутаций на поколение на маркер в любом направлении.

Таблица
Пересчет среднего числа мутаций в число поколений – при средней скорости мутаций 0.002 на маркер на поколение.


Как отмечалось выше, при 64 тысячах лет до общего предка эффективная скорости мутации становится 0.0069 мутаций на маркер на поколение. У этой величины скорости короткая, но любопытная история. Ее предложил Л.А. Животовский (Zhivotovsky et al, 2004) для популяционных измерений, которые не имеют практически ничего общего с ДНК-генеалогическими, которые мы здесь рассматриваем. Эта величина, 0.00069, применима (и притом с огромной неопределенностью) для очень приблизительного вычисления времен начала (зарождения) всей популяции, многие линии которой оказались потеряны вследствии «бутылочных горлышек» популяции, и поэтому общая измеряемая эволюционная скорость оказывается на практике заниженной, в идеале (при огромной статистике) в 3-4 раза по сравнению с «генеалогической».

Коротко говоря, эту «эволюционную скорость» мутаций можно применять в ДНК-генеалогии только для выборок гаплотипов, имеющих общего предка именно и только 64000 лет назад. При временах меньших, чем 64000 лет, эффективная скорость будет выше, а при временах более этой величины эффективная скорость будет еще ниже чем 0.00069.

К сожалению, эту величину «популяционной скорости» некритично применяют в литературе для малых популяций с малым числом мутаций, в пределах одной гаплогруппы, и с временами общего предка часто в пределах 500 до 5000 лет – то есть там, где вполне возможно (и нужно) применять «ДНК-генеалогические подходы». В результате времена жизни общего предка оказываются заниженными в несколько раз.

Как видно, влияние возвратных мутаций на временные оценки в ДНК-генеалогии имеет фундаментальную значимость при временах жизни общего предка глубже, чем 3000-5000 лет назад, и при (кажущихся) временах больших чем 14 тысяч лет назад может удвоить и утроить эти временных расстояния.

Конкретные примеры влияния возвратных мутаций рассматриваются ниже.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Павел Шварев
сообщение 22.6.2009, 15:23
Сообщение #3


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2



Продолжение
Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 1, №2, стр. 252-348 (2008)


Продолжение примеров расчетов времен до общих предков

6-маркерные гаплотипы

6-маркерные гаплотипы – далеко не лучший выбор для расчетов времен до общего предка. Однако порой это единственный выбор, поскольку в научных публикациях, особенно в ранних, начала 2000-х годов, ими часто и ограничиваются. Считая мутации в 6-маркерных гаплотипах, мы играем в лотерею. Иногда число мутаций на 6 маркерах пропорционально числу мутаций в более протяженных гаплотипах, то есть получается, например, 0.245 мутации на маркер в 6-маркерных, 0.306 – в 12-маркерных, 0.306 – в 25-маркерных, 0.406 – в 37-маркерных, и 0.361 – в 67-маркерных гаплотипах. С учетом скоростей мутаций во всех этих гаплотипах – это ровно одно и то же число поколений до общего предка. А именно, 200 поколений, то есть 5,000 лет до общего предка. При таком точном совпадении я осторожно напишу 5,000±200 лет до общего предка. Но обычно разброс значительно выше. Указанная ± ошибка здесь относится к точности расчетов, а не к привязке этой даты к фактическим историческим событиям. Я полагаю, что эта привязка довольно приемлемая, но в ДНК-генеалогии с этим надо еще много работать.

Чаще бывает, что при 6-маркерных гаплотипах среднее число мутаций на маркер оказывается выше или ниже, чем это число у более протяженных гаплотипов. Тогда время до общего предка, расчитанное по 6-маркерным гаплотипам, окажется соответственно завышенным или заниженным. Часто сравнивать и не с чем, потому что в наличии только 6-маркерные гаплотипы. Однако опыт показывает, что если предок недавний, то это не имеет никакой разницы, поскольку мутации редки, и во многих 6-маркерных гаплотипах мутации прсто отсутствуют. Тогда сразу видно, что предок недавний, и этого бывает знать вполне достаточно. На дереве гаплотипов это плоские ветви, все (или большинство) гаплотипов на которых идентичны. Если же предок древний, то и 6-маркерные гаплотипы об этом сразу говорят. Дело в том, что у 6-маркерных гаплотипов три маркера очень медленные (DYS# 388, 392, 393). Если они заметно мутированы, значит предок очень древний. Это тоже о многом говорит. А вот в промежуточных вариантах 6-маркерные гаплотипы часто дают отклонения. Но это часто опять не особенно критично, потому что при современном состоянии ДНК-генеалогии часто уже информативно – древний предок, молодой, или промежуточный. 6-маркерные гаплотипы на такие вопросы отвечают, и часто дают приемлемую оценку событий.


Индийцы и пакистанцы (гаплогруппа R2)

Рассмотрим, когда жил общий предок для некоторой довольно большой выборки гаплотипов гаплогруппы R2. В недавней статье Sengupta и др. (2006) был опубликован набор гаплотипов 81 индийцев и пакистанцев (последних было 13 человек), имеющих гаплогруппу R2. 21 из них имели следующий базовый гаплотип
14-12-23-10-10-14
Все эти 81 гаплотипов имели 105 мутаций от указанного базового гаплотипа. Это дает ln (81/21)/0.0088 = 153 поколения от общего предка на основе доли базовых гаплотипов, и 105/81/0.0088 = 147 поколений от общего предка на основе мутаций (пока без поправок на возвратные мутации). Это – хорошее совпадение результатов, и указывает, что для данной выборки был один предок. С поправкой на возвратные мутации получаем, что общий предок жил 176±8 поколений, или 4,400±200 лет назад. Как видно, в этой ситуации поправка прибавила примерно 26 поколений, или примерно 650 лет, что весьма существенно.

Индийцы племени Ченчу (гаплогруппа R1а1)

Ченчу, племя австралоидов Южной Индии, имеют R1a1 гаплогруппу у 27% своего состава, а именно у 11 человек из тестированных 41 (Kivisild et al, 2003). Представляется логичным связать эту гаплогруппу у Ченчу с прибытием ариев (R1a1) в Индию примерно 3400-3500 лет назад, или даже раньше, если было несколько волн ариев в Индостан. Однако авторы цитируемой и последующих статей по гаплотипам в Индии (Sengupta et al, 2006; Sahoo et al, 2006) объявили, что эти гаплогруппы в Индии древние, и что они поэтому и зародились в Индии. Была дана и оценка – 14,000±3,100 лет назад для гаплогруппы R1a1 в целом по стране (Sengupta et al, 2006).

Проверим.

11 гаплотипов – это неважная статистика, но кое-что можно определить, даже просто посмотрев на гаплотипы. Если большинство их идентичны друг другу – общий предок жил в пределах тысячи лет назад. Если хотя бы два гаплотипа из 11 будут идентичны, то есть шанс, что общий предок жил ln(11/2)/0.088 = 194 поколений, или – с поправкой – 6000 лет назад. Если все гаплотипы разные, то есть все мутированы, то общий предок мог жить не ближе, чем 6 тысяч лет назад. Так что и с 11 гаплотипами, даже 6-маркерными, можно получить неплохую информацию, пусть предварительную.

У одиннадцати Ченчу семь (!) гаплотипов были идентичными:

16-12-24-11-11-13

Между прочим, мой гаплотип. Как и моя гаплогруппа. Предок не подкачал.

Это – только одна мутация в сторону от базового 6-маркерного восточно-славянского гаплотипа:

16-12-25-11-11-13

Для Ченчу это дает ln(11/7)/0.0088 = 51 поколений до общего предка, если считать по доле сохранившегося базового гаплотипа (без поправки).. А поскольку все гаплотипы содержат только 9 мутаций от базового гаплотипа, это дает 9/11/0.0088 = 102 поколения до общего предка. Ясно, что разнобой, разница в расчетах в два раза, и это означает, что предков по меньшей мере двое. Причем один из них недавний, он и оставил много немутированных, базовых гаплотипов.


Рис. 7. Дерево 6-маркерных гаплотипов индийцев племени Ченчу, построено по данным (Kivisild et al, 2003). В выборке – 11 гаплотипов.

Действительно, дерево гаплотипов, приведенное на рис. 7, четко показало наличие двух ветвей – одна недавняя, из 8 гаплотипов, 7 из которых идентичны друг другу, то есть базовые, и имеют всего одну мутацию, и другая, из трех гаплотипов, в которых имеются три мутации от своего базового гаплотипа

15-12-25-10-11-13

Недавняя ветвь дает по базовым гаплотипам ln(8/7)/0.0088 = 15 поколений, и по мутациям 1/8/0.0088 = 14 поколений до общего предка. Это явно от одного и того же предка, который жил примерно 350 лет назад, в 17-м веке. А старая ветвь дает 3/3/0.0088 = 114 поколений, с поправкой на возвратные мутации – 128 поколений, то есть 3,200 лет до общего предка. Статистика плоха, но данные вполне разумные, поскольку древними эти три гаплотипа быть никак не могут, с тремя мутациями на всех. А поскольку арии прибыли в Индию предположительно 3400-3500 лет назад, то им могло вполне хватить 200-300 лет, чтобы добраться до племени Ченчу в джунглях. Короче, легенда о древности R1a1 в племени и об «аборигенном» происхождении этой гаплогруппы в Индии не выдерживает даже минимальной проверки.

Что же касается вопроса, откуда у Ченчу появилась R1a1 второй раз, в 17-м веке, то это становится ясным после цитаты из статьи (Kivisild et al, 2003): «Ченчу как мирные охотники-собиратели впервые описаны армией Мохаммедана в 1694 году».


Индийцы племени Койя (гаплогруппы F и H1)

Выборка гаплотипов еще одного южно-индийского племени, Койя, приведена в работе Кивисилда и др. (2003). В этом племени обнаружен всего один гаплотип гаплогруппы R1a1 среди 41 тестированных человек, и большинство остальных имели более характерные для Индии гаплогруппы F и H1, в количестве 11 и 25 гаплотипов, соответственно.

Из 11 гаплотипов гаплогруппы F два были одинаковыми:

16-13-21-11-11-14

Это формально соответствует ln(11/2)/0.0088 = 194±50 поколениям до общего предка, с поправкой на возвратные мутации – 240±60 поколений. Оценка стандартного отклонения такова потому, что в выборке только 2 базовых гаплотипа. Окажись там совершенно случайно один или три – вот и приведет к тому самому отклонению плюс-минус 50 поколений. Например, три базовых дадут 174 поколения до общего предка (с поправкой). Так что малое число базовых гаплотипов весьма чувствительно к вариациям времени до общего предка.

Но поскольку те 11 гаплотипов имеют 15 мутаций от базового гаплотипа, это даст 15/11/0.0088 = 155±20 поколений до общего предка, с поправкой – 183±30 поколений. Оценка стандартного отклонения проведена по тем же принципам, и отражает плюс-минус одну-две случайные мутации. Мы видим, что эти две цифры, по удаленности от общего предка, полученные по базовым гаплотипам и по мутациям, вполне соответствуют друг другу в пределах минимальной ошибки. Получается, что общий предок членов племени Койя с гаплогруппой F жил (с поправкой на возвратные мутации) 4,600±800 лет назад.

Перейдем к гаплогруппе Н1. В 25 гаплотипах этой гаплогруппы имеется 11 базовых:

15-12-22-10-11-12

Это соответствует ln(25/11)/0.0088 = 93±10 поколений до общего предка. А поскольку те же 25 гаплотипов содержат 22 мутации, то получаем 22/25/0.0088 = 100±8 поколений. То есть практически одно и то же в пределах ошибки. Таким образом, данные показывают, что общий предок 25 членов племени Койя гаплогруппы Н1 жил (с поправкой на возвратные мутации) 2,700±300 лет назад.


Индийцы племени Корагас (гаплогруппа H1)

Чтобы завершить пока разговор о южно-индийских племенах, рассмотрим еще одно, под названием Корагас. 28 гаплотипов его членов были описаны в статье (Cordaux et al, 2004). Там были даны только 5-маркерные гаплотипы, с маркерами DYS#389-1, 389-2, 390, 391, 393. В таком порядке они и даны ниже. Пришлось калибровать эти гаплотипы по таблице Чандлера, и получилось, что средняя скорость их мутаций равна 0.0108 на гаплотип на поколение, или 0.00216 на маркер на поколение.

Все 28 гаплотипов принадлежали одной гаплогруппе, Н1, и включали 10 идентичных, базовых гаплотипов. Уже видно, что общий предок жил не головокружительно далеко. Так и оказалось – середина первого тысячелетия до н.э.

Базовые гаплотипы были такие:

11-27-22-10-12

Они содержали 27 мутаций от данного базового. Это дает по остаточным базовым гаплотипам ln(28/10)/0.0108 = 95 поколений, а по мутациям 27/28/0.0108 = 89 поколения до общего предка. Практически одно и то же. Это означает, что общий предок был один, и он жил примерно 2,500±200 лет назад ( с поправкой на возвратные мутации).

Кстати, в принятой «научной» 6-маркерной системе базовый гаплотип индийцев Корагас имеет вид

X-Y-22-10-Z-12

то есть такой же, как и базовый гаплотип индийцев Койя гаплогруппы Н1, за исключением того, что пропущенные аллели здесь обозначены латинскими буквами.

Видно, что все три рассмотренные племени не столь древние. Басни про исключительную древность индийских гаплотипов, публикуемые в научной литературе, пока остаются баснями. Естественно, эти три не исчерпывают индийские племена, но в литературе-то приводятся данные именно по этим трем! А также рассуждения про «разнообразие» индийских гаплотипов, смутные расчеты общих предков этого разнообразия, да еще с делением получаемого времени на три.

Все на свете может быть. Но не на таком уровне доказательств, какие приводят уважаемые специалисты по расчетам времен жизни древних предков в научной литературе.

Вот и получается, что в обобщающей недавней работе по Индии (Sengupta et al, 2006) расстояние до общего предка гаплогруппы R2 в Индии оказывается от 11,600 до 18,100 лет, а по данным самих же авторов, но мной пересчитанным, всего 4,400±200 лет (см. выше). Расстояние до общего предка гаплогруппы R1a1 в племенах по данным тех же авторов 10,900 лет, а в целом по стране – 14,000 лет. На самом деле цифры по племенам дают 3,200 лет (на примере племени Ченчу), а в целом по Индии – 3,800 лет (см. ниже). Все та же разница в 3-4 раза, уже приведенная выше при обсуждении скоростей мутаций.


Американские индейцы (гаплогруппа Q-М3, или Q1a3a)

В научной литературе (Bortolini et al, 2003) были опубликованы 117 гаплотипов американских индейцев гаплогруппы Q-M3. Эти гаплотипы определенно принадлежали разным общим предкам. На это указывает несоответствие числа базовых гаплотипов и мутаций. Идентичны друг другу были 31 гаплотип, и это дает 151 поколений до общего предка, а 273 мутации в тех же 117 гаплотипах дают 265 поколения до общего предка (без поправок на возвратные мутации).

Рис. 8. Дерево 6-маркерных гаплотипов американских индейцев гаплогруппы Q, построено по данным (Bortolini et al, 2003). В выборке – 117 гаплотипов.

Действительно, дерево гаплотипов, приведенное на рис. 8, показывает наличие по меньшей мере шести общих предков для этих 117 индейцев. Четверо из них оказались совсем недавними общими предками, жившими в пределах последней тысячи лет. У них – следующие базовые гаплотипы:

13-12-24-10-14-13
13-12-23-10-14-13
13-12-24-10-15-12
13-12-24-10-13-14

Самая древняя ветвь – из 11 гаплотипов – имеет следующий базовый гаплотип:

13-13-24-10-14-14

Эта ветвь содержит 32 мутации, что дает 12,125 лет до общего предка.

Так что когда предок древний, так он и получается древним.

В целом мы видим, что мутационное расстояние между древним и недавним гаплотипами достигает четырех мутаций на 6-маркерный гаплотип. Это соответствует временному периоду в 19,700 лет между общими предками этих двух линий, и позволяет вычислить, когда жил ИХ общий предок по формуле (19,700 + 12,125 + [500-1000])/2 = 16,300 ± 100 лет назад. В реальности ошибка определения будет, конечно, выше, я здесь показываю ошибку данного конкретного расчета.

Итак, общий предок американских индейцев гаплогруппы Q1a3a жил примерно 16 тысяч лет назад. Эта датировка вполне укладывается в независимые датировки на основе археологических, климатологических и геномных исследований. Некоторые исследователи относят заселение Америки к концу последнего ледникого периода, примерно 23-19 тысяч лет назад, и полагают, что значительный пост популяции там произошел между 18 и 15 тысяч лет назад (Fagundes er al, 2008). Другие ссылаются на археологические данные, указывающие на период между 11 тысяч лет назад до примерно 18-22 тысяч лет назад (Lepper, 1999; Haynes, 2002; Seielstad et al, 2003; Bradley and Stanford, 2004). Во всяком случае, датировка в 16 тысяч лет, полученная методами ДНК-генеалогии, представляется вполне приемлемой.


Армяне (гаплогруппа R1b)

Выборка из 238 гаплотипов армян гаплогруппы R1b была представлена в работе (Weale et al, 2001). Она включала гаплотипы из шести регионов Армении, Карабаха, Ирана, и других районов армянской диаспоры в мире. Рассмотрение нами этих гаплотипов показало, что часть из них относятся к древним, а часть - к относительно «молодым» предкам. Иначе говоря, все эти выборки представляют неоднородную смесь популяций, и для всех расчеты по остаточным гаплотипам и по мутациям дают весьма различные результаты.

Тем не менее, во всех шести регионах базовый гаплотип был один и тот же:

14-12-24-11-13-12

Он отличается на одну мутацию от «Атлантического модального гаплотипа»

14-12-24-11-13-13

Например, для Иранского региона число поколений до «общего предка», рассчитанное по остаточным базовым гаплотипам и по мутациям оказалось равно 206 и 241, соответственно. Для Карабаха это равно 180 и 204 поколений. Для Восточной Турции – 224 и 282 поколения. Для Северной Армении – 212 и 289 поколений. Для Южной Армении – 133 и 178 поколений. Самое высокое число поколений оказалось для Араратского региона – 224 и 391 поколений, то есть, формально (и неправильно) говоря, 5,600 и 9,800 лет до общего предка. Дело в том, что при смеси общих предков в выборке первая цифра обычно оказывается завышенной, а вторая – заниженной. При разделении предков эти цифры обычно расходятся шире. Насколько шире расходятся – зависит от ряда факторов, в особенности от того, сколько потомков в выборке от каждого общего предка, и сколько до него поколений от настоящего времени.

Для того, чтобы разобраться с этой проблемой, было построено дерево для 52-х гаплотипов для объединенной выборки Араратского региона и Северной Армении (рис. 9).

Дерево подразделилось на пять ветвей. Одна ветвь очень древняя, с предком 456 поколений, или 11,400 лет назад (!). Другая ветвь дала 217 поколений, то есть 5,500 лет назад до общего предка. Третья ветвь – 200 поколений, 5000 лет назад. Четвертая ветвь – 150 поколений, то есть 3,750 лет назад. Пятая ветвь оказалась совсем недавней, в ней были только базовый гаплотипы, 11 штук, поэтому возраст посчитать было нельзя. Примерно несколько сот лет до общего предка.

Ясно, что большинство армянских общих предков гаплогруппы R1b значительно старше западно-европейских, которые жили между 3,400 и 4,600 годами назад, как будет показано ниже. Только еврейский R1b предок, который жил 5,000±200 лет назад, может сравниться с армянскими по древности, да и то не с самым древним. Похоже, что европейские R1b предки или исчезли с европейского континента во 2-м тысячелетии до н.э. (или ранее), или никогда там до того не были.



Рис. 9. Дерево 6-маркерных гаплотипов объединений выборки Араратского региона и Северной Армении, гаплогруппа R1b, построено по данным (Weale et al, 2001). В выборке – 52 гаплотипа.

Поэтому армянские и еврейские члены рода R1b значительно старше, чем их западноевропейские сородичи.


Армяне (гаплогруппа R1а1)

Выборка из 37 гаплотипов была представлена в той же статье (Weale et al, 2001), упомянутой выше. Они тоже включают гаплотипы из пяти регионов Армении, Карабаха, Ирана и т.д. Также, как и в случае гаплотипов гаплогруппы R1b, все подвыборки по регионам показывают более чем одного общего предка. Например, если считать по всем 37 гаплотипам, то остаточные базовые гаплотипы покажут 64 поколения до общего предка, а число мутаций – 96 поколений. Опять, первая цифра обычно завышена, вторая – занижена при таком способе расчета, при смешивании общих предков.


Рис.10. Дерево 6-маркерных гаплотипов объединений выборки Араратского региона и Северной Армении, гаплогруппа R1а1, построено по данным (Weale et al, 2001). В выборке – 37 гаплотипов.

Более внимательное рассмотрение дерева гаплотипов (рис. 10) показало, что оно содержит большое количество гаплотипов от недавнего предка:

15-12-25-11-11-13

которые даже не могут быть идентифицированы во времени, настолько они недавние. Таких в выборке 20 идентичных гаплотипов. Примечательно, что их не содержат выборки из Ирана и Восточной Турции.

17 мутированных гаплотипов имеют свой базовый гаплотип

16-12-25-11-11-13

всего лишь одну мутацию от недавнего базового гаплотипа. Это – «классический» восточно-славянский гаплотип, который в 12-маркерном формате выглядит следующим образом

13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30

и будет обсуждаться ниже. Общий предок современных русских с восточно-славянским гаплотипом жил 193±12 поколений, то есть 4,825±300 лет назад (см. ниже). Общий предок современных армян гаплогруппы R1a1 жил 179±20 поколений, то есть 4,475±500 лет назад. Здесь ошибки даны оценочно.

В целом понятно, почему пра-славянский, или арийский базовый гаплотип присутствует во всех армянских популяциях, в то время как совсем недавний базовый гаплотип присутствует только у армян на территориях бывшей советской Армении, но не в Иране или Турции.


Евреи (гаплогруппы J и J1)

Список из 194 гаплотипов евреев гаплогруппы J был опубликован в работе Бехара и др. (Behar et al, 2003). 91 из них были идентичны друг другу:

14-16-23-10-11-12

Это так называемый «Модальный гаплотип коэнов» (МГК). В общем, уже ясно, что когда 91 базовый гаплотип из 194, то есть половина, то предок явно не древний. Тем не менее, авторы самой нашумевшей работы по ДНК-генеалогии, опубликованной в журнале Nature в 1997 году, и затем там же, в 1998-м, объявили, что МГК появился больше 3 тысяч лет тому назад. А этого просто не может быть, глядя на эти гаплотипы.

Проверим.

Полный набор из 194 гаплотипов содержит 263 мутации, то есть указывает на общего предка, жившего 263/194/0.0088 = 154 поколение назад, с поправкой – 4550 лет назад. Но посмотрим на долю остаточных базовых гаплотипов: ln(194/91)/0.0088 = 86 поколений, с поправкой – 95 поколений, примерно 2375 лет. Разница – 80% между двумя способами расчета. Значит, там не один предок, а больше. Нельзя так считать, как авторы статей в Nature. И в десятках других статей.

Рис.11 Дерево 6-маркерных гаплотипов евреев гаплогруппы J, построено по данным Бехара и др. (2003). В выборке – 194 гаплотипов.

Посмотрим на другую выборку, гаплогруппы J1 евреев, извлеченную из базы данных YSearch. 90 гаплотипов, в них 41 базовый, и 123 мутации от точно такого же базового гаплотипа. Это дает 123/90/0.0088 = 155 поколений до общего предка без поправок (а в «научной выборке» было 154 поколения!) и ln(90/41)/0.0088 = 89 поколения без поправок («научная» выборка дала 86 поколений). Иначе говоря, «коммерческая» и «научная» выборка дали одни и те же результаты. Но в любом случае и та, и другая показывают, что предок был не один.

Детальное изучение выборок показало (Klyosov, 2008) что эти выборки содержат по меньшей мере восемь (!) генеалогических линий, каждая из которых берет начало от своего общего предка, и предки эти жили 11,100±600, 6,200±400, 5,100±500, 3,500±200, 1,800±200, 775±50, 1,650±350 and 1,350±100 лет назад. Последние две линии – «Модальный гаплотип коэнов», которых оказалось два уже в 12-маркерных гаплотипах. Некоторые древние линии повели свое начало от обших предков, которые жили 13,400±2,400 и 9,000±1,000 лет назад, но потом расщепились, пройдя, видимо, бутылочные горлышки популяции. Деревья гаплотипов «научной» и «коммерческой» выборки евреев в 6-макерном варианте приведены на рис. 11 и 12.

Рис.12 Дерево 6-маркерных гаплотипов евреев гаплогруппы J1, построено по данным базы данных YSearch (2008). В выборке – 90 гаплотипов.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Павел Шварев
сообщение 22.6.2009, 19:47
Сообщение #4


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2




Евреи (гаплогруппа J2)

В работе Бехара и др. (Behar et al, 2004) была опубликована выборка из 88 гаплотипов евреев гаплогруппы J2. 25 гаплотипов были идентичны друг другу:

14-16-23-10-11-12

По случайной статистике этот 6-маркерный гаплотип идентичен «модальному гаплотипу коэнов» гаплогруппы J1. Эта идентичность вызвала массу дискуссий, которые продолжаются и сейчас – почему идентичны гаплотипу коэнов, ведь это же другая гаплогруппа! А это просто причуды статистики.

Рис.13 Дерево 6-маркерных гаплотипов евреев гаплогруппы J2, построено по данным Бехара и др. (2004). В выборке – 88 гаплотипов.

Все 88 гаплотипов содержат 160 мутаций от базового гаплотипа. По доле базового гаплотипа число поколений до общего предка равно ln(88/25)/0.0088 = 143 поколение, по мутациям – 160/88/0.0088 = 207 поколений (обе величины – без поправок на возвратные мутации). Опять разнобой (44% разницы), значит – более одного общего предка (рис. 13)

Проверим по другой базе данных, по другой выборке, «коммерческой» (рис. 14). В ней – 75 гаплотипов евреев, которые включают 15 базовых гаплотипов, таких же, как и в «научной» выборке, и содержат 135 мутаций. Это дает ln(75/15)/0.0088 = 183 поколения и 135/75/0.0088 = 205 поколений до общего предка. Опять более одного общего предка, на что указывает и дерево гаплотипов (рис.14).

Рис.14 Дерево 6-маркерных гаплотипов евреев гаплогруппы J2, построено по данным базы данных YSearch (2008). В выборке – 75 гаплотипов.

Анализ деревьев гаплотипов показал, что у евреев гаплогруппы J2 имеется по меньшей мере пять общих предков. Те, от которых произошло наибольшее количество современных евреев гаплогруппы J2, жили 6,100±1,000, 900±50, и 1,200±200 лет назад. Последняя генеалогическая линия – «модальные гаплотипы коэнов».

Эти примеры показывают, что нельзя рассчитывать времена до общего предка основываясь только на числе мутаций в гаплотипах, без приложения других критериев, которые показывают, «чистая выборка» или нет, происходит ли она от одного общего предка или нет.



Евреи (гаплогруппа R1a1)

В литературе имеется выборка гаплотипов евреев гаплогруппы R1a1 (Behar at al, 2003), в которой имеются 42 гаплотипа, 25 из которых идентичны друг другу:

16-12-25-10-11-13

Любопытно, что этот базовый гаплотип отличается от других базовых гаплотипов гаплогруппы R1a1, которые мы здесь рассматриваем, а именно от базовых гаплотипов Доналда, шведского и армянского базовых гаплотипов

15-12-25-11-11-13

русского (восточные славяне) и индийского базовых гаплотипов

16-12-25-11-11-13

и базового гаплотипа Ченчу

16-12-24-11-11-13

Похоже, что все они образуют поток гаплотипов, в направлении их предполагаемой мутации:

15-12-25-11-11-13 ←16-12-25-11-11-13→ 16-12-24-11-11-13

16-12-25-10-11-13

или

западно-европейский, армянский ←славянский→ индийский → ченчу

еврейский

На самом деле не исключено, что стрелка от западно-европейского направлена в сторону славянского:

15-12-25-11-11-13 → 16-12-25-11-11-13→ 16-12-24-11-11-13

16-12-25-10-11-13

Это еще предстоит выяснить. На самом деле сейчас более обоснованным представляется, что гаплогруппа R1a1 у евреев попала к ним с востока, из Азии, поскольку при переходе к более протяженным гаплотипам нарастают различия предковых гаплотипов R1a1 славян и евреев. Возможно, это наследие хазарского периода, поскольку годы для жизни общего предка гаплотипа R1a1 у евреев примерно те самые.

Возвращаясь к гаплотипам евреев, отметим, что их 42 гаплотипа включают 25 базовых, и 22 мутации. Это дает соответственно ln(42/25)/0.0088 = 59 поколений, и 22/42/0.0088 = 60 поколений (59.5, если быть точным до абсурда). Таким образом, евреи гаплогруппы R1a1 происходят от общего предка, который жил – при введении поправки на возвратные мутации – 1,600 лет назад. Это – по наименее точным 6-маркерным гаплотипам.

12-маркерные гаплотипы евреев гаплогруппы R1a1, извлеченные из базы данных YSearch (поскольку в научной литературе такие гаплотипы отсутствуют), образуют набор из 44 гаплотипов, 14 из которых идентичные друг другу, базовые:

13-25-16-10-11-14-12-12-10-13-11-30

Вся выборка содержит 57 мутаций. Это дает ln(44/14)/0.022 = 52 поколения, и 57/44/0.022 = 59 поколения до общего предка. Таким образом, евреи гаплогруппы R1a1 произошли от общего предка, который жил 60±4 поколения, или 1,500±100 лет назад, 6-й век нашей эры (с введением поправки на возвратные мутации). Более детальное рассмотрение этих гаплотипов проведено в (Klyosov, 2008).

Характерно, что базовый гаплотип евреев гаплогруппы R1a1 отличается всего на одну мутацию как в 6-маркерном, так и в 12-маркерном формате от русского (восточные славяне) базового гаплотипа (мутированный маркер помечен жирным шрифтом)

13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30

Для сведения, западно-европейский гаплотип R1a1 генеалогической линии Доналдов

13-25-15-11-11-14-12-12-10-14-11-31

отличается от восточно-славянского на три мутации (помечено жирным шрифтом), а от еврейского – на четыре мутации. Похоже, что гаплотип евреев произошел от славянского, или более близкого к нему, чем западноевропейские гаплотипы.

* * *

Как видно, подход, разрабатываемый автором, работает весьма неплохо даже на 6-маркерных гаплотипах. «Неплохо» в том отношении, что получаются разумные результаты, не противоречащие здравому смыслу. Естественно, такой критерий недостаточен, и в следующих разделах я рассмотрю более протяженные гаплотипы. Это будет сделано не столько для проверки получаемых дат до общих предков, потому что база для проверки, как правило, отсутствует, но скорее для выработки у внимательного читателя ощущения связи картины мутаций в гаплотипах и времени до общего предка. В тех случаях, когда эти времена превышают (или приближаются к) примерно 600 лет до общнго предка, будет проводиться поправка числа поколений на возвратные мутации, как описано выше.

Прибалтийские народы (гаплогруппа N1с1)

Эта серия гаплотипов была любезно представлена коллегой Владимиром Волковым. В ней – 249 гаплотипов, все они гаплогруппы N1с1, снип М178. Не вдаваясь в детали, поскольку сами данные и выводы из них еще не опубликованы, сообщу только, что в 12-маркерной серии 51 гаплотип был базовым, что дает ln (249/51)/0.022 = 72 поколения до общего предка (без поправки на возвратные мутации). Эти гаплотипы имели 558 мутаций по отношению к базовым, что дает 558/249/0.022 = 102 поколения до общего предка. Ясно, что при более чем 40% разницы в результатах двух данных подходов этот набор гаплотипов происходит от нескольких предков. Действительно, построение дерева гаплотипов выявило отдельную ветвь, состоящую из 126 гаплотипов, со следующими базовыми
14-12-24-11-14-14
14-24-14-11-11-13-11-12-10-14-14-30
и соответствующими мутациями:
6-маркерный гаплотип 77 базовых 54 мутации
12-маркерный гаплотип 48 базовых 134 мутации
Это приводит к следующим величинам:
для 6-маркерных гаплотипов: ln (126/77)/0.0088 = 56 поколений, 54/126/0.0088 = 49 поколений
для 12-маркерных гаплотипов: ln (126/48)/0.022 = 44 поколений, 134/126/0.022 = 48 поколений.
Средняя величина этих четырех величин равна 49±5 поколений до общего предка, то есть примерно – с поправкой на возвратные мутации – 1300±150 лет до общего предка, 7-9 век нашей эры. Интересно, что среди этих 126 человек на ветви 116 составляют финны. Из России и Германии были по двое, и шесть из Швеции. 123 гаплотипа с девяти других ветвей представляли Польшу, Литву, Белоруссию, Германию и некоторые другие страны, и их общий предок жил примерно 120 поколений, или 3000 лет назад.


Русские (гаплогруппа N1с1а)

Выборка из 12-маркерных гаплотипов общим числом 37 была приведена в статье Деренко и др. (2007). Однако это была не стандартная 12-маркерная панель, а включала маркеры DYS#437 и 438 из 25-37-маркерной панели. Их можно было специально откалибровать, но, чтобы получать сопоставимые с другими сериями данные, анализировались только 10 маркерные гаплотипы из данной работы (средняя скорость мутации, как показано выше, равна 0.022 на гаплотип на поколение, и 0.0022 на маркер на поколение). Оказалось, что базовым гаплотипом для всей выборки был следующий:

14-23-14-11-11-13-X-Y-10-14-14-30

Его в выборке оказалось 7, при 97 мутациях. Расчет по обычной схеме дал 76 и 119 поколений до общего предка (без поправки на возвратные мутации). При разнице почти в 60% ясно, что общий предок не один, и базовый гаплотип принадлежит не древнему, а недавнему предку.

Дерево гаплотипов подтвердило этот вывод (рис.15).


Рис.15 Дерево 10-маркерных гаплотипов русских гаплогруппы N1с1а, построено по данным (Derenko et al, 2007). В выборке – 37 гаплотипов.

Как видно, на дереве по меньшей мере четыре основные ветви. Семь «базовых» гаплотипов, определенных выше, сидят в виде «гребенки» на «стволе» дерева, в его верхней части, как часть ветви из 9 гаплотипов. Кстати, этот базовый отличается на одну мутацию от «прибалтийского» базового гаплотипа N1с1, приведенного выше. Эти 7 гаплотипов из 9 на ветви дают ln(9/7)/0.022 = 11 поколений от общего предка. Поскольку все 9 гаплотипов содержат только две мутации, это дает 2/9/0.022 = 10 поколений, или примерно 250 лет до общего предка. Как видно, общий предок для этой генеалогической линии был один.

Внизу дерева находится плоская, явно недавняя по происхождению ветвь из 9 гаплотипов. Она удалена от ствола только потому, что значительно отличается по предковому гаплотипу

14-23-15-11-11-14-X-Y-10-13-14-29

от недавнего же базового, приведенного выше, а именно на четыре мутации. Это соответствует разнице в 222 поколения между двумя общими предками, или примерно 5,550 лет.

Данные 9 гаплотипов содержат 5 базовых, и только 4 мутации. Таким образом, получаем ln(9/5)/0.022 = 27±5 поколений и 4/9/0.022 = 20±4 поколений. Это означает, что у всех 9 человек, гаплотипы которых образуют данную ветвь, был один общий предок, который жил примерно 600 лет назад.

Наконец, зная, что оба общих предка разделяются 5,550 годами мутационной эволюции, и сами они жили 250 и 600 лет назад, получаем, что ИХ общий предок жил (250+600+5550)/2 = 3,200 лет назад.

Самая древняя ветвь на дереве состоит из 8 гаплотипов, и имеет 19 мутаций. Это дает 121 поколение (с поправкой), или 3,025 лет до общего предка.

Следует заметить, что авторы (Derenko et al, 2007) использовали «эволюционный коэффициент» величиной 0.00069 мутации на поколение, который обсуждался выше, и получили «эволюционное расстояние до общего предка», равное «8.21±2.01 тысяч лет». Эта величина имеет совершенно другой смысл по сравнению с теми, что мы обсуждаем в данной статье, и не относится к генеалогическим линиям. Обычно в популяционных работах так пытаются оценить время возникновения популяции в целом. К тому же писать 8.21±2.01 – это вообще математически неприемлемо. Нельзя давать определяемую величину с точностью до сотых долей, когда ее ошибка оценена в основном знаке, еще «до запятой». 8±2 – вот как надо было написать в лучшем случае.


Русские (восточные славяне) и индусы (гаплогруппа R1a1)

Здесь я умышленно пишу «индусы», а не «индийцы» - во-первых, потому, что эти два слова стали уже практически синонимами в русском языке, во-вторых, чтобы отличить от индийцев-дравидов, австралоидных индийцев и прочих аборигенов Индии, у которых, как правило, другие гаплогруппы, и в третьих, потому, что именно индусы, по религии, составляют основную долю носителей гаплогруппы R1a1 в Индии.

Проведем расчет времени до общего предка с помощью 25-маркерных гаплотипов на примере группы русских, а именно восточных славян, и индусов, обе выборки гаплогруппы R1a1. Эту гаплогруппу имеют от 50% до 70% жителей старинных русских городов и селений, около 30% жителей Индии, и до 60% членов высших индийских каст.

Гаплотипы были извлечены из базы данных YSearch, разделы R1a и R1a1, и скомбинированы. В отношении гаплотипов и мутаций в них эти два раздела практически эквивалентны.

Всего в нашем распоряжении было 44 25-маркерных гаплотипа с территории постсоветского пространства. К сожалению, это все, что нашлось в базе данных YSearch среди 50 тысяч гаплотипов. Не сдают пока наши славяне свою ДНК для генеалогического анализа. На основании этих гаплотипов было построено дерево. Оно симметричное, не распадается на отдельные резко различающиеся ветви. Это указывает, для предок для всех 44 славян был один.

Для сведения – «распадаются» - это когда ветви расположены отдельно, как, например, на рис. 8, 11, 12, 15. Тогда, как правило, у них разные базовые гаплотипы. На рис. 16 практически все ветви сидят на одной основе, на одной широкой, «базовой» ветви. Только три гаплотипа отходят непосредственно от «ствола» (гаплотипы 102, 106 и 127), но это, видимо, от недостаточной статистики.

Среди гаплотипов не было двух одинаковых, и неудивительно. При двух базовых гаплотипах время до общего предка можно было бы оценить, хотя и очень примерно, как ln(44/2)/0.046 = 67 поколения, то есть всего 1800 лет (с поправкой на возвратные мутации). При более далеких временах базовых гаплотипов в серии уже не остается. И даже один немутированный базовый, то есть предковый, дал бы всего 90 поколений до общего предка, то есть примерно 2250 лет. Хотя, конечно, один базовый в выборке не определить.


Рис.16. Дерево 25-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1 с пост-советской территории, построено по данным базы данных YSearch и другим источникам (2008). В выборке – 44 гаплотипа.

Базовый восточно-славянский гаплотип такой:

13-25-16-10-11-14-12-12-10-13-11-30-15-9-10-11-11-24-14-20-32-12-15-15-16

Среди всех 44 гаплотипов оказалось 326 мутаций, что дает 193 поколения, или 4,825±300 лет до общего предка. 29±3 вв до н.э.

Поскольку по некоторым сведениям примерно 3600-3500 лет назад наши предки, точнее, потомки наших предков, ушли в Индию и принесли туда гаплогруппу R1a1, то можно ожидать, что возраст общего предка в Индии будет примерно в том же временном диапазоне.

В базе данных YSearch обнаружились 15 индийских (из них 4 пакистанских и один из Шри-Ланка) гаплотипов гаплогруппы R1a1, и базовый их – следующий:

13-25-16-11-10(11)-14-12-12-10-13-11-31(30)-16(15)-9-10-11-11-24-14-20-32-12-15-15-16

Он отличается всего на 0-3 мутации от славянского на 25-маркерном гаплотипе. Ноль-три мутации – это потому, что по этим маркерам проходит «разлом», и в одинаковой степени может быть или одна, или другая величина базовой аллели. На расстоянии до общего предка это не сказывается, поскольку число мутаций до базового гаплотипа практически одинаково. Иначе говоря, мутационной разницы между славянским и индийским базовыми гаплотипами практически нет. Точнее, она может быть в диапазоне 0 – 1775 лет между общими предками.

Рис.17. Дерево 25-маркерных гаплотипов индусов (индийцев) гаплогруппы R1a1, построено по данным базы данных YSearch (2008). В выборке – 15 гаплотипов.

Дерево гаплотипов индийских R1a1 гаплотипов приведено на рис. 17. В этих 15 гаплотипах 47 мутаций в первых 12 маркерных гаплотипах, и 44 мутации во второй панели гаплотипов, то есть всего 91 мутация во всех гаплотипах. Это дает 152 поколений, или 3,800±200 лет до общего предка. Как видно, по времени общий предок для индусов на тысячу лет моложе, чем общий предок восточных славян.


Рис.18 Дерево 25-маркерных гаплотипов славян и индусов (индийцев) гаплогруппы R1a1, построено по данным базы данных YSearch (2008). В выборке – 30 гаплотипов. Номера гаплотипов ниже ста – индийские, выше ста – славянские.

Для более полного прояснения этого вопроса было построено сводное дерево из 30 гаплотипов – половина славян, половина индусов (рис. 18). Для этого дерева 15 славянских гаплотипов были выбраны совершенно неупорядоченно, чтобы сложить их с таким же количеством индийских R1a1 гаплотипов. Оказалось, что в этом случае их совместный базовый гаплотип становится полностью славянским

13-25-16-11-10-14-12-12-10-13-11-30-15-9-10-11-11-24-14-20-32-12-15-15-16

На дереве их гаплотипы тоже в значительной степени перемешаны.

В этой совместной выборке имеется 178 мутаций на тридцать 25-маркерных гаплотипов. Это дает 149 поколений, или 3,725 лет до общего предка, то есть почти на тысячу лет моложе времени общего предка для славянского базового гаплотипа.

Так что общий предок и славян, и индусов жил примерно 3,725 лет назад, и тогда же жил общий предок индийских R1a1 гаплотипов (3800±200 лет назад). А вот где именно он жил – пока остается загадкой. Но загадка решается без особого труда – ну где мог жить общий предок R1a1 славян и индусов, если предки славян ушли в Индию (видимо, с Южного Урала) примерно 3600 лет назад, общий предок современных индусов гаплогруппы R1a1 жил 3,800±200 лет назад, и общий предок славян той же гаплогруппы жил 3725 лет назад? Ясно, что на территории современной России, либо на Южном Урале, либо в Европейской части нынешней России.


Арабские гаплотипы R1a1 Оманского залива

В литературе были опубликованы 17-маркерные гаплотипы R1a1 для 16 жителей Катара и Объединенных Арабских Эмиратов (Cadenas et al, 2008). Для расчетов я использовал только 10 маркеров, чтобы данные можно было напрямую сравнивать с другими данными по гаплогруппе R1a1, здесь приводимыми. Во всем списке есть только один гаплотип, который можно было бы считать базовым, поскольку по отношению к нему общее число мутаций, а именно 46, было минимальным (эта процедура называется «минимизацией мутаций), и в нем, соответственно, мутаций не было. Тогда вполне разумно – на первый взгляд – получается хорошее совпадение между двумя способами расчета расстояния до общего предка: ln(16/1)/0.022 = 126 поколений, и 46/16/0.022 = 131 поколений до общего предка (без поправки на возвратные мутации).


Рис.19. Дерево 10-маркерных арабских гаплотипов R1a1 Оманского залива, построено по данным (Cadenas et al, 2008). В выборке – 16 гаплотипов.

Но две причины мешали сделать такой вывод. Во-первых, один базовый гаплотип – это не дело. Случайное появление в списке еще одного такого же или, напротив, «неявка» того конкретного человека драматически меняли результаты расчетов. Нельзя базировать расчеты на одной точке, хотя для исключительно предварительной «прикидки» это не возбраняется. Во-вторых, в маркерах DYS#19 и 389-1, и именно в этих двух, имелось непропорционально высокое число мутаций, и было очевидно, что там кроются два разных базовых гаплотипа. Так и оказалось.

Рис. 19 показывает, как дерево распадается на две половины. У каждой – свой базовый гаплотип:

13-25-15-11-11-14-X-Y-10-13-11-30

13-25-16-11-11-14-X-Y-10-13-11-31

Эти базовые гаплотипы различаются двумя мутациями (показано жирным шрифтом). Интересно, что каждый из них отличается на одну мутацию от базового славянского гаплотипа, но на две мутации от базового гаплотипа Доналдов:

13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30
13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30

13-25-15-11-11-14-12-12-10-14-11-31
13-25-15-11-11-14-12-12-10-14-11-31

Так что это явно след нашего, пра-славянского крыла наших предков, не западно-европейского.

В правой верхней половине дерева 7 гаплотипов, и они содержат 13 мутаций. Это дает 92 поколения (с поправкой), или примерно 2300 лет от общего для них предка. Остальные 9 гаплотипов имеют 26 мутаций – кстати, и видно, что ветвь дальше отстоит от «ствола» дерева, что приводит к 150 поколениям, или 3,750 годам от общего предка. Это – времена ариев, 18-й век до нашей эры. Это – времена Аркаима, арии еще не ушли в Индию, и вот другое крыло их дошло до Аравийского моря и Персидского залива.


Гаплотипы R1a1 в Малой Азии. Анатолия.

36 десятимаркерных гаплотипов были приведены в статье (Cinnioglu et al, 2004), но среди них был маркер DYS#A7.2 (DYS#461), который не числится среди 37 маркеров стандартного набора, и поэтому был мной исключен из рассмотрения. Средняя скорость мутации для таких 9-маркерных гаплотипов равна 0.017 на гаплотип на поколение, и 0.00189 на маркер на поколение (см. выше). Среди 36 гаплотипов были 5 идентичных (предположительно базовых), и все они содержали 80 мутаций. Это даст ln(36/5)/0.017 = 116 поколений, и 80/36/0.017 = 131 поколений до общего предка (без поправки на возвратные мутации). Это цифры разнятся весьма заметно, особенно при том, что маркеры DYS#19 и 389-2 показывают слишком много мутаций. Видно, что по ним проходит «разлом» между двумя потенциальными сериями гаплотипов, потенциальными ветвями.

Рис.20. Дерево 9-маркерных гаплотипов R1a1 в Анатолии, построено по данным (Cinnioglu et al, 2004). В выборке – 36 гаплотипов.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Павел Шварев
сообщение 23.6.2009, 12:08
Сообщение #5


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2



Дерево гаплотипов (рис. 20) подтвердило это предположение. Оказалось, что на дереве имеются по меньшей мере три ветви, со следующими базовыми гаплотипами:

13-25-16-10-X-Y-Z-12-10-13-11-30

13-25-15-11-X-Y-Z-12-10-13-11-30

13-25-16-11-X-Y-Z-12-11-13-11-30

Первый базовый гаплотип относится к ветви слева, состоящей из 11 гаплотипов, в которой имеются 26 мутаций. Это соответствует 162 поколениям, или 4,050 годам до общего предка (с поправкой на возвратные мутации). Этот базовый гаплотип отличается всего на одну мутацию от базового гаплотипа восточных славян, на две мутации - (в пределах перекрывающихся восьми аллелей) отличается от «недавнего базового гаплотипа Оманского залива» (см. предыдущий раздел), и на четыре (!) мутации от западно-европейского базового гаплотипа Мак-Доналдов. Опять мы видим, что Западная Европа более удалена (в отношении гаплотипов) от Ближнего Востока и Малой Азии по сравнению с гаплотипами восточных славян.

Второй базовый гаплотип был получен из 10-гаплотипной ветви, которая находится в нижней части рис. 20, и содержит 17 мутаций. Это соответствует 111 поколениям, или 2,775 годам до общего предка (с поправкой). Этот базовый гаплотип отличается на одну мутацию от восточно-славянского гаплотипа и на две мутации от базового гаплотипа Доналдов, и точно совпадает с «недавним базовым гаплотипом Оманского залива», который происходит от общего предка, жившего 2,300 лет назад. Похоже, что это один и тот же общий предок.

Третий базовый гаплотип самый недавний. Его ветвь, сверху справа на рис. 20, содержит 11 гаплотипов, и имеет только 12 мутаций. Это соответствует 68 поколениям, или 1,700 лет до общего предка, который жил в 4-м веке нашей эры. У этой ветви маркер DYS#439 в базовом гаплотипе имеет аллель 11, и это почти уникально для базовых гаплотипов гаплогруппы R1a1. Это, видимо, продукт относительно недавней мутации.


Гаплотипы R1a1 в на Адриатическом побережье и на Балканах

Много гаплотипов Хорватии было опубликована в статье Барак и др (Barac et al, 2003), но там не было данных по гаплогруппам. 67 девятимаркерных гаплотипов с указанием соответствующих гаплогрупп были мне высланы автором цитируемой статьи, д-ром Марьяной Pericic.

Рассмотрение гаплотипов показало, что они определенно происходят более чем от одного общего предка. Это видно и из дерева гаплотипов, приведенного на рис. 21.


Рис.21. Дерево 9-маркерных балканских гаплотипов R1a1, представленных д-ром Марьяной Pericic, Хорватия. В выборке – 67 гаплотипов.

На дереве видны по меньшей мере четыре отдельных ветви. Самая молодая ветвь, имеющая 12 гаплотипов, включает три «базовых» гаплотипа, расположенных на «стволе» на самой вершине дерева:

13-25-16-10-11-14-X-Y-Z-13-11-30

и имеет 14 мутаций. Это дает ln(12/3)/0.017 = 82 поколений, и 14/12/0.017 = 69 поколений до общего предка. С поправкой на возвратные мутации последнее число дает 74 поколений, или 1,850 лет до общего предка, который жил во 2-м веке нашей эры.

Этот гаплотип отличается только на одну мутацию от восточно-славянского базового гаплотипа

13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30

который происходит от общего предка, жившего 4825 лет назад.

Широкая ветвь справа, состоящая из 27 гаплотипов, имеет базовый гаплотип

13-25-16-11-11-14-X-Y-Z-13-11-30

в точности соответствует восточно-славянскому гаплотипу, и содержит 68 мутаций. Это дает 174 поколения, или 4,350 лет до общего предка. У восточных славян этот предок старше, ему 4,825 лет.

Наконец, самая древняя ветвь слева внизу на рис. 21, дала ошеломляющие результаты. Эти 13 гаплотипов содержат 70 мутаций от базового гаплотипа

13-24-15-10-12-15-X-Y-Z-13-11-29

и соответствует 457 поколениям, или 11,425 годам от общего предка. Это – самый древний общий предок, обнаруженный в гаплогруппе R1a1.

Сопоставление его с базовым восточно-славянским гаплотипом показало, что они различаются на 6 мутаций, или на 14,025 лет на 9 маркерах. Поскольку общий предок восточных славян жил 4,825 лет назад, то общий предок балканских и восточнославянских R1a1 жил 15,100 лет назад. Где он жил – остается загадкой, но скорее всего западнее восточно-славянских гаплотипов. К востоку, как мы видели, гаплотипы более молодые, от русских до индийских с возрастом индийского общего предка 3800±200 лет.


Цыганские гаплотипы H1 в Хорватии

Как я упоминал в предыдущем разделе, я получил от д-ра Марьяны Перичич из Хорватии несколько серий гаплотипов балканского происхождения. Среди них были 34 гаплотипа гаплогруппы Н1, все с одной территории. Обычно гаплогруппа Н1 за пределами Индии встречается только у цыган и их потомков, особенно на Балканах и сопредельных странах. Выше мы показали, что гаплотипы болгарских цыган гаплогруппы Н1 имеют одного общего предка, который жил 22-23 поколение назад, то есть 550-575 лет тому. Раздел завершался так:
«Из независимых источников, присутствие цыган в Болгарии было отмечено 700 лет назад (Zhivotovsky et al, 2004). Однако, эти сведения не обязательно точны, они могут относиться к другим цыганам, не обязательно гаплогруппы Н1, потомство у первых цыган могло не выжить, и так далее. Тем не менее, 550-575 лет назад – это вполне удовлетворительное совпадение».


Рис.22. Дерево 9-маркерных балканских гаплотипов Н1, представленных д-ром Марьяной Pericic, Хорватия. В выборке – 34 гаплотипов.

И вот нам предоставилась возможность проверить эти соображения на другой серии гаплотипов гаплогруппы H1, теперь из Хорватии. Было построено дерево гаплотипов (рис. 22), из которого видно, что общий предок жил относительно недавно, поскольку дерево включает 16 идентичных, базовых, предковых гаплотипов из общего числа 34 гаплотипа.

12-22-15-10-15-17-X-Y-Z-14-11-29

Это соответствует ln(34/16)/0.017 = 44 поколений до общего предка. Вся серия имеет 24 мутации. Это дает 24/34/0.017 = 42 поколений до общего предка (без поправки на возвратные мутации).

Итак, имеем 45±2 поколений, или 1125±50 лет до общего предка (с поправкой).

Кстати, базовый гаплотип болгарских цыган в 6-маркерном варианте был следующий:
15-12-22-10-11-12
У хорватских цыган, если перевести его в 6-маркерный -

15-Х-22-10-11-12

Тот же самый. Так что, похоже, у хорватских и болгарских цыган общий предок один, и не столь давний. Видимо, тот, кто в те времена перебрался в Европу.

Для сведения, второй маркер, тот, что помечен буквой Х (DYS#388), в гаплогруппе Н1 в большинстве случаев имеет значение 12. В базе данных YSearch имеются только 22 гаплотипа H1 с подгруппами (Н1а и Н1b), и в 15 случаях DYS#388 = 12. Пять раз встречается 14, но почти исключительно в подгруппе Н1а.


Гаплотипы R1b на Балканах

Наконец, среди присланных мне д-ром Marijana Pericic серий гаплотипов оказались 36 гаплотипов гаплогруппы R1b, собранных на разных территориях Балкан, побережья Адриатического моря, и островах Адриатики. Дерево гаплотипов показано на рис. 23.

Вся серия содержит 12 «базовых» гаплотипов, что дало бы ln(46/12)/0.017 = 79 поколений до общего предка, но из дерева гаплотипов совершенно ясно, что предков на самом деле несколько. Можно выделить четыре явно разные ветви, соответствующие четырем генеалогическим линиям. Одна из них совсем недавняя, из 15 гаплотипов, включает 12 тех самых «базовых», и содержит всего три мутации. Это дает ln(15/12)/0.017 = 13 поколений, 3/15/0.017 = 12 поколений. Таким образом, молодая ветвь, в количестве одной трети от всех R1b, имеет общего предка, который жил всего 300-325 лет назад, в конце 17-го – начале 18-го веков.

Рис.23. Дерево 9-маркерных балканских гаплотипов R1b, представленных д-ром Марьяной Pericic, Хорватия. В выборке – 46 гаплотипов.
Почти все они – жители острова Корсула в Адриатике. Базовый гаплотип у них

13-24-14-11-11-11-X-Y-Z-13-13-29

Он на три мутации отходит от известного Атлантического модального гаплотипа (АМГ):

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29

Вторая ветвь, справа внизу на рис. 23, содержит 11 или 14 гаплотипов, в зависимости от того, как ее рассматривать. Базовый гаплотип при этом не меняется:

12-24-14-11-11-15-X-Y-Z-13-13-29

Здесь – две мутации в сторону от АМГ

В ней 26 мутаций при 11 гаплотипах, или 31 мутация при 14 гаплотипах. Это дает соответственно 162 или 149 поколений, то есть 4,050 или 3,725 лет до общего предка. Можно записать 3,900±200 лет. Это – обычный возраст для гаплогруппы R1b в Европе.

Третья ветвь, слева внизу, из 6 гаплотипов, содержит 17 мутаций от базового гаплотипа

13-24-14-11-11-11-X-Y-Z-14-13-29

и отстоит на четыре мутации от АМГ. Возраст до общего предка этой ветви составляет 5,000 лет (с поправкой на возвратные мутации).

Наконец, самая древняя ветвь, как и видно из дерева гаплотипов, состоит из 7 гаплотипов и содержит 21 мутацию. Это дает 21/7/0.017 = 176 поколений, но с поправкой на возвратные мутации, которые необходимо вводить при таких временнЫх дистанциях, составляет 214 поколений, или 5,350 лет. Это уже превышает обычный возраст R1b для общего предка в Европе. Однако следует учесть, что этот возраст в данном случае держится только на одном гаплотипе, номер 042 на рис. 23. Если его убрать, то останется 15 мутаций на 6 гаплотипах, и это даст вполне умеренные для Европы 172 поколения, то есть примерно 4,300 лет до общего предка. Но это, к сожалению, общие недостатки малых выборок.


Шведские гаплотипы (гаплогрупп R1a1, R1b1, I1, I2b1, N1с, G, и J)

Набор из 383 гаплотипов Швеции был опубликован в работе (Karlsson et al, 2006). Он включает 48 гаплотипов гаплогруппы R1a1, 76 гаплотипов R1b3 (ныне R1b1c ), 133 гаплотипа I1 (ранее назывался I1a), 15 гаплотипов I2b1 (ранее I1c), 7 гаплотипов гаплогруппы G, 72 гаплотипа гаплогруппы N3 (ныне N1c), и 11 гаплотипов гаплогруппы J. Эти серии гаплотипов представляют особый интерес, так как могут указывать на разных общих предков в отношении сроков их передвижения в Скандинавию.
R1a1

Базовый гаплотип 48 гаплотипов гаплогруппы R1a1 следующий:

13-25-15-11-11-14-X-Y-Z-13-11-30

Их всего три среди всех 48. Остальные содержат 137 мутаций. Это дает ln(48/3)/0.017 = 163 поколения до общего предка, и 137/48/0.017 = 168 поколений (без поправки на возвратные мутации). Это практически одна и та же величина, хотя базовых гаплотипов мало, и число поколений, полученное из доли базового гаплотипа, чувствительно к ошибкам. Нужны дополнительные свидетельства. И само дерево гаплотипов их предоставляет.

Из рис. 24 видно, что никаких явно отдельных ветвей на дереве гаплотипов нет. Все они выходят из одного «корня». Так что предок действительно один.

Рис.24. Дерево 9-маркерных шведских гаплотипов R1a1, по данным (Karlsson et al, 2006). В выборке – 48 гаплотипов.

Считая на все дерево и вводя поправку на возвратные мутации, получим 198±6 поколений, то есть 4,950±150 лет до общего предка. Это – практически та же самая величина, что и у восточных славян (4,825 лет, см. выше).

Сравним их базовые гаплотипы. У славян, как приводилось выше -

13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30

Всего одна мутация в сторону (показано жирным шрифтом). Да и то не совсем, поскольку у 48 шведских гаплотипов аллелей 15 и 16 насчитывается 25 и 18, соответственно, остальные пять аллелей мутированы в 14 (одна мутация) и 17 (четыре мутации). Так что отношение фактически почти поровну, 26:22, между «шведским» и «славянским» вариантами. У славян это отношение более сдвинуто к 16, и отношение между аллелями 15 и 16 равно 3:12. У индусов, кстати, 2:13, практически то же самое, что и у славян.

В итоге передвижения ариев (R1a1) в Швецию, число потомков выявленного общего предка сейчас там насчитывает примерно 13% от всего населения.


R1b1c

Базовый гаплотип в Швеции следующий:

13-24-14-11-11-14-X-Y-Z-13-13-29

Это – классический Атлантический модальный гаплотип, который в 12-маркерном формате выглядит так:

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29

Все 76 шведских гаплотипов гаплогруппы R1b1c включают 7 базовых гаплотипов и содержат 187 мутаций. Это дает ln(76/7)/0.017 = 140 поколений, и 187/76/0.017 = 145 поколений до общего предка. Опять мы видим одинаковые величины, что указывает на одного общего предка в выборке. При введении поправки на возвратные мутации получаем 166 поколений, то есть до 4,150 лет до общего предка.

Дерево гаплотипов (рис. 25) также показывает, что общий предок был один. Никакого расщепления дерева на несвязанные между собой ветви не отмечается. Некоторое подозрение может вызвать ветвь вверху справа, но там 11 гаплотипов, имеющих всего 16 мутаций, что дает всего 86 поколений, или 2,375 лет до общего предка (с поправкой). Это – просто один из более поздних вариантов генеалогической линии, в которой маркер DYS#389-1 мутировал из 13 в 14, что и сдвинуло также маркер DYS#389-2:

13-24-14-11-11-14-X-Y-Z-14-13-30

Это – нормальные мутации в гаплотипах, которые скорее интересны тем, кто занимается «фамильной историей».


Рис.25. Дерево 9-маркерных шведских гаплотипов R1b1c, по данным (Karlsson et al, 2006). В выборке – 76 гаплотипов.

I1

133 шведских гаплотипов гаплогруппы I1 включают 27 идентичных, базовых гаплотипов

13-23-14-10-14-14-X-Y-Z-12-11-28

остальные содержат 302 мутации. Это дает ln(133/27)/0.017 = 94 поколения, и 302/133/0.017 = 134 поколение до общего предка. Ясно, что гаплотипы выборки смешанные, и произошли более, чем от одного общего предка (разница в полученных величинах выше 40%). Для определения времен жизни каждого необходимо разделение ветвей на дереве гаплотипов, что и было сделано.


Рис.26. Дерево 9-маркерных шведских гаплотипов I1 по данным (Karlsson et al, 2006). В выборке – 133 гаплотипов.








Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Павел Шварев
сообщение 23.6.2009, 12:21
Сообщение #6


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2



Действительно, оказалось, что дерево гаплотипов содержит четыре ветви. Одна – 28 гаплотипов от недавнего предка, в которых 27 базовых, и на все 28 приходится всего одна мутация. Этот общий предок жил совсем недавно, в пределах десятка поколений. На дереве гаплотипов его потомки представлены в виде «гребенки» в верхней и нижней части дерева.

Вторая, широкая ветвь, занимает всю правую часть дерева. В ней 58 гаплотипов, из них 8 идентичны друг другу:

13-22-14-10-13-14-X-Y-Z-12-11-28

Эти базовые гаплотипы видны в середине ветви. Они на две мутации (показано жирным шрифтом) отличаются от базового гаплотипа самого недавнего предка. Во всей ветви 121 мутация по отношению к этому базовому гаплотипу. Применим правило проверки, один ли общий предок для данной ветви, или несколько. ln(58/8)/0.017 = 117 поколений, и 121/58/0.017 = 123 поколения. Очевидно, что предок ветви один, и вычисления сделаны правильно. Проводим поправку на возвратные мутации, и получаем 137±4 поколений, или примерно 3,425±100 лет до общего предка.

Третья ветвь – в левой нижней части дерева. Она состоит из 27 гаплотипов, имеет 58 мутаций, и включает два идентичных гаплотипа, которые после некоторой проверки можно отнести к базовым:

13-23-14-10-14-14-X-Y-Z-12-11-29

Этот гаплотип только на одну мутацию отличается от базового для самого недавнего предка. Исходя из числа мутаций, общий предок для этой ветви жил 58/27/0.017 = 126 поколений назад (без поправки на возвратные мутации). При таком числе поколений среди 27 гаплотипов будут только 3 базовых гаплотипа, поскольку ln(27/3)/0.017 = 129 поколений. На самом деле их 2, что вполне соответствует теории, с учетом статистики. Таким образом, и для этой ветви общий предок один. Вводя поправку на возвратные мутации, получаем что общий предок жил 145 поколений, или примерно 3,625±300 лет назад. То есть практически тогда же, когда и общий предок предыдущей ветви.

Четвертая ветвь – в левой верхней части дерева. Они имеет 20 гаплотипов, и базовых среди них нет. Правда, и гаплотипов меньше всех. Вычисленный минимизацией мутаций базовый гаплотип – следующий:

13-23-14-10-13-14-X-Y-Z-12-11-28

Он всего на одну мутацию отличается от базового гаплотипа самого недавнего предка. Во всей ветви – 49 мутаций, что соответствует 168 поколениям, или 4,200 лет до общего предка.

Как видно, I1 гаплотипы не столь древние в Швеции, и по возрасту общего предка примерно равны R1b, и моложе, чем R1a1 примерно на тысячу лет.


I2b1

Подобная же ситуация со смешанными общими предками наблюдается при рассмотрении 15 шведских гаплотипов гаплогруппы I2b1. Их всего 4% в Швеции, если судить по тому, что общее число представленных гаплотипов было 383.

Четыре из этих 15 гаплотипов идентичны друг другу, и могут рассматриваться как базовые одной из относительно недавних генеалогических линий (ветвей на дереве гаплотипов):

14-23-15-10-15-15-X-Y-Z-14-12-32

Все 15 гаплотипов содержат 28 мутаций. Получаем: ln(15/4)/0.017 = 78 поколения, и 28/15/0.017 = 110 поколений. Явный разнобой (41% разницы), что и означает, что в выборке разнородная смесь гаплотипов, причем общие предки жили более недавно, чем общие предки гаплогруппы I1 в Швеции. Там вилка в числе поколений (как было показано, некорректно рассчитанных) была от 94 до 134.

Интересно, что между четырьмя базовыми шведскими гаплотипами гаплогрупп I1, с одной стороны, и I2b1, с другой, имеется разница в 10-13 мутаций на 9 маркеров. Эта разница в среднем 1.11-1.44 мутации на маркер соответствует временной разнице между их общими предками от 37,000 до 60,000 лет. Это в свою очередь означает, что ИХ общие предки жили между 22 и 33 тысяч лет назад.


N1с

72 гаплотипа этой гаплогруппы в Швеции также оказались смесью от разных общих предков. 18 идентичных гаплотипов из этой группы имеют вид

14-24-14-11-11-13-X-Y-Z-14-14-30

Этот базовый гаплотип в свою очередь идентичен базовому прибалтийскому гаплотипу гаплогруппы N1с1, представленному выше:

14-24-14-11-11-13-11-12-10-14-14-30

Данные 72 гаплотипа содержат 149 мутаций, что в свою очередь дает заметные разногласия (49% разницы) по числу поколений до общего предка, рассчитанных как ln(72/18)/0.017 = 82, и 149/72/0.017 = 122 поколений (без поправки на возвратные мутации). В случае прибалтийских гаплотипов N1с1, описанных выше, был обнаружен только один общий предок, который жил 49±5 поколений, то есть 1,300±150 лет назад, 7-9 век н.э.


G

Среди 383 шведских гаплотипов только семь (1.8%) относятся к гаплогруппе G. Рассмотрим их, именно потому, что эта гаплогруппа совершенно нехарактерна для Скандинавии. В этой выборке не было базовых гаплотипов, что уже позволяет предположить, что эта гаплогруппа не ведет свою генеалогическую линию в Швеции, а скорее всего была привнесена со стороны уже в нескольких вариантах. В таком случае базовый гаплотип будет не «шведский», а тот, «со стороны». Другой вариант, конечно, что это местный, исконный, древний гаплотип.

Вычисленный базовый гаплотип выглядит следующим образом:

14-22-15-10-14(15)-15-X-Y-Z-12-11-29

Все семь гаплотипов содержат 22 мутации, что соответствует 226 поколениям, или 5,650 лет до общего предка. Исходя из того, что доля этой гаплогруппы в Швеции составляет менее двух процентов, вряд ли она «исконная». Ее принесли в Швецию сразу несколько человек, поэтому общий предок и жил на родине этих нескольких.


J

Аналогичная ситуация и с гаплогруппой J в Швеции. Ее обладателей в шведской выборке – 11 человек. Все гаплотипы сильно мутированы, «базовый» гаплотип отсутствует, и может быть только вычислен:

12-24-14-10-13-17-X-Y-Z-13-11-30

Он только на одну мутацию отклоняется от древнейшего еврейского гаплотипа в гаплогруппе J1 (выделено жирным шрифтом)

12-24-14-10-12-17-11-16-13-13-11-30

обладатель которого жил 9,200±1,200 лет назад (Klyosov, 2008).

Эти 11 шведских гаплотипов содержат 47 мутаций, что соответствует 332 поколениям, или 8,300 годам до общего предка. Как и в предыдушем случае, носители этого гаплотипа прибыли в Швецию или одновременно, или в разное время, но их было определенно несколько человек. Прибыть они могли в любое время, результат по расчету общего предка от этого бы не изменился. Этот древний предок вполне мог жить тысячелетия назад на Ближнем Востоке.


Гаплотипы R1b в Европе

104 37-маркерных гаплотипа гаплогруппы R1b европейского происхождения были неупорядоченно извлечены из базы данных YSearch, и представлены в виде дерева гаплотипов (рис 27). Видно, что гаплотипы в 37-маркерном формате распадаются на две четкие части, значительно отделенные друг от друга.

Оказалось, что в 12-маркерном формате базовые гаплотипы этих двух ветвей неотличимы друг от друга, и представляют собой классический Атлантический модальный гаплотип:

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29

Среди 104 12-маркерных гаплотипов имеются четыре этих базовых, что соответствует ln(104/4)/0.022 = 148±12 поколений (без поправки на возвратные мутации). Все 104 гаплотипа имеют 268 мутаций, что соответствует 268/104/0.022 = 117±8 поколений (без поправки на возвратные мутации). Эти величины совпадают в пределах ошибки расчетов, и примерно равны в совокупности 133±10 поколений, или с поправкой на возвратные мутации 154±12 поколений, или 3,850±300 лет до общего европейского предка гаплогруппы R1b.

Чтобы сравнить результаты с теми, что получены на 6-маркерных гаплотипах (например, R1b гаплотипы Армении, разобранные выше), заметим, что на 104 шестимаркерных гаплотипах число мутаций составляет 110, и 110/104/0.0088 = 120 поколений, или с поправкой на возвратные мутации в 6-маркерных гаплотипах это составляет 136 поколения, то есть примерно 3,400 лет. Это в пределах ошибки совпадает с величиной, полученной с использованием 12-маркерных гаплотипов. Таким образом, число поколений до общего предка, полученное с помощью 6-маркерных гаплотипов, является вполне адекватным, или даже слегка заниженным.


Рис.27. Дерево 37-маркерных европейских гаплотипов R1b, неупорядоченно извлеченных из базы данных YSearch (2008). В выборке – 104 гаплотипа.

При увеличении числа маркеров до 25 базовые гаплотипы начинают расходиться. Проявляются два общих предка, живших примерно в одно и то же время, и имевшие одинаковые 12-маркерные гаплотипы. В 25-маркерным формате их базовые гаплотипы выглядят следующим образом (мутационные различия обозначены жирным шрифтом):

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29- 17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17

Верхний базовый гаплотип соответствует левой и нижней части дерева на рис. 26, из 75 гаплотипов, нижний базовый гаплотип – правой части, из 24 гаплотипов.

Левая часть дерева имеет 460 мутаций на 75 гаплотипов, что соответствует 155 поколениям, или 3,875 годам до общего предка. Правая часть дерева – 169 мутаций на 24 гаплотипа, что соответствует 4,550 лет до общего предка.

При удлинении гаплотипов до 37-маркерных, базовые гаплотипы для левой и правой частей дерева выглядят следующим образом:

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-15-19-30-15-15-17-17-11-11-19-23-16-15-18-17-36-38-12-12

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-9-11-11-25-15-19-29-15-15-16-17-11-11-19-23-16-15-18-17-36-37-12-12

Левая часть дерева имеет 873 мутаций на 75 гаплотипов, что соответствует 148 поколениям, или 3,700 годам до общего предка. Правая часть дерева – 337 мутаций на 24 гаплотипа, что соответствует 4,600 лет до общего предка.

Обращает внимание практически полная сходимость рассчитанных величин времени до общих предков по 25- и 37-маркерным гаплотипам: для молодой ветви 3875 и 3700 лет, и для более старой ветви 4550 и 4600 лет, соответственно.

Поскольку мы не знаем, какое именно число поколений и для какой панели более достоверно по сравнению с другими, возьмем среднюю величину и покажем среднеквадратичное отклонение от средней величины, что фактически будет соответствовать ошибке расчетов. В таком случае временное расстояние до общего предка европейских гаплотипов R1b равно для левой ветви (верхний базовый гаплотип) 3,800±200 лет, для правой ветви (нижний базовый гаплотип) 4,600±200 лет. Четыре мутации на 37-маркерных гаплотипах соответствуют примерно 1,150 годам разницы между общими предками. Таким образом можно заключить, что общий предок этих двух базовых гаплотипов жил примерно 4,800±600 лет назад. Вполне возможно, это было только на подходе мигрантов к Европе.



Гаплотипы R1b на британских островах

Выборка из 1242 гаплотипов R1b была представлена в работе (Campbell, 2007). К сожалению, автор выбрал их из общего списка в 1625 гаплотипов как наиболее «популярные», Остальные гаплотипы для счета оказались потеряны, а следовательно, фактически потеряны все, включая и те, что были представлены. На самом деле автор привел в работе только 50 десяти-маркерных «наиболее популярных» гаплотипов со всеми их повторами, а всех вариантов гаплотипов было 291. В итоге не показаны 383 гаплотипа с наибольшим количеством мутаций.

Рассмотрим, что нам даст даже неполный список гаплотипов в отношении расчетов времени до общего предка.

Все показанные 1242 гаплотипа включают 262 идентичных, базовых, предковых гаплотипа

13-24-14-11-X-Y-12-12-12-13-13-29

Это – все тот же классический Атлантический модальный гаплотип в 12-маркерном формате:

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29

Все 1242 гаплотипа содержали 1708 мутаций от приведенного базового. Поскольку наиболее мутированные гаплотипы оказались потерянными, естественно, время до «общего предка» окажется значительно заниженным, то есть ближе к нам. Действительно, 1708/1242/0.018 = 76 поколений (без поправки на возвратные мутации), или всего 2075 лет назад, конец 1-го века до н.э. Понятно, что это искаженные данные, однако, мы уже знаем их верхний потолок. А из доли базового гаплотипа в общем списке (эти данные уже предоставлены полностью) получаем ln(1625/262)/0.018 = 101 поколений (без поправки), или 2,800 лет до общего предка, 8-й век до нашей эры (с поправкой на возвратные мутации). Что-то здесь не то. Или это относительно недавний общий предок, наличие которого мы не можем проверить по мутациям, хотя верхний потолок этим данным не противоречит. Выше мы видели, что по Европе в целом 12-маркерные гаплотипы дали 3,850±300 лет до общего предка гаплогруппы R1b. Остается условно предположить, что R1b на Британских островах намного моложе по сравнению с остальной Европой. Мы знаем, что римские легионеры были в Британии в первом тысячелетии до н.э., но мы не знаем, какие именно гаплогруппы они принесли, и какие популяционные бутылочные горлышки имели место после того. Но данные, полученные с полутора тысячами гаплотипов, нельзя просто так отбросить. Они несут важную информацию, нуждающуюся в объяснении. Возможно, недавние генеалогические линии полностью «забивают» старые на Британских островах, в отличие от остальной Европы, как показывает дерево гаплотипов на рис. 26.


Фламандские гаплотипы R1b (северная Бельгия)

Серия из 64 двенадцати-маркерных гаплотипов была приведена в статье (Mertens, 2007). Но эти 12-маркерные включали только 10 маркеров из первой панели, а остальные два (DYS## 437 и 438) были взяты из 25- и 37-маркерной панелей. Для того, чтобы можно было напрямую сравнивать данные с другими выборками, я рассмотрел только 10-маркерные гаплотипы, в которых не было маркеров DYS## 388 и 426 из стандартного формата FTDNA.

Вся серия имела следующий базовый гаплотип

13-24-14-11-11-14-X-Y-12-13-13-29

Это – опять классический Атлантический модальный гаплотип (АМГ), приведенный выше. Кстати, маркеры 437 и 438, удаленные из расчетов, имели «базовые» аллели, равные 15 и 12, соответственно, что тоже характерно для АМГ.

Во всей выборке было только два таких базовых гаплотипа. Это уже показывает, что выборка не содержит примесей АМГ от недавних общих предков, иначе этих «базовых» было бы гораздо больше. Например, среди 1242 гаплотипов с британских островов 262 были базовыми (см. выше), то есть 21%. У фламандцев их только 3%, в 7 раз меньше. Именно поэтому британские гаплотипы в представленной выше выборке – в основном от недавних предков (или предка). У фламандцев – от предка древнего.

Сравним два дерева гаплотипов R1b, общего по Европе (рис. 26) и фламандское (рис. 28). Разница принципиальная. У фламандского – явно один общий предок. По доле остаточных базовых гаплотипов число поколений до общего предка равно ln(64/2)/0.022 = 157±15. Поскольку все 64 гаплотипа содержат 199 мутаций, то 199/64/0.022 = 141±8 поколений (обе величины – без поправок на возвратные мутации). Погрешность в логарифмическом варианте расчитывалась исходя из того, что если бы в выборке по статистической случайности оказалось не два, а три базовых гаплотипа, то ln(64/3)/0.022 = 139 поколений.

Рис.28. Дерево 10-маркерных фламандских (северная часть Бельгии) гаплотипов R1b, по данным (Mertens, 2007). В выборке – 64 гаплотипа.

С поправкой на возвратные мутации получим, что общий предок фламандцев гаплогруппы R1b из данной выборки жил 164±10 поколений, или 4,100±250 лет назад. Это близко к времени жизни общего предка гаплогруппы R1b1с в Швеции (4,150 лет назад), общим предком R1b в Европе, рассчитанным по 12-маркерным гаплотипам (3,850±300 лет назад), и с одним из двух общих предков в Европе, рассчитанному по 37-маркерным гаплотипам (3,700 лет назад).



Фламандские гаплотипы I1 (северная Бельгия)

В той же работе (Mertens, 2007) были представлены 22 двенадцати-маркерных гаплотипа гаплогруппы I1, бывшей I1a. Три гаплотипа из них были идентичными друг другу:

13-22-14-10-13-14-X-Y-12-12-11-28

Они в точности соответствуют одному из четырех базовых гаплотипов I1 в Швеции (широкая ветвь в правой части дерева гаплотипов на рис. 26), возрастом 3,425±100 лет до общего предка. Оба они точно соответствуют базовому гаплотипу I1 у евреев (Klyosov, 2008)

13-22-14-10-13-14-11-14-12-12-11-28

который на самом деле не является «еврейским», а был получен из «окружающей среды» с гаплогруппой I1. Общий предок данного гаплотипа жил 4,100±1,900 лет назад, и неясно, ведет ли он свою генеалогическую линию у евреев все это время, практически с библейских времен (по библейским толкованиям, времена Авраама – это примерно 4,000 лет назад), или вошел в среду евреев значительно позже. Посмотрим на фламанскую сторону этой истории.

Три базовых гаплотипа из 22 дают ln(22/3)/0.022 = 91 поколений до общего предка. Поскольку все 22 гаплотипа содержат 43 мутации от указанного базового гаплотипа, то общий предок жил 43/22/0.022 = 89 поколений назад. Как видно, эти величины практически совпадают, и общий предок – после поправки числа поколений на возвратные мутации - жил 99±2 поколения, или 2,475±50 лет назад. Это – на нижней стороне погрешности в определении времени предка гаплогруппы I1 у евреев, которое определено со значительно меньшей точностью. Это мог быть один и тот же обший предок, который жил примерно в 5-м веке до нашей эры.


Гаплотипы R1b у басков

В сети есть «Проект басков» (см. перечень ссылок в конце статьи), в котором приведены 12-маркерные гаплотипы R1b (44 гаплотипа), 25-маркерные (17 гаплотипов) и меньшее количество 37- и 67-маркерных гаплотипов. Среди 12-маркерных гаплотипов нет базовых, и считать мутации по отношению к расчетному базовому гаплотипу нецелесообразно, не зная, происходит ли вся выборка от одного общего предка, или от нескольких. В любом случае, поскольку все 44 гаплотипа содержат 140 мутаций, предварительная оценка дает 140/44/0.022 = 145 поколения до общего предка – без поправки на возвратные мутации. С поправкой это даст 169 поколения, или 4,225 лет до общего предка. Дерево гаплотипов приведено на рис. 29.


Рис.29. Дерево 12-маркерных гаплотипов басков, по данным «баскского проекта». В выборке – 44 гаплотипа.

Базовый гаплотип басков - следующий:

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29

Это классический Атлантический модальный гаплотип в его 12-маркерном варианте.


Рис.30. Дерево 25-маркерных гаплотипов басков, по данным «баскского проекта». В выборке – 17 гаплотипов.

Чтобы уточнить эти данные, рассмотрим более внимательно 25-маркерные гаплотипы басков. Дерево с удлинением гаплотипов значительно перестроилось, что указывает на значительную роль мутаций во второй (13-25 маркеров) панели гаплотипов. К сожалению, статистика здесь мала, но все-таки позволяет сделать некоторые выводы. Базовый гаплотип басков – следующий:

13-24-14-11-11-14-12-12-12-13-13-29-17-9-10-11-11-25-14-18-29-15-15-17-17

Это и есть Атлантический модальный гаплотип. Все 17 гаплотипов содержат 100 мутаций, 100/17/0.046 = 128 поколений до общего предка, без поправки на возвратные мутации, и 147 поколений, или 3675 лет, с поправкой.

Это – почти на тысячу лет позже, чем у многих европейских популяций гаплогруппы R1b по разным территориям (см. выше).

19-маркерные гаплотипы гаплогруппы R1b1 Пиренейского полуострова

В конце 2008 года была опубликована серия из 750 гаплотипов Иберии (Adams et al, 208). Дерево этих гаплотипов приведено на рис. 31 с одной целью – показать, что дерево довольно равномерное, симметричное, и не содержит древних, резко выделяющихся ветвей. Все ветви примерно одинаковой длины. Это всё означает, что дерево гаплотипов происходит от относительно недавнего предка, который жил не ранее, чем 4-5 тысяч лет назад.

Проверим это.

Базовый гаплотип имеет вид:

14-12-13-16-24-11-13-13-11-11-12-15-12-12-11-12-11-11-14

Этот гаплотип идентичен «классическому» Атлантическому модальному гаплотипу (АМН), как это и было показано выше на 25-маркерных гаплотипах.

14-12-13-16-24-11-13-13--Х--Х--Y-15-12-12-11-X--X--11-14

Здесь знаками Х обозначены аллели маркеров, не входящие в 67-маркерные гаплотипы, а Y – маркер DYS436, который не определен для АМН. Такой же вид имеет базовый (предковый) гаплотип субклада U152 (R1b1c10), который образовался 4375 лет назад, и базовый гаплотип гаплогруппы R1b1b2, который образовался 4450 лет назад (Клёсов, 2008).

Таким образом, иберийские гаплотипы R1b действительно имеют относительно недавнее происхождение.



Рис. 31. Дерево 750 гаплотипов гаплогруппы R1b (с подгруппами) Пиренейского полуострова (гаплотипы разбросаны по всем 18 территориям Пиреней).

Все 750 иберийских гаплотипов имеют 2796 мутаций. Это приводит к тому, что общий предок всех 750 гаплотипов жил 3625 лет назад. Выше с использованием 25-маркерных гаплотипов басков было найдено, что их общий предок жил 3675 лет назад. Совпадение практически полное.

На наличие только одного общего предка для всей серии из 750 гаплотипов указывают и результаты логарифмического теста. Во всех 750 гаплотипах – 19 базовых, приведенных выше. Можно рассчитать, сколько времени понадобится, чтобы среди 750 гаплотипов осталось 16 предковых при скорости мутации 0.0285 мутаций на гаплотип на поколение (см. выше). Это количество поколений равно ln(750/16)/0.0285 = 135, и с поправкой на возвратные мутации – 156 поколений, то есть 3900 лет. Это – всего на 7.6% отклоняется от величины 3625 лет, рассчитанной по мутациям, и свидетельствует в пользу одного общего предка.

Интересно, что столь молодая гаплогруппа, возраст которой еще меньше, чем в целом по Европе (примерно 4500 лет) стала доминирующей на Иберийском полуострове, включая две трети от общего количества гаплотипов, и практически все на севере полуострова – 96% в Гасконии и 87% в Стране Басков. Остальные, намного более древние гаплотипы, стали минорными по количеству. По градиенту гаплогруппы можно полагать, что это было нашествие носителей R1b с севера. Гаплотипы оккупантов имели общего предка примерно 4500 лет назад, но линии выродились, и общий предок сместился к 3600 лет назад, продолжая иметь центрально-европейский Атлантический модальный гаплотип.

Самые ранние общие предки с гаплогруппой R1b жили в Азии, примерно 16 тысяч лет назад (Клёсов, 2008), древние предки гаплогруппы R1b жили в Армении, на Ближнем Востоке, в Ливане. Случайно или нет, но все они обнаружены за пределами Западной Европы.

Или что-то драматичное произошло в отношении обитателей Европы с гаплогруппой R1b примерно 4-5 тысяч лет назад, или их там никогда ранее и не было.

* * *

Итак, с примерами пока закончили. Главное – база для расчетов создана. Естественно, я стоял на плечах гигантов, и никак не могу претендовать на создание понятийного аппарата в ДНК-генеалогии. Я его просто слегка «причесал» в отношении расчета времен до общих предков. Собственно, это и дает нам связь с историей. Одни в ДНК-генеалогии выявляют новые маркеры, другие определяют число аллелей в локусах гаплотипов, третьи занимаются тем, как в мире распределены гаплогруппы. Я занимаюсь вычислением того, когда, в какие времена начинаются новые генеалогические линии, и с чем это связано. А связано это зачастую с драматическими событиями в истории народов: передвижениями масс людей, войнами, эпидемиями, заселениями новых территорий - тем, что и описывает история человечества.

И здесь ДНК-генеалогии есть что сказать. И еще больше будет что сказать в будущем, с развитием вычислительного аппарата ДНК-генеалогии, с расширениям круга людей, гаплотипы которых войдут в базы данных. Пока нам известны только примерно 0.005% гаплотипов людей на Земле.

Представляете потенциал?




Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Павел Шварев
сообщение 23.6.2009, 13:01
Сообщение #7


Легенда
************

Группа: Главные администраторы
Сообщений: 11619
Регистрация: 22.4.2008
Из: порт Находка
Пользователь №: 2



Литература

Клёсов, А.А. Загадки «западноевропейской» гаплогруппы R1b. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, 1, № 4, 568-629 (2008).
Adams, S.M., Bosch, E., Balaresque, P.L., Ballereau, S.J., Lee, A.C., Arroyo, E., López-Parra, A.M., Aler, M., Gisbert Grifo, M.S., Brion, M., Carracedo, A., Lavinha, J., Martínez-Jarreta, B., Quintana-Murci, L., Picornell, A., Ramon, M., Skorecki, K., Behar, D.M., Calafell, F., and Jobling, M.A. The Genetic Legacy of Religious Diversity and Intolerance: Paternal Lineages of Christians, Jews, and Muslims in the Iberian Peninsula. The American Journal of Human Genetics, 83, 725-736 (2008).

Athey, W. Mutation rates – who’s got the right values? J. Genetic Genealogy 3, i – iii, 2007

Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Janicijevic, B., Parik, J., Rootsi, S. and Rudan, P. Y chromosome STRs in Croatians. Forensic Sci. Internat. 138, 127-133 (2003)

Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Rootsi, S., Janicijevic, B., Kivisild, T., Parik, J., Rudan, I., Villems, R. and Rudan, P. Y chromosomal heritage of Croatian population and its island isolates. Europ. J. Human Genetics 11, 535-542 (2003)

Basque DNA Project – http://www.familitreedna.com/public/BasqueDNA

Behar, D.M., Thomas, M.G., Skorecki, K., Hammer, M.F., Bulygina, E., Rosengarten, D., Jones, A.L., Held, K., Moses, V., Goldstein, D., Bradman, N and Weale, M.E. Multiple origins of Ashkenazi Levites: Y chromosome evidence for both Near Eastern and European ancestries. Am. J. Hum. Genet. 73, 768-779 (2003).

Behar, D.M., Garrigan, D., Kaplan, M.E., Mobasher, Z., Rosengarten, D., Karafet, T.M., Quintana-Murci, L., Oster, H., Skorecki, K. and Hammer, M.F. Contrasting patterns of Y chromosome variation in Ashkenazi Jewish and host non-Jewish European populations. Hum. Genet. 114, 354-365 (2004).

Bortolini, M.-C., Salzano, F.M., Thomas, M.G., Stuart, S., Nasanen, S.P.K., Bau, C.H.D., Hutz, M.H., Layrisse, Z., Petzl-Erler, M.L., Tsuneto, L.T., Hill, K., Hurtado, A.M., Castro-de-Guerra, D., Torres, M.M., Groot, H., Michalski, R., Nymadawa, P., Bedoya, G., Bradman, N., Labuda, D. and Ruiz-Linares, A. Y-chromosome evidence for differeing ancient demographic histories in the Americas. Am. J. Hum. Genet. 73, 524-539 (2003)

Bradley, B., and Stanford, D. The North Atlantic ice-edge corridor: a possible Paleolithic route to the New World. World Archaeology 36, 459 – 478 (2004).

Cadenas, A.M., Zhivotovsky, L.A., Cavalli-Sforza, L.L., Underhill, P.A. and Herrera, R.J. Y-chromosome diversity characterizes the Gulf of Oman. Eur. J. Human Genetics, 18, 374-386 (2008)

Campbell, K.D. Geographic patterns of haplogroup R1b in the British Isles. J. Gen. Genealogy 3, 1-13 (2007)

Chandler, J.F. Estimating per-locus mutation rates. J. Genetic Genealogy 2, 27-33, 2006

Cinnioglu, C., King, R., Kivisild, T., Kalfoglu, E., Atasoy, S., Cavalleri, G., Lillie, A.S., Roseman, C.C., Lin, A.A., Prince, K., Oefner, P.J., Shen, P., Semino, O., Cavalli-Sforza, L.L. and Underhill, P,A. Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia. Hum. Genet. 114, 127-148 (2004)

Cordaux, R., Bentley, G., Aunger, R., Sirajuddin, S.M. and Stoneking, M. Y-STR haplotypes from eight South Indian groups based on five loci. J. Forensic Sci. 49, 1-2 (2004)

Derenko, M., Malyarchuk, B., Denisova, G., Wozniak, M., Grzybowski, T., Dambueva, I. and Zakharov, I. Y-chromosome haplogroup N dispersals from south Siberia to Europe. J. Hum. Genet. 52, 763-770 (2007)

DNA-Project.Clan-Donald, http://dna-project.clan-donald-usa.org/tables.htm

Fagundes, N.J.R., Kanitz, R., Eckert, R., Valls, A.C.S., Bogo, M.R., Salzano, F.M., Smith, D.G., Silva, W.A., Zago, M.A., Ribeiro-dos-Santos, et al. Mitochondrial population genomics supports a single pre-clovis origin with a coastal route for the peopling of the Americas. American Journal of Human Genetics 82, 583–592 (2008)

Felsenstein, J. Phylip, the Phylogeny Inference Package. PHYLIP, version 3.6. Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, 2005

Haynes, G. The Early Settlement of North America: The Clovis Era. Cambridge University Press, 52 (2002).

The International HapMap Consortium. A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. Nature 449, 851-862 (2007).

Karlsson, A.O., Wallerstrom, T., Gotherstrom, A. and Holmlund, G. Y-chromosome diversity in Sweden – A long-time perspective. Europ. J. Human Genetics, 14, 963-970 (2006)

Kivisild, T., Rootsi, S., Metspalu, M., Mastana, S., Kaldma, K., Parik, J., Metspalu, E., Adojaan, M., Tolk, H.-V., Stepanov, V., Golge, M., Usanga, E., Papiha, S.S., Cinnioglu, C., King, R., Cavalli-Sforza, L., Underhill, P.A. and Villems, R. The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations. Am. J. Hum. Genet. 72, 313-332 (2003)

Klyosov, A.A. Origin of the Jews via DNA Genealogy. Proceedings of the Russian Academy of DNA Genealogy, 1. 54-232 (2008)

Lepper, B.T. Pleistocene Peoples of Midcontinental North America, in: Ice Age People of North America (Bonnichsen, R. and Turnmire, K., eds): Oregon State University Press, 362–394 (1999).

Mertens, G. Y-Haplogroup frequencies in the Flemish population. J. Gen. Genealogy 3, 19-25 (2007)

Sahoo, S., Singh, A., Himabindu, G., Banerjee, J., Sitalaximi, T., Gaikwad, S., Trivedi, R., Endicott, P., Kivisild, T., Metspalu, M., Villems, R. and Kashyep, V.K. A prehistory of Indian Y chromosomes: evaluating demic diffusion scenarios. Proc. Natl. Acad. Sci. US, 103, 843-848 (2006)

Seielstad, M., Yuldasheva, N., Singh, N., Underhill, P., Oefner, P., Shen, P., and Wells, R.S. A novel Y-chromosome variant puts an upper limit on the timing of first entry into the Americas. Am. J. Hum. Genet. 73, 700-705 (2003).

Sengupta, S., Zhivotovsky, L.A., King, R., Mehdi, S.Q., Edmonds, C.A., Chow, C.-E. T., Lin, A.A., Mitra, M., Sil, S.K., Ramesh, A., Rani, M.V.U., Thakur, C.M., Cavalli-Sforza, L.L., Majumder, P.P., and Underhill, P.A. Polarity and temporality of high-resolution Y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of Central Asian Pastoralis. Amer. J. Human Genet. 78, 202-221 (2006)

Weale, M.E., Yepiskoposyan, L., Jager, R.F., Hovhannisyan, N., Khudoyan, A., Burbage-Hall, O., Bradman, N. and Thomas, M. Armenian Y chromosome haplotypes reveal strong regional structure within a single ethno-national group. Hum. Genet. 109, 659-674 (2001)

Zhivotovsky, L.A., Underhill, P.A., Cinnoglu, C., Kayser, M., Morar, B., Kivisild, T., Scozzari, R., Cruciani, F., Destro-Bisol, G., Spedini, G., Chambers, G.K., Herrera, R.J., Yong, K.K., Gresham, D., Tournev, I., Feldman, M.W., and Kalaydjieva, L. The effective mutation rate at Y chromosome short tandem repeats, with application to human population-divergence time. Am. J. Human Genet. 74, 50-61 (2004).
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение

Ответить в данную темуНачать новую тему
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 

              Mantlet IPB skin Designed by Fisana, IPBskins.ru
RSS Текстовая версия Сейчас: 19.12.2018, 11:22
 
     




Генеалогический сайт Рунета Сайт Всероссийского Генеалогического Древа Генеалогическая сеть Анализ фамилий Cайт рода R1a Краеведческий сайт Чеченский ДНК проект


© 2004-2015 RODSTVO.RU